# Doença da urina xarope de bordo sensível à tiamina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-urina-xarope-de-bordo-sensivel-a-tiamina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268184 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268184
- **CID-10**: E71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença da urina xarope de bordo sensível à tiamina é uma variação genética mais branda de um erro inato do metabolismo. Ela tem início na infância e costuma apresentar sinais semelhantes à forma intermediária da doença. O diferencial importante é que ela responde de maneira favorável à administração de tiamina. No Brasil, ela não possui um PCDT próprio do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames laboratoriais e fórmulas metabólicas.

## Descrição clínica

A Doença da Urina do Xarope de Bordo responsiva à tiamina (MSUD responsiva à tiamina) é uma variação menos grave da MSUD. Ela se manifesta com um quadro de sintomas semelhante ao da MSUD intermediária, mas responde bem ao tratamento com tiamina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **DBT** — Lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: The branched-chain alpha-keto dehydrogenase complex catalyzes the overall conversion of alpha-keto acids to acyl-CoA and CO(2). It contains multiple copies of three enzymatic components: branched-chai

## Perguntas frequentes

### O que é a doença da urina xarope de bordo sensível à tiamina?

É uma forma clínica menos severa da doença da urina do xarope de bordo. Ela se manifesta na infância com sintomas semelhantes à forma intermediária, respondendo bem à tiamina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268184)

### A doença da urina xarope de bordo sensível à tiamina é hereditária?

Sim, é uma condição genética com herança autossômica recessiva. Ela está associada a alterações no gene DBT.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268184); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O teste do pezinho identifica esta condição?

A triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem é utilizada na investigação de desordens metabólicas. No entanto, relatos na literatura médica mostram que esta variante específica pode passar despercebida na triagem neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268184); [4] Thiamine-responsive maple syrup urine disease missed by newborn screen: A case report. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40823510/)

### Existe tratamento ou PCDT pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, procedimentos como dosagem de aminoácidos e fórmulas metabólicas para erros inatos constam na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268184); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento?

No momento, não há ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento cadastrados para esta condição. A literatura científica atual inclui estudos de caso e investigações metabólicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268184); [4] Thiamine-responsive maple syrup urine disease missed by newborn screen: A case report. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40823510/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença da urina xarope de bordo sensível à tiamina. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-da-urina-xarope-de-bordo-sensivel-a-tiamina
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