# Doença de Alexander, tipo I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander-tipo-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363717 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363717
- **CID-10**: G93.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença de Alexander tipo I (AxD tipo I) é uma astrogliopatia e a forma mais grave e comum da doença de Alexander (AxD), apresentando-se antes dos 4 anos de idade e caracterizada por convulsões, megalencefalia e atraso no desenvolvimento com deterioração progressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonia palatal** — HPO: HP:0010530 (Raro (<5%))
- **Intensidade anormal do sinal de RM talâmica** — HPO: HP:0012696 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Raro (<5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Muito frequente (99-80%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Fibras de Rosenthal** — HPO: HP:0100320 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia progressiva** — HPO: HP:0004481 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Raro (<5%))
- **Lesão focal hiperintensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0007183 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **GFAP** — Glial fibrillary acidic protein [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: GFAP, a class-III intermediate filament, is a cell-specific marker that, during the development of the central nervous system, distinguishes astrocytes from other glial cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Alexander](https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander) — ORPHA:58 — 22 sintomas em comum
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- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 12 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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