# doença da síntese de ácidos biliares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79168 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79168
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença da síntese de ácidos biliares é um grupo de condições genéticas raras em que o corpo não consegue produzir adequadamente os ácidos biliares. Essas substâncias são fundamentais para o funcionamento do fígado e para a absorção das gorduras da alimentação. A família e os médicos costumam notar sinais de colestase no fígado, má absorção de nutrientes e problemas no desenvolvimento neurológico. No Brasil, a condição ainda não possui um PCDT oficial nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS em lista nacional, exigindo acompanhamento médico individualizado na rede de saúde.

## Descrição clínica

Problemas na produção de ácidos biliares são um grupo de doenças do metabolismo de esteróis causadas pela falta de enzimas essenciais para a produção desses ácidos (PAB) em bebês, crianças e adultos, com sintomas variados que podem incluir colestase, problemas neurológicos e dificuldade para absorver gorduras. Nove erros inatos foram descritos, e 7 deles causam colestase no fígado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (137 fenótipos HPO)

- **Esteatose hepática aguda** — HPO: HP:0006573
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Agitação** — HPO: HP:0000713
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais** — HPO: HP:0007377
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272
- **Anormalidade do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0005109
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Mioclonia palatal** — HPO: HP:0010530
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Transtorno de personalidade** — HPO: HP:0012075
- **Morfologia anormal do septo atrial** — HPO: HP:0011994
- **Anormalidade dos processos espinhosos vertebrais** — HPO: HP:0008516
- **Fibras nervosas retinianas hipermielinizadas** — HPO: HP:0007922
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181
- **Aterosclerose precoce** — HPO: HP:0004416
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Morfologia anormal do globo pálido** — HPO: HP:0002453
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167
- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313
- **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088
- **Defeitos da cadeia respiratória mitocondrial** — HPO: HP:0200125
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Ideação suicida** — HPO: HP:0031589
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Catarata juvenil** — HPO: HP:0001118
- _...e mais 97 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares._

## Genes associados (6)

- **TJP2** — Tight junction protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in tight junctions and adherens junctions (By similarity). Acts as a positive regulator of RANKL-induced osteoclast differentiation, potentially via mediating downstream transcriptional a
- **CYP7A1** — Cytochrome P450 7A1 [Candidate gene tested in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the metabolism of endogenous cholesterol and its oxygenated derivatives (oxysterols) (PubMed:11013305, PubMed:12077124, PubMed:19965590, PubMed:21813643, Pu
- **BAAT** — Bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the amidation of bile acids (BAs) with the amino acids taurine and glycine (PubMed:12239217, PubMed:12810727, PubMed:2037576, PubMed:8034703). More than 95% of the BAs are N-acyl amidates wi
- **EPHX1** — Epoxide hydrolase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Biotransformation enzyme that catalyzes the hydrolysis of arene and aliphatic epoxides to less reactive and more water soluble dihydrodiols by the trans addition of water (By similarity). Plays a role
- **CYP27A1** — Sterol 26-hydroxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes regio- and stereospecific hydroxylation of cholesterol and its derivatives. Hydroxylates (with R stereochemistry) the terminal methyl group of cholesterol
- **SLC10A1** — Hepatic sodium/bile acid cotransporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a major transporter of conjugated bile salts from plasma into the hepatocyte, it plays a key role in the enterohepatic circulation of bile salts necessary for the solubilization and absorption of d

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## Perguntas frequentes

### O que é a doença da síntese de ácidos biliares?

É um grupo de erros inatos do metabolismo caracterizados pela deficiência de enzimas necessárias para fabricar os ácidos biliares. Essa falha metabólica pode levar a problemas como acúmulo de bile no fígado e dificuldades de absorver gorduras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79168)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sinais podem incluir colestase hepática e dificuldade de absorção de gorduras em diferentes idades. Também podem surgir manifestações neurológicas, como perda progressiva de habilidades motoras e fraqueza nas pernas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79168); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença da síntese de ácidos biliares?

O diagnóstico é fundamentado na investigação clínica dos sintomas hepáticos e neurológicos e em exames complementares. Testes genéticos especializados, com 5 exames catalogados no NCBI GTR, auxiliam a identificar variantes nos genes responsáveis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79168); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/613142/)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos com dispensação específica catalogada pelo SUS para esta patologia no momento. O acompanhamento clínico deve ser conduzido pela rede de referência do sistema público de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença da síntese de ácidos biliares tem causa genética?

Sim, a doença é decorrente de alterações genéticas em enzimas e transportadores metabólicos. Genes como TJP2, CYP7A1, CYP27A1, BAAT, SLC10A1 e EPHX1 estão descritos como associados a essa via biológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79168); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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