# Doença da urina xarope de bordo sensível à tiamina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-urina-xarope-de-bordo-sensivel-a-tiamina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 268184 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268184
- **CID-10**: E71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Doença da Urina do Xarope de Bordo responsiva à tiamina (MSUD responsiva à tiamina) é uma variação menos grave da MSUD. Ela se manifesta com um quadro de sintomas semelhante ao da MSUD intermediária, mas responde bem ao tratamento com tiamina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **DBT** — Lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: The branched-chain alpha-keto dehydrogenase complex catalyzes the overall conversion of alpha-keto acids to acyl-CoA and CO(2). It contains multiple copies of three enzymatic components: branched-chai

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença da urina xarope de bordo sensível à tiamina. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-da-urina-xarope-de-bordo-sensivel-a-tiamina
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-da-urina-xarope-de-bordo-sensivel-a-tiamina
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