# Doença das células dos cornos anteriores, adquirida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-das-celulas-dos-cornos-anteriores-adquirida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98506 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98506
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença do neurônio motor que se desenvolve ao longo da vida da pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Baixa autoestima** — HPO: HP:0031469
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **Fraqueza fatigável dos músculos respiratórios** — HPO: HP:0030196
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Movimento diminuído** — HPO: HP:0002374
- **Hipoventilação** — HPO: HP:0002791
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383
- **Confusão** — HPO: HP:0001289
- **Amígdalas ausentes** — HPO: HP:0030813
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487
- **Morfologia anormal do músculo esquelético** — HPO: HP:0011805
- **Flacidez muscular** — HPO: HP:0010547
- **Hipoplasia da musculatura** — HPO: HP:0009004
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Morfologia articular anormal** — HPO: HP:0001367
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Velocidade de condução nervosa motora anormal** — HPO: HP:0040131
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **Atrofia do músculo interósseo** — HPO: HP:0007181
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Paresia ao frio** — HPO: HP:0031372
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Atrofia da medula espinhal cervical** — HPO: HP:0010873
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-das-celulas-dos-cornos-anteriores-adquirida._

## Genes associados (2)

- **CPLANE1** — Ciliogenesis and planar polarity effector 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in ciliogenesis (PubMed:25877302, PubMed:35582950). Involved in the establishment of cell polarity required for directional cell migration. Proposed to act in association with the CPLANE (cil
- **CEP126** — Centrosomal protein of 126 kDa [Candidate gene tested in]
  - Função: Participates in cytokinesis (PubMed:19799413). Necessary for microtubules and mitotic spindle organization (PubMed:24867236). Involved in primary cilium formation (PubMed:24867236)

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- NOREPINEPHRINE BITARTRATE — Fase Phase 4 (Adrenergic receptor agonist)
- MODAFINIL — Fase Phase 3 (Dopamine transporter inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0020129

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06765070** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Efficacy and Usability of the EXPLORER Exoskeleton in Children With Neurodevelopmental Disorders in Natural Environments — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06765070
- **NCT07159360** [NOT_YET_RECRUITING]: Safety, Usability, and Effectiveness of a Gait Exoskeleton for Children and Adolescents With Neurodevelopmental Disorders. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07159360
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT06167954** [COMPLETED]: Safety and Usability of a Robotic Gait Device for Children and Adolescents With Neurological or Neuromuscular Disease in Their Natural Environment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06167954
- **NCT01931644** [COMPLETED]: At-Home Research Study for Patients With Autoimmune, Inflammatory, Genetic, Hematological, Infectious, Neurological, CNS, Oncological, Respiratory, Metabolic Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01931644

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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