# Doença de Alexander, tipo II

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander-tipo-ii
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363722 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363722
- **CID-10**: G93.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença de Alexander tipo II (AxD tipo II) é uma astrogliopatia e uma forma da doença de Alexander (AxD) caracterizada por ataxia, sintomas bulbares, paraparesia espástica, mioclonia palatal e sintomas autonômicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Atrofia da medula espinhal cervical** — HPO: HP:0010873 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do bulbo raquidiano** — HPO: HP:0011441 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonia palatal** — HPO: HP:0010530 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Cistos periventriculares** — HPO: HP:0007109 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **GFAP** — Glial fibrillary acidic protein [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: GFAP, a class-III intermediate filament, is a cell-specific marker that, during the development of the central nervous system, distinguishes astrocytes from other glial cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Alexander, tipo II. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander-tipo-ii
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