# Doença de Addison

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-addison
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85138 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85138
- **CID-10**: E27.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença de Addison acontece quando as glândulas suprarrenais produzem menos hormônios do que o organismo precisa, em geral por um ataque do próprio sistema imune. Os sinais mais comuns percebidos pela pessoa incluem fraqueza no corpo, cansaço frequente, perda de peso, dor na barriga e escurecimento da pele. O diagnóstico é confirmado por exames laboratoriais e pela presença de anticorpos específicos contra componentes da glândula. No Brasil, o SUS garante o fornecimento gratuito de medicamentos de reposição hormonal, como prednisona, hidrocortisona e fludrocortisona, pelo PCDT oficial.

## Descrição clínica

Produção baixa dos hormônios da camada externa das glândulas suprarrenais (também chamadas de adrenais). Isso ocorre porque o próprio sistema de defesa do corpo ataca e destrói essas glândulas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Libido feminina diminuída** — HPO: HP:0030018 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Timoma** — HPO: HP:0100522 (Raro (<5%))
- **Falência testicular primária** — HPO: HP:0008720 (Raro (<5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (99-80%))
- **Potássio urinário diminuído** — HPO: HP:0012364 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência androgênica** — HPO: HP:0008226 (Frequente (79-30%))
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127 (Frequente (79-30%))
- **Mal-estar** — HPO: HP:0033834 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade do anticorpo anti-esteroide 17alfa-hidroxilase** — HPO: HP:0034061 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica hipercalêmica** — HPO: HP:0005976 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Muito frequente (99-80%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Frequente (79-30%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo anti-enzima de clivagem da cadeia lateral** — HPO: HP:0034055 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-addison._

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde**: Doença de Addison — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-addison

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT07413874** [RECRUITING]: Telehealth Music Therapy for Adults With Endocrine Disorder and Depression — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07413874
- **NCT04885179** [RECRUITING]: SPL Insufficiency Syndrome (SPLIS)/NPHS14: a SPLIS Observational Study and Patient Registry (International) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04885179
- **NCT06669949** [RECRUITING]: Natural History of Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome (SPLIS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06669949
- **NCT07367425** [NOT_YET_RECRUITING]: Risks of Ramadan Fasting in Patients With Primary Adrenal Insufficiency Treated With Prednisolone. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07367425
- **NCT04252001** [NOT_YET_RECRUITING]: Growing up With the Young Endocrine Support System (YESS!) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04252001
- **NCT03793114** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Screening and Stimulation Testing for Residual Secretion of Adrenal Steroid Hormones in Autoimmune Addison's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03793114
- **NCT06299020** [COMPLETED]: Risks of Intermittent Fasting in Patients With Primary Adrenal Insufficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06299020
- **NCT05222152** [COMPLETED]: Chronocort Versus Plenadren Replacement Therapy in Adults With Adrenal Insufficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05222152
- **NCT03210545** [COMPLETED]: A Study of Markers of Glucocorticoid Effects in Patients With Addisons Disease (DOSCORT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03210545
- **NCT02689960** [COMPLETED]: Vaginal Prednisone Administration for Prevention of Adrenal Crisis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02689960

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Insuficiência suprarrenal aguda](https://raras.org/doenca/insuficiencia-suprarrenal-aguda) — ORPHA:95409 — 38 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio pituitário adquirida](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-pituitario-adquirida) — ORPHA:95502 — 32 sintomas em comum
- [Deficiência de ACTH isolada de início tardio](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acth-isolada-de-inicio-tardio) — ORPHA:199299 — 30 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 21 sintomas em comum
- [Hemiplegia alternante da infância](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante-da-infancia) — ORPHA:2131 — 19 sintomas em comum
- [Hemiplegia alternante](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante) — ORPHA:209978 — 19 sintomas em comum
- [Poliendocrinopatia autoimune](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune) — ORPHA:282196 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Gitelman](https://raras.org/doenca/sindrome-gitelman) — ORPHA:358 — 17 sintomas em comum
- [Hipoplasia suprarrenal congênita ligada ao X](https://raras.org/doenca/hipoplasia-suprarrenal-congenita-ligada-ao-x) — ORPHA:95702 — 17 sintomas em comum
- [Poliendocrinopatia autoimune tipo 1](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-1) — ORPHA:3453 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Addison?

A causa decorre da baixa produção hormonal provocada pelo ataque e destruição das glândulas suprarrenais pelo próprio sistema de defesa do corpo. A condição não apresenta padrão de herança genética mendeliana aplicável nos catálogos médicos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85138)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Entre as queixas frequentes estão o escurecimento da pele, perda de peso, dor abdominal, fraqueza muscular e diarreia. Exames de sangue podem revelar taxas baixas de açúcar no sangue, além de perda urinária e renal de sais essenciais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a Doença de Addison?

Sim, o SUS dispensa medicamentos de reposição hormonal por meio do PCDT de Insuficiência Adrenal, regulamentado pela Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 20 de 2020. Estão padronizados e entregues na rede pública a prednisona, o acetato de fludrocortisona, o succinato sódico de hidrocortisona, a prednisolona e a imunoglobulina antitimócitos humanos.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Insuficiência Adrenal" — o SUS dispensa Prednisona comprimido 20 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 20) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na constatação clínica de insuficiência adrenal e alterações laboratoriais no sangue e urina. A detecção do anticorpo anti-esteroide 17alfa-hidroxilase reforça a caracterização do quadro autoimune. Existem ainda 119 testes laboratoriais e genéticos cadastrados internacionalmente para investigação diagnóstica.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] Primary adrenal insufficiency in adults: When to suspect, how to diagnose and manage. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39227085/); [21] NCBI GTR — 119 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Addison%20disease)

### Existem ensaios clínicos para a Doença de Addison no Brasil?

Atualmente, os ensaios clínicos ativos e em recrutamento estão sediados no exterior, com abordagens sobre intervenções de suporte e impacto de jejum. Não há registro de centros de estudo participantes dessas pesquisas com sítio em território brasileiro.
- Fontes: [22] Ensaio clínico NCT07413874 (RECRUITING) — Telehealth Music Therapy for Adults With Endocrine Disorder and Depression (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07413874); [25] Ensaio clínico NCT07367425 (NOT_YET_RECRUITING) — Risks of Ramadan Fasting in Patients With Primary Adrenal Insufficiency Treated With Predn (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07367425); [29] Ensaio clínico NCT05222152 (COMPLETED) — Chronocort Versus Plenadren Replacement Therapy in Adults With Adrenal Insufficiency (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05222152)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Addison. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-addison
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