# Doença de armazenamento de ácido siálico livre

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-acido-sialico-livre
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 834 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/834
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença de armazenamento de ácido siálico livre é uma condição genética rara que faz com que uma substância chamada ácido siálico se acumule dentro das células do corpo. Esse acúmulo afeta o desenvolvimento do cérebro e dos ossos, podendo causar atraso na fala, problemas de memória, aumento do fígado e do baço e alterações no rosto e na coluna. O quadro pode se manifestar desde antes do nascimento ou na infância, variando de formas mais brandas, como a doença de Salla, até formas infantis mais graves. A confirmação é feita por exames laboratoriais na urina e testes genéticos, enquanto o acompanhamento no Brasil foca em cuidados de suporte e reabilitação pelo SUS.

## Descrição clínica

A doença de armazenamento de ácido siálico livre (SASD livre) é um grupo de doenças de armazenamento lisossômico caracterizadas por um espectro de manifestações clínicas, incluindo distúrbios neurológicos e de desenvolvimento com gravidade variando do fenótipo mais leve, doença de Salla (SD), ao fenótipo mais grave, doença infantil de armazenamento de ácido siálico livre (ISSD).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 130
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (101 fenótipos HPO)

- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Deformidades da coluna vertebral** — HPO: HP:0008443
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487
- **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Morfologia anormal da mitocôndria** — HPO: HP:0012103
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645
- **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Hálux longo** — HPO: HP:0001847
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Aumento do nível de ácido N-acetilneuramínico na urina** — HPO: HP:0410156
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- _...e mais 61 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-acido-sialico-livre._

## Genes associados (2)

- **SLC17A5** — Sialin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional anion transporter that operates via two distinct transport mechanisms, namely proton-coupled anion cotransport and membrane potential-dependent anion transport (PubMed:15510212, PubMed
- **GNE** — Bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that possesses both UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase activities, and serves as the initiator of the biosynthetic pathway leading to the production

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sialúria](https://raras.org/doenca/sialuria) — ORPHA:3166 — 54 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo do ácido siálico](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-do-acido-sialico) — ORPHA:309319 — 54 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 33 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 32 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A doença de armazenamento de ácido siálico livre tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa específica aprovada pelo FDA ou EMA para essa patologia. O cuidado é focado no alívio dos sintomas e na manutenção funcional por meio de terapias de reabilitação e suporte clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/834); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética com herança autossômica recessiva. Para que a doença se manifeste, a pessoa precisa herdar uma alteração no gene causal tanto do pai quanto da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/834)

### Quais são os principais sinais da condição?

Entre os sinais mais comuns estão atraso na linguagem expressiva, comprometimento da memória e disostose múltipla. Também podem ocorrer aumento do fígado e do baço, deformidades na coluna e características faciais específicas, como testa proeminente.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento na rede pública ocorre por meio de suporte clínico e de serviços de reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico pode ser investigado pelo aumento do nível de ácido N-acetilneuramínico na urina do paciente. A confirmação definitiva é estabelecida por testes genéticos, existindo 36 testes catalogados no NCBI GTR e sequenciamento como o exoma.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Free%20sialic%20acid%20storage%20disease)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de ácido siálico livre. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-acido-sialico-livre
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