# Doença da urina xarope de bordo intermediária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-urina-xarope-de-bordo-intermediaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 268162 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268162
- **CID-10**: E71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença da urina do xarope de bordo intermediária (MSUD intermediária) é uma forma mais leve da MSUD. Ela é caracterizada por níveis que estão sempre altos de aminoácidos de cadeia ramificada (BCAAs) e de cetoácidos, mas com menos ou nenhuma crise aguda de piora grave da condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (4)

- **PPM1K** — Protein phosphatase Mn(2+)-dependent 1K [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein phosphatase component of macronutrients metabolism. Forms a functional kinase and phosphatase pair with BCKDK, serving as a metabolic regulatory node that coordinates branched
- **BCKDHA** — 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Together with BCKDHB forms the heterotetrameric E1 subunit of the mitochondrial branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKD) complex. The BCKD complex catalyzes the multi-step oxidative decarbox
- **BCKDHB** — 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Together with BCKDHA forms the heterotetrameric E1 subunit of the mitochondrial branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKD) complex. The BCKD complex catalyzes the multi-step oxidative decarbox
- **DBT** — Lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: The branched-chain alpha-keto dehydrogenase complex catalyzes the overall conversion of alpha-keto acids to acyl-CoA and CO(2). It contains multiple copies of three enzymatic components: branched-chai

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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