# Doença da urina xarope de bordo intermitente > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-urina-xarope-de-bordo-intermitente > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 268173 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268173 - **CID-10**: E71.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A doença da urina xarope de bordo intermitente é uma forma mais branda e episódica de uma alteração genética do metabolismo. Na maior parte do tempo, a pessoa não apresenta sintomas e os exames de sangue que medem aminoácidos ficam normais. Porém, em momentos de infecção, jejum ou estresse físico, o organismo pode acumular substâncias ácidas e causar crises graves de cetoacidose. A condição não tem um protocolo clínico próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo acompanhada nos serviços de erros inatos do metabolismo. ## Descrição clínica A doença da urina do xarope de bordo intermitente (MSUD intermitente) é uma forma leve da MSUD. Pessoas com essa condição, quando estão bem, não apresentam sintomas e têm níveis normais de aminoácidos de cadeia ramificada (BCAAs). No entanto, sob estresse catabólico, correm o risco de uma piora súbita e grave, com acúmulo de substâncias ácidas no sangue (cetoacidose), o que pode levar a inchaço cerebral e coma se não for tratada. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Genes associados (3) - **BCKDHB** — 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Together with BCKDHA forms the heterotetrameric E1 subunit of the mitochondrial branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKD) complex. The BCKD complex catalyzes the multi-step oxidative decarbox - **BCKDHA** — 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Together with BCKDHB forms the heterotetrameric E1 subunit of the mitochondrial branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKD) complex. The BCKD complex catalyzes the multi-step oxidative decarbox - **DBT** — Lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: The branched-chain alpha-keto dehydrogenase complex catalyzes the overall conversion of alpha-keto acids to acyl-CoA and CO(2). It contains multiple copies of three enzymatic components: branched-chai ## Perguntas frequentes ### O que causa a doença da urina xarope de bordo intermitente? Ela é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva nos genes BCKDHB, BCKDHA ou DBT. Essas alterações afetam o complexo enzimático responsável por processar certos aminoácidos de cadeia ramificada. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268173); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Amino Acids Branched Chain, Leucine, Isoleucine, Valine, Thiamine, Lipids, alpha ketoisocaproic acid (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/) ### Quais são os sinais e sintomas mais comuns? Fora dos períodos de crise, os indivíduos geralmente não apresentam sintomas clínicos evidentes. Em situações de estresse catabólico, podem surgir cetoacidose aguda, risco de inchaço no cérebro e coma. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268173) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico pode ser investigado pela triagem neonatal, dosagem de aminoácidos de cadeia ramificada e dosagem de ácidos orgânicos urinários. A confirmação definitiva pode ser feita por sequenciamento genético para detectar variantes causadoras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268173); [5] Two novel compound heterozygous mutations in the BCKDHB gene that cause the intermittent form of maple syrup u (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26239723/) ### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente pelo SUS. O acompanhamento envolve suporte metabólico, prevenção de crises catabólicas e atendimento na rede de reabilitação e erros inatos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268173); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A condição tem cura definitiva? Trata-se de uma condição genética permanente e não há ensaios clínicos com terapias curativas ativas catalogados no momento. O manejo concentra-se em evitar descompensações graves durante episódios de estresse biológico. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268173) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença da urina xarope de bordo intermitente. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-da-urina-xarope-de-bordo-intermitente **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-da-urina-xarope-de-bordo-intermitente **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=268173