# Doença das células dos cornos anteriores, autossômica dominante ou autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-das-celulas-dos-cornos-anteriores-autossomica-dominante-ou-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98505 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98505
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um caso de doença do neurônio motor que é causada por uma alteração genética herdada do DNA da pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (612 fenótipos HPO)

- **Sinal de Hoffmann** — HPO: HP:0031993
- **Deformidades congênitas de contratura do pé** — HPO: HP:0005853
- **Anormalidade do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0005109
- **Distonia axial** — HPO: HP:0002530
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Aumento da gordura intramuscular** — HPO: HP:0008985
- **Contratura das articulações dos membros superiores** — HPO: HP:0100360
- **Sensação vibratória distal prejudicada** — HPO: HP:0006886
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200
- **Mialgia do gastrocnêmio** — HPO: HP:0031921
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710
- **Câimbras musculares induzidas pelo frio** — HPO: HP:0003449
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Contratura das articulações dos membros inferiores** — HPO: HP:0005750
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Nódulo cutâneo** — HPO: HP:0200036
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Atrofia da camada de Purkinje cerebelar** — HPO: HP:0012082
- **Perda de mielina nas colunas posteriores da medula espinhal** — HPO: HP:0008311
- **Hipoplasia olivopontocerebelar** — HPO: HP:0006955
- **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147
- **Anormalidade da substância negra** — HPO: HP:0045007
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Anormalidade dos tratos espinocerebelares** — HPO: HP:0003133
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801
- **Morfologia celular anormal** — HPO: HP:0025461
- **Deficiência auditiva neurossensorial de alta frequência** — HPO: HP:0001757
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597
- **Tremor cinético** — HPO: HP:0030186
- **Oftalmoplegia supranuclear** — HPO: HP:0000623
- **Convulsões febris simples** — HPO: HP:0011171
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268
- _...e mais 572 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-das-celulas-dos-cornos-anteriores-autossomica-dominante-ou-autossomica-recessiva._

## Genes associados (61)

- **GARS1** — Glycine--tRNA ligase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the ATP-dependent ligation of glycine to the 3'-end of its cognate tRNA, via the formation of an aminoacyl-adenylate intermediate (Gly-AMP) (PubMed:17544401, PubMed:24898252, PubMed:28675565
- **COQ7** — NADPH-dependent 3-demethoxyubiquinone 3-hydroxylase, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the hydroxylation of the 5-methoxy-2-methyl-3-(all-trans-polyprenyl)benzoquinone at the C6 position and participates in the biosynthesis of ubiquinone (Probable). Catalyzes the reaction thro
- **SLC52A2** — Solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plasma membrane transporter mediating the uptake by cells of the water soluble vitamin B2/riboflavin that plays a key role in biochemical oxidation-reduction reactions of the carbohydrate, lipid, and
- **HSPB3** — Heat shock protein beta-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Inhibitor of actin polymerization
- **LAS1L** — Ribosomal biogenesis protein LAS1L [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for the synthesis of the 60S ribosomal subunit and maturation of the 28S rRNA (PubMed:20647540). Functions as a component of the Five Friends of Methylated CHTOP (5FMC) complex; the 5FMC comp
- **SPTLC1** — Serine palmitoyltransferase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the serine palmitoyltransferase multisubunit enzyme (SPT) that catalyzes the initial and rate-limiting step in sphingolipid biosynthesis by condensing L-serine and activated acyl-CoA (mos
- **DNAJB2** — DnaJ homolog subfamily B member 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Functions as a co-chaperone, regulating the substrate binding and activating the ATPase activity of chaperones of the HSP70/heat shock protein 70 family (PubMed:22219199, PubMed:7957263). In parallel,
- **SPG11** — Spatacsin [Candidate gene tested in]
  - Função: May play a role in neurite plasticity by maintaining cytoskeleton stability and regulating synaptic vesicle transport
- **PLEKHG5** — Pleckstrin homology domain-containing family G member 5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Functions as a guanine exchange factor (GEF) for RAB26 and thus regulates autophagy of synaptic vesicles in axon terminal of motoneurons (By similarity). Involved in the control of neuronal cell diffe
- **SLC52A3** — Solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plasma membrane transporter mediating the uptake by cells of the water soluble vitamin B2/riboflavin that plays a key role in biochemical oxidation-reduction reactions of the carbohydrate, lipid, and
- **SPG7** — Mitochondrial inner membrane m-AAA protease component paraplegin [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalytic component of the m-AAA protease, a protease that plays a key role in proteostasis of inner mitochondrial membrane proteins, and which is essential for axonal and neuron development (PubMed:1
- **AGTPBP1** — Cytosolic carboxypeptidase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Metallocarboxypeptidase that mediates protein deglutamylation of tubulin and non-tubulin target proteins (PubMed:22170066, PubMed:24022482, PubMed:30420557). Catalyzes the removal of polyglutamate sid
- **TBCE** — Tubulin-specific chaperone E [Candidate gene tested in]
  - Função: Tubulin-folding protein; involved in the second step of the tubulin folding pathway and in the regulation of tubulin heterodimer dissociation. Required for correct organization of microtubule cytoskel
- **SLC25A46** — Mitochondrial outer membrane protein SLC25A46 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transmembrane protein of the mitochondrial outer membrane that controls mitochondrial organization (PubMed:26168012, PubMed:27390132, PubMed:27543974). May regulate the assembly of the MICOS (mitochon
- **ERLIN2** — Erlin-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the ERLIN1/ERLIN2 complex which mediates the endoplasmic reticulum-associated degradation (ERAD) of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors (IP3Rs) such as ITPR1 (PubMed:17502376, PubMed:1

## Medicamentos em desenvolvimento (6)

- NUSINERSEN SODIUM — Fase Phase 4 (SMN2 pre-mRNA positive modulator)
- ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC — Fase Phase 4 (Survival motor neuron protein exogenous gene)
- RISDIPLAM — Fase Phase 4 (SMN2 pre-mRNA positive modulator)
- RILUZOLE — Fase Phase 3 (Sodium channel alpha subunit blocker)
- VALPROIC ACID — Fase Phase 3 (Succinate semialdehyde dehydrogenase inhibitor)
- APITEGROMAB — Fase Phase 3 (Growth/differentiation factor 8 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0024257

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07047144** [RECRUITING]: A Study to Evaluate How Apitegromab Works in Subjects Who Are Less Than 2 Years Old and Have Spinal Muscular Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07047144
- **NCT04875416** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Phenotype, Genotype and Biomarkers 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04875416
- **NCT00136500** [RECRUITING]: Clinical Research in ALS Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00136500
- **NCT00317616** [RECRUITING]: The Pre-symptomatic Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis (Pre-fALS) Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00317616
- **NCT07400198** [RECRUITING]: Gait and Bone Health in SMA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07400198

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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