# Doença de Alzheimer de início precoce autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-alzheimer-de-inicio-precoce-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1020 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1020
- **CID-10**: G30.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma demência progressiva com redução das funções cognitivas. Apresenta o mesmo fenótipo da doença de Alzheimer (DA) esporádica, mas tem início precoce, geralmente antes dos 60 anos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Comprometimento das atividades da vida diária** — HPO: HP:0031058
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Hipometabolismo parietal em PET com FDG** — HPO: HP:0012662
- **Atrofia cortical temporal** — HPO: HP:0007112
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Distúrbio do ciclo sono-vigília** — HPO: HP:0006979
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Anomia** — HPO: HP:0030784
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (99-80%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da função mental superior** — HPO: HP:0011446 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Ocasional (29-5%))
- **Emaranhados neurofibrilares** — HPO: HP:0002185 (Muito frequente (99-80%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Muito frequente (99-80%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Muito frequente (99-80%))
- **Disgrafia** — HPO: HP:0010526 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Desinibição** — HPO: HP:0000734 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Muito frequente (99-80%))
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência semântica** — HPO: HP:0030219 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Ocasional (29-5%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Muito frequente (99-80%))
- **Depósitos imunorreativos à proteína beta-amiloide** — HPO: HP:0003791 (Muito frequente (99-80%))
- **Agnosia digital** — HPO: HP:0010525 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Doença de Alzheimer** — HPO: HP:0002511
- **Córtex cerebral com alterações espongiformes** — HPO: HP:0006790
- **Placas senis** — HPO: HP:0100256
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-alzheimer-de-inicio-precoce-autossomica-dominante._

## Genes associados (9)

- **PSEN2** — Presenilin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the gamma-secretase complex, an endoprotease complex that catalyzes the intramembrane cleavage of integral membrane proteins such as Notch receptors and APP (amyloid-beta precurso
- **PLAU** — Urokinase-type plasminogen activator [Candidate gene tested in]
  - Função: Specifically cleaves the zymogen plasminogen to form the active enzyme plasmin
- **APOE** — Apolipoprotein E [Candidate gene tested in]
  - Função: APOE is an apolipoprotein, a protein associating with lipid particles, that mainly functions in lipoprotein-mediated lipid transport between organs via the plasma and interstitial fluids (PubMed:14754
- **MPO** — Myeloperoxidase [Candidate gene tested in]
  - Função: Part of the host defense system of polymorphonuclear leukocytes. It is responsible for microbicidal activity against a wide range of organisms. In the stimulated PMN, MPO catalyzes the production of h
- **TREM2** — Triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Forms a receptor signaling complex with TYROBP which mediates signaling and cell activation following ligand binding (PubMed:10799849). Acts as a receptor for amyloid-beta protein 42, a cleavage produ
- **SORL1** — Sortilin-related receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sorting receptor that directs several proteins to their correct location within the cell (Probable). Along with AP-1 complex, involved Golgi apparatus - endosome sorting (PubMed:17646382). Sorting rec
- **TOMM40** — Mitochondrial import receptor subunit TOM40 homolog [Biomarker tested in]
  - Função: Channel-forming protein that forms part of the translocase of the outer mitochondrial membrane (TOM) complex essential for the recognition and translocation of cytosolically synthesized mitochondrial
- **PSEN1** — Presenilin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the gamma-secretase complex, an endoprotease complex that catalyzes the intramembrane cleavage of integral membrane proteins such as Notch receptors and APP (amyloid-beta precurso
- **APP** — Amyloid-beta precursor protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a cell surface receptor and performs physiological functions on the surface of neurons relevant to neurite growth, neuronal adhesion and axonogenesis. Interaction between APP molecules on

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03657732** [RECRUITING]: The Chinese Familial Alzheimer's Network — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03657732
- **NCT05469360** [RECRUITING]: Study of Safety, Tolerability, Pharmacodynamics and Pharmacokinetics of NIO752 in Early Alzheimer's Disease Participants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05469360

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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