# Doença Danon

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-danon
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 34587 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/34587
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:300257 — https://omim.org/entry/300257

## Descrição clínica

Doença genética rara ligada ao cromossoma X devido à deficiência da proteína de membrana associada ao lisossoma 2 (LAMP2), caracterizada por cardiomiopatia grave e graus variáveis de fraqueza muscular, frequentemente associada a défices intelectuais (em individuos masculinos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 84
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Flacidez muscular** — HPO: HP:0010547 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375
- **Bloqueio atrioventricular de segundo grau** — HPO: HP:0011706 (Muito frequente (~50%))
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Muito frequente (~50%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Acúmulo de autofagossomos no músculo esquelético** — HPO: HP:0025717 (Frequência: 10/10)
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678 (Muito frequente (~50%))
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 (Muito frequente (~50%))
- **Necrose miocárdica** — HPO: HP:0001700
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Muito frequente (~50%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Arritmia atrial** — HPO: HP:0001692 (Muito frequente (~50%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequência: 0/2)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 10/10)
- **Aumento da voltagem do QRS** — HPO: HP:0025075 (Muito frequente (~50%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (~50%))
- **Fração de ejeção severamente reduzida** — HPO: HP:0012666 (Frequência: 2/2)
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Fibrose miocárdica** — HPO: HP:0001685
- **Síndrome de Wolff-Parkinson-White** — HPO: HP:0001716 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **LAMP2** — Lysosome-associated membrane glycoprotein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal membrane glycoprotein which plays an important role in lysosome biogenesis, lysosomal pH regulation and autophagy (PubMed:11082038, PubMed:18644871, PubMed:24880125, PubMed:27628032, PubMed:

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06214507** [RECRUITING]: Danon Disease Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06214507
- **NCT07336394** [RECRUITING]: Precision Diagnosis and Risk Stratification of Rare Cardiomyopathies Based on Novel Cardiac Magnetic Resonance Techniques — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07336394
- **NCT06795152** [RECRUITING]: Rare Glycogen Storage Diseases Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06795152
- **NCT06092034** [RECRUITING]: A Gene Therapy Study of RP-A501 in Male Patients With Danon Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092034
- **NCT05548855** [COMPLETED]: Natural History of Danon Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05548855
- **NCT03882437** [UNKNOWN]: Gene Therapy for Male Patients With Danon Disease (DD) Using RP-A501; AAV9.LAMP2B — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03882437
- **NCT03766386** [UNKNOWN]: The Natural History of Danon Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03766386

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de glicogênio lisossomal](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-lisossomal) — ORPHA:309337 — 34 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 15 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 15 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 14 sintomas em comum
- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 13 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 13 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante) — ORPHA:98853 — 13 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 13 sintomas em comum
- [Miocardiopatia dilatada isolada familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar) — ORPHA:154 — 12 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Danon. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-danon
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-danon
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=34587