# Doença de Alzheimer > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-alzheimer > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 238616 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238616 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Doença de Alzheimer é uma condição no cérebro que avança com o tempo e causa a perda gradual de neurônios. Ela costuma provocar esquecimentos importantes, dificuldades na fala, alterações no comportamento e problemas na movimentação. Hoje, o SUS dispensa medicamentos como donepezila, memantina, galantamina e rivastigmina por meio de protocolo clínico oficial para ajudar no controle dos sintomas. ## Descrição clínica É uma doença cerebral que piora com o tempo (progressiva) e que se caracteriza pela degeneração (morte e perda de função) das células nervosas, os neurônios, em várias partes do cérebro. Isso resulta na perda de habilidades mentais, como a memória e a linguagem. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO) - **Agnosia digital** — HPO: HP:0010525 - **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446 - **Disgrafia** — HPO: HP:0010526 - **Demência** — HPO: HP:0000726 - **Emaranhados neurofibrilares** — HPO: HP:0002185 - **Sinais de trato longo** — HPO: HP:0002423 - **Doença de Alzheimer** — HPO: HP:0002511 - **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 - **Córtex cerebral com alterações espongiformes** — HPO: HP:0006790 - **Placas senis** — HPO: HP:0100256 - **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 - **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751 - **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 - **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 - **Depósitos imunorreativos à proteína beta-amiloide** — HPO: HP:0003791 - **Concentração diminuída de GABA circulante** — HPO: HP:0410054 - **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 - **Disfagia** — HPO: HP:0002015 - **Distonia** — HPO: HP:0001332 - **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 - **Apraxia** — HPO: HP:0002186 - **Disartria** — HPO: HP:0001260 - **Angiopatia amiloide cerebral** — HPO: HP:0011970 - **Agnosia** — HPO: HP:0010524 - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 - **Ataxia óptica** — HPO: HP:0031868 - **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 - **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 - **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 - **Comprometimento das atividades da vida diária** — HPO: HP:0031058 - **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 - **Anomia** — HPO: HP:0030784 - **Apatia** — HPO: HP:0000741 - **Distúrbio do ciclo sono-vigília** — HPO: HP:0006979 - **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 - **Atrofia cortical temporal** — HPO: HP:0007112 - **Hipometabolismo parietal em PET com FDG** — HPO: HP:0012662 - **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 - **Confusão** — HPO: HP:0001289 - _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-alzheimer._ ## Genes associados (10) - **PSEN1** — Presenilin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalytic subunit of the gamma-secretase complex, an endoprotease complex that catalyzes the intramembrane cleavage of integral membrane proteins such as Notch receptors and APP (amyloid-beta precurso - **ADAM10** — Disintegrin and metalloproteinase domain-containing protein 10 [Candidate gene tested in] - Função: Transmembrane metalloprotease which mediates the ectodomain shedding of a myriad of transmembrane proteins, including adhesion proteins, growth factor precursors and cytokines being essential for deve - **PLAU** — Urokinase-type plasminogen activator [Candidate gene tested in] - Função: Specifically cleaves the zymogen plasminogen to form the active enzyme plasmin - **MPO** — Myeloperoxidase [Candidate gene tested in] - Função: Part of the host defense system of polymorphonuclear leukocytes. It is responsible for microbicidal activity against a wide range of organisms. In the stimulated PMN, MPO catalyzes the production of h - **TREM2** — Triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Candidate gene tested in] - Função: Forms a receptor signaling complex with TYROBP which mediates signaling and cell activation following ligand binding (PubMed:10799849). Acts as a receptor for amyloid-beta protein 42, a cleavage produ - **TOMM40** — Mitochondrial import receptor subunit TOM40 homolog [Candidate gene tested in] - Função: Channel-forming protein that forms part of the translocase of the outer mitochondrial membrane (TOM) complex essential for the recognition and translocation of cytosolically synthesized mitochondrial - **SORL1** — Sortilin-related receptor [Candidate gene tested in] - Função: Sorting receptor that directs several proteins to their correct location within the cell (Probable). Along with AP-1 complex, involved Golgi apparatus - endosome sorting (PubMed:17646382). Sorting rec - **APP** — Amyloid-beta precursor protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Functions as a cell surface receptor and performs physiological functions on the surface of neurons relevant to neurite growth, neuronal adhesion and axonogenesis. Interaction between APP molecules on - **PSEN2** — Presenilin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalytic subunit of the gamma-secretase complex, an endoprotease complex that catalyzes the intramembrane cleavage of integral membrane proteins such as Notch receptors and APP (amyloid-beta precurso - **APOE** — Apolipoprotein E [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: APOE is an apolipoprotein, a protein associating with lipid particles, that mainly functions in lipoprotein-mediated lipid transport between organs via the plasma and interstitial fluids (PubMed:14754 ## Medicamentos em desenvolvimento (5) - GALANTAMINE HYDROBROMIDE — Fase Phase 4 (Acetylcholinesterase inhibitor) - DONEPEZIL HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (Acetylcholinesterase inhibitor) - MEMANTINE HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (Glutamate [NMDA] receptor negative allosteric modulator) - LECANEMAB — Fase Phase 4 (Amyloid-beta A4 protein inhibitor) - RIVASTIGMINE — Fase Phase 4 (Cholinesterases; ACHE & BCHE inhibitor) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0004975 ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: RIVASTIGMINA, VIVENCIA PATCH, DURIVAST, HEMITARTARATO DE RIVASTIGMINA, EXELON, RIVAZICH ## Ensaios clínicos ativos (925) - **NCT07213700** [RECRUITING]: InRAD Observational Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07213700 - **NCT06937229** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Long-term Efficacy and Safety of KarXT + KarX-EC for Agitation in Alzheimer's Disease (ADAGIO-3) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06937229 - **NCT06976203** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of KarXT + KarX-EC for Cognitive Impairment in Alzheimer's Disease (MINDSET 2) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06976203 - **NCT06976216** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of KarXT + KarX-EC for Cognitive Impairment in Alzheimer's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06976216 - **NCT07011732** [RECRUITING]: A Phase 3 Study to Evaluate the Safety and Efficacy of KarXT + KarX-EC for the Treatment of Agitation Associated With Alzheimer's Disease (ADAGIO-1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07011732 - **NCT07177352** [RECRUITING]: Screening Study to Determine Individuals With Potential Trial Eligibility for Alzheimer's Disease Studies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07177352 - **NCT06563895** [RECRUITING]: Acoramidis Transthyretin Amyloidosis Prevention Trial in the Young (ACT-EARLY) Study in Asymptomatic Carriers of a Pathogenic TTR Variant — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06563895 - **NCT06733714** [RECRUITING]: Association of Transcranial Alternating Current Stimulation with Digital Cognitive Training for Cognitive Remediation in Older Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06733714 - **NCT06585787** [RECRUITING]: A Study to Evaluate KarXT as a Treatment for Psychosis Associated With Alzheimer's Disease (ADEPT-4) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06585787 - **NCT00869817** [RECRUITING]: Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00869817 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de Alzheimer de início precoce autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-de-alzheimer-de-inicio-precoce-autossomica-dominante) — ORPHA:1020 — 53 sintomas em comum - [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 28 sintomas em comum - [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 25 sintomas em comum - [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 22 sintomas em comum - [Variante comportamental da demência frontotemporal](https://raras.org/doenca/variante-comportamental-da-demencia-frontotemporal) — ORPHA:275864 — 20 sintomas em comum - [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 20 sintomas em comum - [Afasia primária progressiva](https://raras.org/doenca/afasia-primaria-progressiva) — ORPHA:95432 — 19 sintomas em comum - [Adrenoleucodistrofia ligada ao X](https://raras.org/doenca/adrenoleucodistrofia-ligada-ao-x) — ORPHA:43 — 19 sintomas em comum - [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 19 sintomas em comum - [Síndrome de Kufor-Rakeb](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kufor-rakeb) — ORPHA:306674 — 19 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Doença de Alzheimer? A doença decorre da perda e degeneração progressiva de neurônios no cérebro, associada a alterações genéticas em genes como APP, PSEN1, PSEN2 e APOE. No tecido cerebral, formam-se depósitos como placas senis e emaranhados neurofibrilares. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238616); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sintomas? Os sinais centrais abrangem comprometimento da memória, demência e alterações de personalidade e da linguagem. Com o avanço do quadro, podem surgir distúrbios da marcha, disfagia (dificuldade de engolir) e parkinsonismo. - Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### O SUS oferece tratamento para a Doença de Alzheimer? Sim, o SUS dispensa pelo PCDT vigente medicamentos como cloridrato de donepezila, cloridrato de memantina, bromidrato de galantamina e rivastigmina. O fornecimento obedece aos critérios definidos na Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 27. - Fontes: [18] PCDT vigente "Doença de Alzheimer" — o SUS dispensa Cloridrato de donepezila comprimido 10 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 27) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel) ### A CONITEC já recusou alguma tecnologia para a doença? Sim, a CONITEC emitiu recomendação de não incorporação para o cloridrato de memantina para pacientes moderados a graves com disfagia em maio de 2025. Também houve decisões de não incorporação no passado para composto nutricional e adesivo transdérmico de rivastigmina. - Fontes: [19] CONITEC — Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas: PCDT aprovado (Conjunta SAES/SCTIE nº 27/2025 - Publicada em 28/11/2025) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec) ### Existe teste genético para confirmação nos registros do SUS? Não constam testes genéticos catalogados no repositório de testes nem procedimentos genéticos específicos nos dados cadastrados da doença. O diagnóstico apoia-se fundamentalmente no quadro clínico e em critérios médicos estruturados no protocolo terapêutico. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238616); [19] CONITEC — Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas: PCDT aprovado (Conjunta SAES/SCTIE nº 27/2025 - Publicada em 28/11/2025) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de Alzheimer. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-alzheimer **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-alzheimer **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=238616