# Doença da urina xarope de bordo clássica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-urina-xarope-de-bordo-classica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 268145 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268145
- **CID-10**: E71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Doença da Urina do Xarope de Bordo Clássica (DUXB clássica) é a forma mais grave e provavelmente a mais comum dessa condição. Ela se manifesta com um cheiro de xarope de bordo na cera do ouvido do bebê logo ao nascer, dificuldade para comer, cansaço extremo (letargia) e movimentos musculares involuntários e repetitivos em uma parte do corpo (distonia focal). Sem tratamento, o quadro piora com danos cerebrais progressivos e uma falha respiratória grave, que afeta o controle da respiração pelo cérebro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (3)

- **BCKDHB** — 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Together with BCKDHA forms the heterotetrameric E1 subunit of the mitochondrial branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKD) complex. The BCKD complex catalyzes the multi-step oxidative decarbox
- **BCKDHA** — 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Together with BCKDHB forms the heterotetrameric E1 subunit of the mitochondrial branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKD) complex. The BCKD complex catalyzes the multi-step oxidative decarbox
- **DBT** — Lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: The branched-chain alpha-keto dehydrogenase complex catalyzes the overall conversion of alpha-keto acids to acyl-CoA and CO(2). It contains multiple copies of three enzymatic components: branched-chai

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença da urina xarope de bordo clássica. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-da-urina-xarope-de-bordo-classica
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