# Doença de Addison

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-addison
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85138 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85138
- **CID-10**: E27.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença de Addison (AD) é uma doença endócrina rara e crónica resultante da destruição auto-imune do córtex da supra-renal, resultando num défice de glico e mineralocorticóides. Em termos restritos a AD designa a adrenalite auto-imune, mas é também um termo frequentemente usado para descrever qualquer forma de insuficiência supra-renal primária crónica (CPAI; ver este termo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Muito frequente (99-80%))
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Libido feminina diminuída** — HPO: HP:0030018 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Timoma** — HPO: HP:0100522 (Raro (<5%))
- **Falência testicular primária** — HPO: HP:0008720 (Raro (<5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (99-80%))
- **Potássio urinário diminuído** — HPO: HP:0012364 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência androgênica** — HPO: HP:0008226 (Frequente (79-30%))
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127 (Frequente (79-30%))
- **Mal-estar** — HPO: HP:0033834 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade do anticorpo anti-esteroide 17alfa-hidroxilase** — HPO: HP:0034061 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica hipercalêmica** — HPO: HP:0005976 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Muito frequente (99-80%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Frequente (79-30%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo anti-enzima de clivagem da cadeia lateral** — HPO: HP:0034055 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência ovariana prematura** — HPO: HP:0008209 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-addison._

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT07413874** [NOT_YET_RECRUITING]: Telehealth Music Therapy for Adults With Endocrine Disorder and Depression — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07413874
- **NCT04252001** [NOT_YET_RECRUITING]: Growing up With the Young Endocrine Support System (YESS!) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04252001
- **NCT03210545** [COMPLETED]: A Study of Markers of Glucocorticoid Effects in Patients With Addisons Disease (DOSCORT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03210545
- **NCT02096510** [COMPLETED]: Ultradian Subcutaneous Hydrocortisone Infusion in Addison Disease and Congenital Adrenal Hyperplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02096510
- **NCT01840189** [TERMINATED]: Continuous Subcutaneous Hydrocortisone Infusion In Addison's Disease and Type 1 Diabetes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01840189
- **NCT05515055** [UNKNOWN]: Does Relative Hypoglycaemia &/or Sleep Disturbance Contribute to the Lethargy Observed in Addison's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05515055
- **NCT04374721** [UNKNOWN]: Clinical Study on Circadian Genes Dysregulation in Patients With Glucocorticoid Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04374721
- **NCT05350020** [UNKNOWN]: The Effects of Two Brands of Hydrocortisone Injected Intramuscularly Into Deltoid and Thigh Muscles — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05350020
- **NCT02152553** [COMPLETED]: Biomarker(s) for Glucocorticoids — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02152553

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Addison. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-addison
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