# Doença de Alexander

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 58 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/58
- **CID-10**: G93.8
- **OMIM**: OMIM:203450 — https://omim.org/entry/203450

## Descrição clínica

A Doença de Alexander (AxD) é uma condição rara que afeta o sistema nervoso, fazendo com que um tipo de célula do cérebro, chamada astrócito, se deteriore de forma progressiva.  Ela se apresenta em duas formas principais: a AxD Tipo I e a AxD Tipo II. Os sintomas podem variar bastante em intensidade e incluem: cabeça maior que o normal para a idade (macrocefalia), rigidez muscular (espasticidade), falta de coordenação nos movimentos (ataxia) e convulsões.  Com o tempo, a doença leva à perda das habilidades motoras e mentais que a pessoa já havia desenvolvido (regressão psicomotora) e, infelizmente, pode resultar em falecimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (99 fenótipos HPO)

- **Singulto recorrente** — HPO: HP:0100247 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia do desenvolvimento do giro temporal superior** — HPO: HP:0011421 (Frequência: 5/11)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/11)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/11)
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Frequência: 1/11)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 19/21)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 2/11)
- **Atraso no desenvolvimento da linguagem** — HPO: HP:0025710 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Obrigatório (100%))
- **Microcoria** — HPO: HP:0025492 (Obrigatório (100%))
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043 (Obrigatório (100%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade do núcleo denteado** — HPO: HP:0100321 (Obrigatório (100%))
- **Desmielinização difusa da substância branca cerebral** — HPO: HP:0007162
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Obrigatório (100%))
- **Macrocefalia progressiva** — HPO: HP:0004481
- **Cistos periventriculares** — HPO: HP:0007109
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Atrofia da medula espinhal cervical** — HPO: HP:0010873
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326
- **Lesão focal hiperintensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0007183
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Fibras de Rosenthal** — HPO: HP:0100320
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Intensidade anormal do sinal de RM talâmica** — HPO: HP:0012696
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313
- **Mioclonia palatal** — HPO: HP:0010530 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Morfologia anormal do bulbo raquidiano** — HPO: HP:0011441
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 59 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander._

## Genes associados (1)

- **GFAP** — Glial fibrillary acidic protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: GFAP, a class-III intermediate filament, is a cell-specific marker that, during the development of the central nervous system, distinguishes astrocytes from other glial cells

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT02714764** [RECRUITING]: Evaluation of Outcome Metrics in Alexander Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02714764
- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT04849741** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Zilganersen (ION373) in Patients With Alexander Disease (AxD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04849741
- **NCT07487389** [AVAILABLE]: Zilganersen Expanded Access Program for Individuals With Alexander Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07487389
- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Alexander. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander
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