# doença da síntese de ácidos biliares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79168 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79168
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

As anomalias da síntese de ácidos biliares são um grupo de patologias do metabolismo do esterol causadas por deficiências enzimáticas da síntese de ácidos biliares (BAS) em lactentes, crianças e adultos, com manifestações variáveis que incluem colestase, doença neurológica, e má absorção da gordura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (137 fenótipos HPO)

- **Esteatose hepática aguda** — HPO: HP:0006573
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Agitação** — HPO: HP:0000713
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046
- **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais** — HPO: HP:0007377
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272
- **Anormalidade do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0005109
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Mioclonia palatal** — HPO: HP:0010530
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Transtorno de personalidade** — HPO: HP:0012075
- **Morfologia anormal do septo atrial** — HPO: HP:0011994
- **Anormalidade dos processos espinhosos vertebrais** — HPO: HP:0008516
- **Fibras nervosas retinianas hipermielinizadas** — HPO: HP:0007922
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181
- **Aterosclerose precoce** — HPO: HP:0004416
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Morfologia anormal do globo pálido** — HPO: HP:0002453
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167
- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313
- **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088
- **Defeitos da cadeia respiratória mitocondrial** — HPO: HP:0200125
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078
- **Ideação suicida** — HPO: HP:0031589
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Catarata juvenil** — HPO: HP:0001118
- _...e mais 97 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares._

## Genes associados (6)

- **TJP2** — Tight junction protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in tight junctions and adherens junctions (By similarity). Acts as a positive regulator of RANKL-induced osteoclast differentiation, potentially via mediating downstream transcriptional a
- **CYP7A1** — Cytochrome P450 7A1 [Candidate gene tested in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the metabolism of endogenous cholesterol and its oxygenated derivatives (oxysterols) (PubMed:11013305, PubMed:12077124, PubMed:19965590, PubMed:21813643, Pu
- **BAAT** — Bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the amidation of bile acids (BAs) with the amino acids taurine and glycine (PubMed:12239217, PubMed:12810727, PubMed:2037576, PubMed:8034703). More than 95% of the BAs are N-acyl amidates wi
- **EPHX1** — Epoxide hydrolase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Biotransformation enzyme that catalyzes the hydrolysis of arene and aliphatic epoxides to less reactive and more water soluble dihydrodiols by the trans addition of water (By similarity). Plays a role
- **CYP27A1** — Sterol 26-hydroxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes regio- and stereospecific hydroxylation of cholesterol and its derivatives. Hydroxylates (with R stereochemistry) the terminal methyl group of cholesterol
- **SLC10A1** — Hepatic sodium/bile acid cotransporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a major transporter of conjugated bile salts from plasma into the hepatocyte, it plays a key role in the enterohepatic circulation of bile salts necessary for the solubilization and absorption of d

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03115086** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: The REPLACE Registry for Cholbam® (Cholic Acid) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03115086

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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