# Doença de armazenamento de ácido siálico livre

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-acido-sialico-livre
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 834 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/834
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença rara de armazenamento lisossomal caracterizada por um espectro de manifestações clínicas, incluindo distúrbios neurológicos e do desenvolvimento com uma gravidade que varia da forma mais fruste, também chamada Doença Salla (DS), ao fenótipo mais grave, também chamada doença de armazenamento de ácido siálico livre infantil (DSSI).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 130
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (101 fenótipos HPO)

- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Deformidades da coluna vertebral** — HPO: HP:0008443
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487
- **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Morfologia anormal da mitocôndria** — HPO: HP:0012103
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645
- **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Hálux longo** — HPO: HP:0001847
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Aumento do nível de ácido N-acetilneuramínico na urina** — HPO: HP:0410156
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- _...e mais 61 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-acido-sialico-livre._

## Genes associados (2)

- **SLC17A5** — Sialin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional anion transporter that operates via two distinct transport mechanisms, namely proton-coupled anion cotransport and membrane potential-dependent anion transport (PubMed:15510212, PubMed
- **GNE** — Bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that possesses both UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase activities, and serves as the initiator of the biosynthetic pathway leading to the production

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sialúria](https://raras.org/doenca/sialuria) — ORPHA:3166 — 54 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de ácido siálico livre. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-acido-sialico-livre
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