# Doença da visão cromática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-da-visao-cromatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98658 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98658
- **CID-10**: H53.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A acromatopsia é um distúrbio que causa problemas com a visão de cores. A retina, que é o tecido sensível à luz na parte posterior do olho, contém dois tipos de células receptoras de luz chamadas bastonetes e cones. Os bastonetes fornecem visão em baixa luminosidade (visão noturna), enquanto os cones fornecem visão em luz forte (visão diurna). Os cones também são responsáveis pela visão de cores.    Existem dois tipos de acromatopsia: completa e incompleta. Pessoas com acromatopsia completa não conseguem perceber nenhuma cor; elas veem apenas preto, branco e tons de cinza. Pessoas com acromatopsia incompleta podem ver alguma cor.    Pessoas com acromatopsia podem ter problemas adicionais com a visão, incluindo sensibilidade aumentada à luz e ao brilho (fotofobia), movimentos involuntários de vai‑e‑vem dos olhos (nistagmo) e acuidade visual significativamente reduzida (baixa acuidade visual). Indivíduos afetados também podem ter um pequeno ponto cego visual (escotoma), hipermetropia (hipermetropia) ou miopia (miopia).    A acromatopsia é diferente das formas mais comuns de deficiência de visão de cores (também chamada de daltonismo), nas quais as pessoas podem perceber cores, mas têm dificuldade em distinguir certas cores, como vermelho e verde. Uma forma de daltonismo, chamada monocromacia de cones azuis (BCM), às vezes é considerada uma forma de acromatopsia incompleta.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/achromatopsia

## Descrição clínica

A falta ou a dificuldade em enxergar as cores.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Eletrorretinograma indetectável adaptado à luz** — HPO: HP:0030465
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814
- **Fixação visual excêntrica** — HPO: HP:0025549
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043
- **Perda da camada retiniana interna na OCT macular** — HPO: HP:0030620
- **Reflexo pupilar à luz anormal** — HPO: HP:0007695
- **Anormalidade no teste de visão de cores** — HPO: HP:0030584
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Monocromacia** — HPO: HP:0007803
- **Ausência de reflexo foveal** — HPO: HP:0030825
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141
- **Acromatopsia** — HPO: HP:0011516
- **Nistagmo pendular horizontal** — HPO: HP:0007811
- **Anormalidade da pigmentação macular** — HPO: HP:0008002
- **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Monocromatismo de cone azul** — HPO: HP:0007939
- **Acuidade visual moderadamente reduzida** — HPO: HP:0030515
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401
- **Deuteranomalia** — HPO: HP:0011520
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Adelgaçamento retiniano** — HPO: HP:0030329
- **Astigmatismo miópico** — HPO: HP:0500041
- **Reflexo foveal opaco** — HPO: HP:0034362
- **Atrofia peripapilar** — HPO: HP:0500087
- **Hemeralopia** — HPO: HP:0012047
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-da-visao-cromatica._

## Genes associados (10)

- **OPN1SW** — Short-wave-sensitive opsin 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Visual pigments are the light-absorbing molecules that mediate vision. They consist of an apoprotein, opsin, covalently linked to cis-retinal (Probable). Required for the maintenance of cone outer seg
- **RPGR** — X-linked retinitis pigmentosa GTPase regulator [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a guanine-nucleotide releasing factor (GEF) for RAB8A and RAB37 by promoting the conversion of inactive RAB-GDP to the active form RAB-GTP (PubMed:20631154). GEF activity towards RAB8A may fac
- **PDE6C** — Cone cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha' [Candidate gene tested in]
  - Função: As cone-specific cGMP phosphodiesterase, it plays an essential role in light detection and cone phototransduction by rapidly decreasing intracellular levels of cGMP
- **PDE6H** — Retinal cone rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in processes of transmission and amplification of the visual signal. cGMP-PDEs are the effector molecules in G-protein-mediated phototransduction in vertebrate rods and cones
- **GNAT2** — Guanine nucleotide-binding protein G(t) subunit alpha-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) are involved as modulators or transducers in various transmembrane signaling systems. Transducin is an amplifier and one of the transducers of a visual
- **ATF6** — Cyclic AMP-dependent transcription factor ATF-6 alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Precursor of the transcription factor form (Processed cyclic AMP-dependent transcription factor ATF-6 alpha), which is embedded in the endoplasmic reticulum membrane (PubMed:10564271, PubMed:11158310,
- **CNGA3** — Cyclic nucleotide-gated channel alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the cone cyclic nucleotide-gated channel. Mediates cone photoresponses at bright light converting transient changes in intracellular cGMP levels into electrical signals. In the
- **CNGB3** — Cyclic nucleotide-gated channel beta-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the cone cyclic nucleotide-gated channel. Mediates cone photoresponses at bright light converting transient changes in intracellular cGMP levels into electrical signals. In the
- **OPN1LW** — Long-wave-sensitive opsin 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Visual pigments are the light-absorbing molecules that mediate vision. They consist of an apoprotein, opsin, covalently linked to cis-retinal
- **OPN1MW** — Medium-wave-sensitive opsin 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Visual pigments are the light-absorbing molecules that mediate vision. They consist of an apoprotein, opsin, covalently linked to cis-retinal

## Ensaios clínicos ativos (14)

- **NCT07715864** [RECRUITING]: Naturally Produced Cannabinoids for Neuroprotection From Concussion — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07715864
- **NCT07110493** [RECRUITING]: Study of Visual Perception Phenomena: Phosphene Mapping Induced by TMS and Its Relationship With Eye Movements — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07110493
- **NCT07085533** [RECRUITING]: Natural History Study of Inherited Retinal Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07085533
- **NCT07000851** [RECRUITING]: Imaging Studies in Corticobasal Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07000851
- **NCT06370104** [RECRUITING]: Treating Suicidality Remotely — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06370104
- **NCT05561127** [RECRUITING]: Paclitaxel Coated Balloon for the Treatment of Chronic bEnigN sTricture- Bowel — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05561127
- **NCT05613608** [RECRUITING]: Alcohol Use Disorder and Cannabidiol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05613608
- **NCT00981396** [RECRUITING]: The Effect of Emotional Freedom Techniques (EFT) in Smokers Failing a Smoking Cessation Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00981396
- **NCT07362407** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Analysis of the Therapeutic and Clinical Profile of Cannabinoid Treatments: A Real-World Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07362407
- **NCT05650697** [NOT_YET_RECRUITING]: Topical CBD Scar Outcomes Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05650697

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acromatopsia](https://raras.org/doenca/acromatopsia) — ORPHA:49382 — 45 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 30 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 25 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 23 sintomas em comum
- [Cegueira noturna estacionária congênita](https://raras.org/doenca/cegueira-noturna-estacionaria-congenita) — ORPHA:215 — 18 sintomas em comum
- [Doença de Stargardt](https://raras.org/doenca/doenca-de-stargardt) — ORPHA:827 — 17 sintomas em comum
- [Ciliopatia retiniana](https://raras.org/doenca/ciliopatia-retiniana) — ORPHA:156165 — 16 sintomas em comum
- [Monocromatismo de cones azuis](https://raras.org/doenca/monocromatismo-de-cones-azuis) — ORPHA:16 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 14 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones progressiva](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-progressiva) — ORPHA:1871 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença da visão cromática?

É a falta ou a dificuldade de perceber as cores devido a alterações nas células fotorreceptoras do olho. Pode variar de uma dificuldade para distinguir certos tons até a ausência total da visão em cores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98658); [20] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/achromatopsia)

### Quais são os principais sinais e sintomas além da cor?

Muitas pessoas apresentam fotofobia, que é um grande incômodo com a claridade, além de baixa acuidade visual. Também são frequentes movimentos involuntários dos olhos, conhecidos como nistagmo, e pontos cegos centrais.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/achromatopsia)

### A doença da visão cromática é hereditária?

Várias formas possuem causa genética documentada, envolvendo mutações em genes como CNGA3, CNGB3, GNAT2 e genes de opsinas. Centenas de variantes genéticas relacionadas estão catalogadas em bancos de dados científicos.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] ClinVar — 1215 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=OPN1SW[gene])

### Como é feito o diagnóstico dessa alteração visual?

O diagnóstico envolve testes específicos de visão de cores e exames como o eletrorretinograma adaptado à luz. Tomografias de retina e avaliações clínicas oftalmológicas ajudam a confirmar o padrão do comprometimento.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Digital Color Vision Testing Reveals Widespread Cone Dysfunction in Multiple Sclerosis Independent of Optic Ne (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41317340/); [11] Automated Foveal Avascular Zone Segmentation in Optical Coherence Tomography Angiography Across Multiple Eye D (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40281694/)

### Existe tratamento para a doença da visão cromática no SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS. O acompanhamento e o manejo das necessidades visuais são prestados pela rede pública de oftalmologia.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença da visão cromática. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-da-visao-cromatica
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