# Doença de Alexander, tipo I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander-tipo-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363717 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363717
- **CID-10**: G93.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença de Alexander tipo I é uma condição genética rara e grave do sistema nervoso que tem início nos primeiros anos de vida da criança. Ela costuma provocar crises de convulsão, atraso importante no desenvolvimento motor e da fala, além de um crescimento acelerado do tamanho da cabeça. Com o tempo, os pacientes podem apresentar dificuldades para engolir alimentos, vômitos e fraqueza ou rigidez nos músculos. Ainda não existe cura ou remédio específico dispensado pelo SUS, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e acompanhamento neurológico para controlar os sintomas.

## Descrição clínica

A doença de Alexander tipo I (AxD tipo I) é uma astrogliopatia e a forma mais grave e comum da doença de Alexander (AxD), apresentando-se antes dos 4 anos de idade e caracterizada por convulsões, megalencefalia e atraso no desenvolvimento com deterioração progressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonia palatal** — HPO: HP:0010530 (Raro (<5%))
- **Intensidade anormal do sinal de RM talâmica** — HPO: HP:0012696 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Raro (<5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Muito frequente (99-80%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Fibras de Rosenthal** — HPO: HP:0100320 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia progressiva** — HPO: HP:0004481 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Raro (<5%))
- **Lesão focal hiperintensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0007183 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **GFAP** — Glial fibrillary acidic protein [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: GFAP, a class-III intermediate filament, is a cell-specific marker that, during the development of the central nervous system, distinguishes astrocytes from other glial cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Alexander](https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander) — ORPHA:58 — 22 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 14 sintomas em comum
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- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 13 sintomas em comum
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- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença de Alexander, tipo I?

A doença de Alexander tipo I é uma astrogliopatia rara e degenerativa que se manifesta antes dos 4 anos de vida. Ela é caracterizada clinicamente por convulsões, aumento excessivo do crânio e atraso progressivo do desenvolvimento neuropsicomotor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363717)

### Quais são os primeiros sinais da doença de Alexander, tipo I?

Os primeiros sinais costumam incluir o surgimento precoce de crises convulsivas e a macrocefalia progressiva. A família também pode notar hipotonia muscular e atraso na aquisição dos marcos do desenvolvimento motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363717); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença de Alexander, tipo I?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em exames de ressonância magnética, que mostram alterações típicas da substância branca cerebral. A confirmação é feita por testes genéticos que pesquisam mutações no gene GFAP, existindo exames moleculares registrados para essa finalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363717); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 35 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Alexander%20disease%20type%20I)

### A doença de Alexander, tipo I tem cura ou tratamento específico no SUS?

Não existe tratamento curativo para a doença de Alexander tipo I. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados pelo SUS. O cuidado é de suporte para controlar convulsões e aliviar sintomas por meio de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363717); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual a causa genética da doença de Alexander, tipo I?

A doença decorre de alterações no gene GFAP, que codifica a proteína ácida fibrilar glial. Esse defeito acarreta disfunção nos astrócitos cerebrais e formação anormal de estruturas chamadas fibras de Rosenthal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363717); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 264 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GFAP[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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