# Doença de Alexander, tipo II

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander-tipo-ii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363722 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363722
- **CID-10**: G93.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença de Alexander tipo II é uma condição genética rara que atinge o sistema nervoso central e pode ter início na infância, na adolescência ou na fase adulta. Ela costuma causar dificuldade de equilíbrio e coordenação, rigidez e fraqueza nas pernas, além de problemas para engolir e falar. A causa está relacionada a alterações no gene GFAP, que afetam o funcionamento adequado de células cerebrais chamadas astrócitos. Não existe um remédio para a cura e a doença não tem um protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de reabilitação para ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

## Descrição clínica

A doença de Alexander tipo II (AxD tipo II) é uma astrogliopatia e uma forma da doença de Alexander (AxD) caracterizada por ataxia, sintomas bulbares, paraparesia espástica, mioclonia palatal e sintomas autonômicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Atrofia da medula espinhal cervical** — HPO: HP:0010873 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do bulbo raquidiano** — HPO: HP:0011441 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonia palatal** — HPO: HP:0010530 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Cistos periventriculares** — HPO: HP:0007109 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **GFAP** — Glial fibrillary acidic protein [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: GFAP, a class-III intermediate filament, is a cell-specific marker that, during the development of the central nervous system, distinguishes astrocytes from other glial cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Alexander](https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander) — ORPHA:58 — 20 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia de Friedreich](https://raras.org/doenca/ataxia-de-friedreich) — ORPHA:95 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 3](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-3) — ORPHA:98757 — 11 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 10 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 10 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A doença de Alexander tipo II tem cura?

Atualmente não há cura descrita para a doença de Alexander tipo II nem medicamentos específicos aprovados para reverter o quadro. O cuidado é focado no alívio dos sintomas clínicos e na manutenção da funcionalidade por meio de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363722); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença de Alexander tipo II é hereditária?

Sim, a condição possui herança genética com padrão autossômico dominante ligada ao gene GFAP. Também existem casos documentados em que a mutação ocorre de forma nova na pessoa, sem histórico anterior na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363722); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] Identification of a novel de novo pathogenic variant in GFAP in an Iranian family with Alexander disease by wh (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36088400/)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sinais mais frequentes envolvem ataxia (falta de coordenação motora), rigidez e fraqueza nas pernas (paraparesia espástica). Também são muito comuns a disfagia (dificuldade de engolir) e a disartria (dificuldade na articulação da fala).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363722); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença de Alexander tipo II?

O diagnóstico se baseia na identificação de alterações características em exames de imagem cerebral e na avaliação neurológica. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos que analisam mutações no gene GFAP.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] Brainstem Chipmunk Sign: A Diagnostic Imaging Clue across All Subtypes of Alexander Disease. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38697787/); [20] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Alexander%20disease%20type%20II)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Alexander, tipo II. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander-tipo-ii
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