# Doença da urina xarope de bordo intermediária > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-urina-xarope-de-bordo-intermediaria > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 268162 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268162 - **CID-10**: E71.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **doença da urina xarope de bordo intermediária** é uma forma mais branda de uma alteração genética rara que atinge o metabolismo de certas proteínas. Ela faz com que substâncias conhecidas como aminoácidos de cadeia ramificada fiquem continuamente aumentadas no corpo, embora provoque menos episódios de crises repentinas. No Brasil, a enfermidade ainda não possui um protocolo oficial de tratamento pelo Ministério da Saúde (PCDT) nem remédios próprios fornecidos na rede pública. O acompanhamento do paciente deve ser conduzido em serviços especializados em metabolismo para monitorar e manter os níveis desses compostos controlados. ## Descrição clínica A doença da urina do xarope de bordo intermediária (MSUD intermediária) é uma forma mais leve da MSUD. Ela é caracterizada por níveis que estão sempre altos de aminoácidos de cadeia ramificada (BCAAs) e de cetoácidos, mas com menos ou nenhuma crise aguda de piora grave da condição. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Genes associados (4) - **DBT** — Lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: The branched-chain alpha-keto dehydrogenase complex catalyzes the overall conversion of alpha-keto acids to acyl-CoA and CO(2). It contains multiple copies of three enzymatic components: branched-chai - **BCKDHB** — 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Together with BCKDHA forms the heterotetrameric E1 subunit of the mitochondrial branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKD) complex. The BCKD complex catalyzes the multi-step oxidative decarbox - **BCKDHA** — 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Together with BCKDHB forms the heterotetrameric E1 subunit of the mitochondrial branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKD) complex. The BCKD complex catalyzes the multi-step oxidative decarbox - **PPM1K** — Protein phosphatase Mn(2+)-dependent 1K [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Serine/threonine-protein phosphatase component of macronutrients metabolism. Forms a functional kinase and phosphatase pair with BCKDK, serving as a metabolic regulatory node that coordinates branched ## Perguntas frequentes ### O que é a doença da urina xarope de bordo intermediária? É uma forma clínica mais branda da doença da urina de xarope de bordo, caracterizada por taxas elevadas de aminoácidos de cadeia ramificada (BCAAs) no corpo. Ao contrário da forma clássica, costuma cursar com menos episódios de descompensações metabólicas agudas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268162) ### A doença da urina xarope de bordo intermediária é hereditária? Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Ela ocorre em razão de alterações genéticas em genes como BCKDHB, BCKDHA, DBT ou PPM1K. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268162); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Existe tratamento pelo SUS para esta doença? Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados oficialmente no SUS por protocolo clínico para este subtipo, sendo o acompanhamento conduzido pela rede de atenção especializada. - Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico pode ser investigado pela triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem e por dosagens de aminoácidos no sangue e na urina. A confirmação definitiva pode ser realizada por meio de testes genéticos moleculares para identificar as variantes responsáveis. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268162); [4] Two Novel Mutations in the BCKDHB Gene Cause Intermediate Maple Syrup Urine Disease. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39363617/); [5] Challenges in Diagnosing Intermediate Maple Syrup Urine Disease by Newborn Screening and Functional Validation (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34069211/); [7] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597411/) ### Existem ensaios clínicos em andamento para este subtipo? Não há registros de ensaios clínicos em fase de recrutamento ativo para esta forma clínica no momento. O conhecimento médico atual sobre o quadro conta com 11 publicações científicas catalogadas na literatura biomédica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268162); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17264/index); [4] Two Novel Mutations in the BCKDHB Gene Cause Intermediate Maple Syrup Urine Disease. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39363617/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença da urina xarope de bordo intermediária. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-da-urina-xarope-de-bordo-intermediaria **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-da-urina-xarope-de-bordo-intermediaria **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=268162