# Doença de armazenamento de ésteres de colesterol

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-esteres-de-colesterol
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 75234 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/75234
- **CID-10**: E75.5
- **OMIM**: OMIM:278000 — https://omim.org/entry/278000

## Descrição clínica

É uma doença causada pela falta ou mau funcionamento de uma enzima no corpo chamada lipase ácida lisossomal. Ela se caracteriza pelo acúmulo progressivo de gorduras, como colesterol e triglicerídeos, em diversos tecidos e órgãos. Geralmente, a pessoa apresenta aumento do fígado e do baço, problemas no funcionamento do fígado e/ou alterações nas taxas de gordura no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequente (79-30%))
- **Arteriosclerose** — HPO: HP:0002634 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação adrenal** — HPO: HP:0010512 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequência: 3/3)
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequência: 3/4)
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequência: 5/5)
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Frequência: 4/5)
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Obrigatório (100%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Obrigatório (100%))
- **Atividade reduzida da lipase ácida lisossômica** — HPO: HP:0031205 (Frequência: 7/7)
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Ocasional (~25%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (~25%))
- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141 (Obrigatório (100%))
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Ocasional (~25%))
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846 (Obrigatório (100%))
- **Fosfatase alcalina baixa** — HPO: HP:0003282 (Ocasional (~25%))
- **Células espumosas hepáticas** — HPO: HP:0034029 (Ocasional (~25%))
- **Fibrose periportal** — HPO: HP:0001405 (Ocasional (~25%))
- **Coagulação intravascular disseminada** — HPO: HP:0005521 (Obrigatório (100%))
- **Células espumosas da medula óssea** — HPO: HP:0004333
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Obrigatório (100%))
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Ocasional (~25%))
- **Hiperesplenismo** — HPO: HP:0001971 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554 (Obrigatório (100%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Obrigatório (100%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Fibrose hepática em ponte** — HPO: HP:0012852 (Ocasional (~25%))
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-esteres-de-colesterol._

## Genes associados (1)

- **LIPA** — Lysosomal acid lipase/cholesteryl ester hydrolase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the deacylation of cholesteryl ester core lipids of endocytosed low density lipoproteins to generate free fatty acids and cholesterol (PubMed:15269241, PubMed:1718995, PubMed:7204383, PubMed

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01633489** [RECRUITING]: Lysosomal Acid Lipase (LAL) Deficiency Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01633489
- **NCT02383641** [WITHDRAWN]: Biomarker for Wolman Disease (BioWolman) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02383641
- **NCT01307098** [COMPLETED]: Safety, Tolerability and Pharmacokinetics of SBC-102 (Sebelipase Alfa) in Adult Participants With Lysosomal Acid Lipase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01307098
- **NCT01488097** [COMPLETED]: Extension Study to Evaluate the Long-Term Safety, Tolerability, and Efficacy of SBC-102 (Sebelipase Alfa) in Adult Subjects With Lysosomal Acid Lipase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01488097
- **NCT02372513** [COMPLETED]: National Lysosomal Acid Lipase Deficiency Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02372513
- **NCT01528917** [COMPLETED]: An Observational Study of Patients With Lysosomal Acid Lipase Deficiency/Cholesteryl Ester Storage Disease Phenotype — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01528917
- **NCT01884220** [COMPLETED]: Wolman/CESD Natural History Chart Review and Longitudinal Follow-Up — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01884220
- **NCT01716728** [UNKNOWN]: Identification of Undiagnosed Lysosomal Acid Lipase Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01716728
- **NCT01791452** [UNKNOWN]: Novel Association of Cholesterol Ester Storage Disease Due to Lysosomal Acid Lipase Deficiency and Non-Alcoholic Fatty Liver Disease: A Prospective Clinical Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01791452

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de lipase ácida lisossomal](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-acida-lisossomal) — ORPHA:275761 — 41 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 23 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 22 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 21 sintomas em comum
- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 19 sintomas em comum
- [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 19 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 18 sintomas em comum
- [Deficiência de citrina](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citrina) — ORPHA:247582 — 18 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Wilson](https://raras.org/doenca/doenca-de-wilson) — ORPHA:905 — 17 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de ésteres de colesterol. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-esteres-de-colesterol
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