# Doença Danon

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-danon
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 34587 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/34587
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:300257 — https://omim.org/entry/300257

## Em linguagem simples

A doença de Danon é uma condição caracterizada pelo enfraquecimento do músculo cardíaco (cardiomiopatia); enfraquecimento dos músculos usados para o movimento, chamados músculos esqueléticos (miopatia); e deficiências intelectuais. Pessoas com a doença de Danon podem desenvolver a condição em idades diferentes. Os sinais e sintomas desta condição aparecem cerca de 15 anos mais cedo em homens do que em mulheres. Os homens apresentam problemas de saúde pela primeira vez na infância ou adolescência; sem tratamento, esses indivíduos geralmente vivem até o início da idade adulta. As mulheres começam a apresentar problemas de saúde no início da idade adulta e tipicamente sobrevivem até a meia‑idade sem tratamento.  A cardiomiopatia é o sintoma mais comum da doença de Danon, e ocorre em todos os homens e na maioria das mulheres. A partir da infância, a maioria dos homens afetados desenvolve cardiomiopatia hipertrófica, que é um espessamento do músculo cardíaco que pode dificultar que o coração bombeie sangue. Outros com a doença de Danon podem ter cardiomiopatia dilatada, que é uma condição que enfraquece e aumenta o coração, impedindo que ele bombeie sangue de forma eficiente. Cerca de metade das mulheres com a doença de Danon tem cardiomiopatia hipertrófica, e a outra metade tem cardiomiopatia dilatada. Raramente, indivíduos com cardiomiopatia hipertrófica desenvolvem posteriormente cardiomiopatia dilatada. Qualquer tipo de cardiomiopatia pode levar à insuficiência cardíaca e à morte prematura.  Pessoas com a doença de Danon podem ter outros sinais e sintomas relacionados ao coração, incluindo a sensação de palpitações ou batimentos fortes no peito (palpitações), um batimento cardíaco anormal (arritmia) ou dor no peito. Muitos indivíduos afetados apresentam anomalias nos sinais elétricos que controlam o batimento cardíaco (anomalias de condução). Os indivíduos afetados frequentemente têm uma anomalia de condução específica conhecida como pré-excitação cardíaca. O tipo de pré-excitação cardíaca mais frequentemente observado em pessoas com a doença de Danon é chamado padrão da síndrome de Wolff-Parkinson-White.  A miopatia esquelética ocorre na maioria dos homens com a doença de Danon e em algumas mulheres afetadas. A fraqueza tipicamente afeta os músculos dos ombros, pescoço e parte superior das coxas. Muitos homens com a doença de Danon apresentam níveis elevados de uma enzima chamada creatina quinase no sangue, o que frequentemente indica doença muscular.  A maioria dos homens com a doença de Danon tem deficiências intelectuais leves, mas isso é muito menos comum em mulheres afetadas.  Podem existir outros sinais e sintomas da condição além das três características principais. Vários indivíduos afetados apresentaram doença gastrointestinal, problemas respiratórios ou anomalias visuais.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/danon-disease

## Descrição clínica

Doença de armazenamento lisossômico de glicogênio caracterizada por cardiomiopatia grave e graus variáveis ​​de fraqueza muscular, frequentemente associada a déficit intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 84
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Flacidez muscular** — HPO: HP:0010547 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375
- **Bloqueio atrioventricular de segundo grau** — HPO: HP:0011706 (Muito frequente (~50%))
- **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Muito frequente (~50%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Acúmulo de autofagossomos no músculo esquelético** — HPO: HP:0025717 (Frequência: 10/10)
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678 (Muito frequente (~50%))
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 (Muito frequente (~50%))
- **Necrose miocárdica** — HPO: HP:0001700
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Muito frequente (~50%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Arritmia atrial** — HPO: HP:0001692 (Muito frequente (~50%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequência: 0/2)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 10/10)
- **Aumento da voltagem do QRS** — HPO: HP:0025075 (Muito frequente (~50%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (~50%))
- **Fração de ejeção severamente reduzida** — HPO: HP:0012666 (Frequência: 2/2)
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Fibrose miocárdica** — HPO: HP:0001685
- **Síndrome de Wolff-Parkinson-White** — HPO: HP:0001716 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **LAMP2** — Lysosome-associated membrane glycoprotein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal membrane glycoprotein which plays an important role in lysosome biogenesis, lysosomal pH regulation and autophagy (PubMed:11082038, PubMed:18644871, PubMed:24880125, PubMed:27628032, PubMed:

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06795152** [RECRUITING]: Rare Glycogen Storage Diseases Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06795152
- **NCT06214507** [RECRUITING]: Danon Disease Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06214507
- **NCT06092034** [RECRUITING]: A Gene Therapy Study of RP-A501 in Male Patients With Danon Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092034
- **NCT07336394** [RECRUITING]: Precision Diagnosis and Risk Stratification of Rare Cardiomyopathies Based on Novel Cardiac Magnetic Resonance Techniques — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07336394
- **NCT05548855** [COMPLETED]: Natural History of Danon Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05548855
- **NCT03882437** [COMPLETED]: Gene Therapy for Male Patients With Danon Disease (DD) Using RP-A501; AAV9.LAMP2B — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03882437
- **NCT03766386** [UNKNOWN]: The Natural History of Danon Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03766386

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de glicogênio lisossomal](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-lisossomal) — ORPHA:309337 — 34 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 15 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 15 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 14 sintomas em comum
- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 13 sintomas em comum
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- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 13 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante) — ORPHA:98853 — 13 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 13 sintomas em comum
- [Miocardiopatia dilatada isolada familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar) — ORPHA:154 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença Danon?

A Doença Danon é causada por alterações genéticas no gene LAMP2, responsável por uma proteína lisossômica. Ela tem herança dominante ligada ao cromossomo X, atingindo de forma importante tanto homens quanto mulheres.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34587); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/danon-disease)

### Quais são os primeiros sinais da Doença Danon?

Os primeiros sinais costumam aparecer na infância e incluem fraqueza nos músculos e alterações do músculo do coração, como cardiomiopatia hipertrófica ou dilatada. Também podem surgir atraso no desenvolvimento motor e níveis elevados de creatina quinase no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34587); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/danon-disease)

### Como é feito o diagnóstico da Doença Danon?

O diagnóstico envolve exames clínicos, eletrocardiograma, avaliação laboratorial e biópsia muscular mostrando acúmulo de autofagossomos. A confirmação definitiva é feita por análise molecular e testes genéticos para o gene LAMP2.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 104 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Danon%20disease)

### A Doença Danon tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS. O cuidado no SUS ocorre por meio de atendimento multiprofissional de reabilitação e manejo de sintomas pelas equipes de referência.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas de novos tratamentos em andamento?

Sim, há estudos clínicos em andamento no exterior avaliando a história natural e uma terapia gênica experimental (RP-A501) em fase 2. No momento, nenhum desses ensaios conta com centro de pesquisa ativo no Brasil.
- Fontes: [24] Ensaio clínico NCT06795152 (RECRUITING) — Rare Glycogen Storage Diseases Natural History Study (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06795152); [25] Ensaio clínico NCT06214507 (RECRUITING) — Danon Disease Natural History Study (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06214507); [26] Ensaio clínico NCT06092034 (RECRUITING) — A Gene Therapy Study of RP-A501 in Male Patients With Danon Disease (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092034)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Danon. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-danon
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