# Doença da urina xarope de bordo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-urina-xarope-de-bordo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 511 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/511
- **CID-10**: E71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença hereditária autossômica recessiva causada por mutações nos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e DLD. É caracterizada por uma deficiência do complexo alfa-cetoácido desidrogenase de cadeia ramificada, levando ao acúmulo de metabólitos nos fluidos corporais. O nome da doença deriva do odor adocicado da urina dos bebês, que lembra o xarope de bordo. Os sinais e sintomas geralmente aparecem na infância e incluem letargia e atrasos no desenvolvimento. Se não for tratada, pode causar convulsões, coma e morte.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Função ventricular cardíaca anormal** — HPO: HP:0030872
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Concentração diminuída de carnitina circulante** — HPO: HP:0003234
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724
- **Aumento da concentração urinária de alfa-cetoglutarato** — HPO: HP:0012402
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da faringe** — HPO: HP:0000600 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Níveis plasmáticos elevados de aminoácidos de cadeia ramificada** — HPO: HP:0008344 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Hiperleucinemia** — HPO: HP:0010911
- **Hipervalinemia** — HPO: HP:0010910
- **Hiperisoleucinemia** — HPO: HP:0010913
- **Cetose** — HPO: HP:0001946
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Teste de 2,4-dinitrofenilhidrazina urinário positivo** — HPO: HP:6000124
- **Concentração elevada de L-aloisoleucina circulante** — HPO: HP:0033155
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Coma** — HPO: HP:0001259
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-da-urina-xarope-de-bordo._

## Genes associados (5)

- **DLD** — Dihydrolipoyl dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lipoamide dehydrogenase is a component of the glycine cleavage system as well as an E3 component of three alpha-ketoacid dehydrogenase complexes (pyruvate-, alpha-ketoglutarate-, and branched-chain am
- **DBT** — Lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The branched-chain alpha-keto dehydrogenase complex catalyzes the overall conversion of alpha-keto acids to acyl-CoA and CO(2). It contains multiple copies of three enzymatic components: branched-chai
- **PPM1K** — Protein phosphatase Mn(2+)-dependent 1K [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein phosphatase component of macronutrients metabolism. Forms a functional kinase and phosphatase pair with BCKDK, serving as a metabolic regulatory node that coordinates branched
- **BCKDHB** — 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Together with BCKDHA forms the heterotetrameric E1 subunit of the mitochondrial branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKD) complex. The BCKD complex catalyzes the multi-step oxidative decarbox
- **BCKDHA** — 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Together with BCKDHB forms the heterotetrameric E1 subunit of the mitochondrial branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKD) complex. The BCKD complex catalyzes the multi-step oxidative decarbox

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04602325** [RECRUITING]: Systemic Biomarkers of Brain Injury From Hyperammonemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04602325
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT06664840** [NOT_YET_RECRUITING]: MyRareDiet A Novel Diet Tracking Tool — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06664840
- **NCT06581991** [NOT_YET_RECRUITING]: Liquid Valine and Isoleucine in Maple Syrup Urine Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06581991
- **NCT06298292** [NOT_YET_RECRUITING]: Acceptability/Tolerance of Protein Substitutes in Tablet Form for the Dietary Management of Rare Aminoacidopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06298292
- **NCT05051657** [COMPLETED]: Evaluation of the Express Plus Range — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05051657
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT04828863** [COMPLETED]: Neurocognitive Outcomes and Quality of Life in Adults With Maple Syrup Urine Disease (MSUD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04828863
- **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151
- **NCT04248062** [COMPLETED]: Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04248062

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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