# Doença das células dos cornos anteriores, adquirida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-das-celulas-dos-cornos-anteriores-adquirida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98506 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98506
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença das células dos cornos anteriores, adquirida é uma afecção do neurônio motor que surge ao longo da vida da pessoa. Ela pode provocar fraqueza muscular, dificuldade para andar, espasmos e problemas respiratórios como hipoventilação. Outros sinais relatados envolvem dificuldades para falar (disartria), fadiga muscular e alterações no sono. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado no SUS. O cuidado aos pacientes é organizado pelas equipes de saúde para apoiar a respiração e a mobilidade de forma individualizada.

## Descrição clínica

Uma doença do neurônio motor que se desenvolve ao longo da vida da pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Baixa autoestima** — HPO: HP:0031469
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **Fraqueza fatigável dos músculos respiratórios** — HPO: HP:0030196
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Movimento diminuído** — HPO: HP:0002374
- **Hipoventilação** — HPO: HP:0002791
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383
- **Confusão** — HPO: HP:0001289
- **Amígdalas ausentes** — HPO: HP:0030813
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487
- **Morfologia anormal do músculo esquelético** — HPO: HP:0011805
- **Flacidez muscular** — HPO: HP:0010547
- **Hipoplasia da musculatura** — HPO: HP:0009004
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Morfologia articular anormal** — HPO: HP:0001367
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Velocidade de condução nervosa motora anormal** — HPO: HP:0040131
- **Paralisia** — HPO: HP:0003470
- **Atrofia do músculo interósseo** — HPO: HP:0007181
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Paresia ao frio** — HPO: HP:0031372
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Atrofia da medula espinhal cervical** — HPO: HP:0010873
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-das-celulas-dos-cornos-anteriores-adquirida._

## Genes associados (2)

- **CPLANE1** — Ciliogenesis and planar polarity effector 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in ciliogenesis (PubMed:25877302, PubMed:35582950). Involved in the establishment of cell polarity required for directional cell migration. Proposed to act in association with the CPLANE (cil
- **CEP126** — Centrosomal protein of 126 kDa [Candidate gene tested in]
  - Função: Participates in cytokinesis (PubMed:19799413). Necessary for microtubules and mitotic spindle organization (PubMed:24867236). Involved in primary cilium formation (PubMed:24867236)

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- NOREPINEPHRINE BITARTRATE — Fase Phase 4 (Adrenergic receptor agonist)
- MODAFINIL — Fase Phase 3 (Dopamine transporter inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0020129

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Poliomielite](https://raras.org/doenca/poliomielite) — ORPHA:2912 — 63 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 33 sintomas em comum
- [Amiotrofia monomélica](https://raras.org/doenca/amiotrofia-monomelica) — ORPHA:65684 — 24 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 23 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 22 sintomas em comum
- [Encefalite por picada de carrapato](https://raras.org/doenca/297) — ORPHA:297 — 21 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 20 sintomas em comum
- [Encefalite japonesa](https://raras.org/doenca/encefalite-japonesa) — ORPHA:79139 — 19 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 19 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença das células dos cornos anteriores, adquirida?

É uma doença que afeta os neurônios motores e que se desenvolve ao longo da vida da pessoa. Está registrada sob o código Orphanet ORPHA:98506 na classificação internacional de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98506)

### Quais são os principais sintomas motores observados?

Podem ocorrer fraqueza muscular, espasmos, flacidez e reflexos exaltados. Com a evolução, a pessoa pode apresentar paraparesia, dificuldade para subir escadas e incapacidade de andar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição pode afetar a respiração ou a fala?

Sim, a lista de manifestações inclui fraqueza fatigável dos músculos respiratórios, hipoventilação e insuficiência respiratória. Também pode haver sinais bulbares e disartria, que é a dificuldade para articular as palavras.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para ela, sendo o paciente atendido pela rede de referência em saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado pela FDA?

Não constam nos dados medicamentos aprovados pela agência norte-americana FDA para o tratamento desta condição. Também não há registros de remédios específicos ou de ensaios clínicos ativos cadastrados na base de dados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98506); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19479/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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