# Doença de armazenamento de glicogênio > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 79201 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79201 - **CID-10**: E74.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A doença do corpo poliglucosano adulto (APBD) é uma condição que afeta o sistema nervoso. Pessoas com APBD tipicamente experimentam os primeiros sinais e sintomas relacionados à condição entre 35 e 60 anos de idade. Os sintomas iniciais do distúrbio incluem dormência e formigamento nas pernas (neuropatia periférica) e fraqueza muscular progressiva e rigidez (espasticidade). Como resultado, as pessoas afetadas podem apresentar marcha instável, equilíbrio precário e risco aumentado de quedas. Danos aos nervos que controlam a função da bexiga, uma condição chamada bexiga neurogênica, são outra característica que frequentemente ocorre cedo no curso da APBD. As pessoas afetadas têm dificuldade crescente para iniciar ou interromper o fluxo de urina. Eventualmente, a maioria das pessoas com APBD perde a capacidade de controlar as funções da bexiga e do intestino e seus membros. Danos ao sistema nervoso autônomo, que controla funções corporais que são principalmente involuntárias, levam a problemas com pressão arterial, frequência cardíaca, frequência respiratória, digestão, regulação da temperatura e resposta sexual, e resultam em episódios diários de exaustão. Cerca de metade das pessoas com APBD experimenta um declínio na função intelectual (demência). - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/adult-polyglucosan-body-disease ## Descrição clínica Distúrbio metabólico hereditário caracterizado por defeitos na síntese de glicogênio ou defeitos na degradação do glicogênio. Isso resulta na criação de formas anormais de glicogênio ou no acúmulo de glicogênio nos tecidos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 ## Sinais e sintomas (503 fenótipos HPO) - **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 - **Morte súbita** — HPO: HP:0001699 - **Astenia** — HPO: HP:0025406 - **Dor em membro** — HPO: HP:0009763 - **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 - **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695 - **Atrofia de fibras musculares tipo 2** — HPO: HP:0003554 - **Intervalo QTc prolongado** — HPO: HP:0005184 - **Desarranjo sarcomérico miocárdico** — HPO: HP:0031333 - **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190 - **Anormalidade interictal no EEG** — HPO: HP:0025373 - **Dorsiflexão limitada do tornozelo** — HPO: HP:0033526 - **Convulsões** — HPO: HP:6000832 - **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 - **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 - **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 - **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 - **Insuficiência cardíaca congestiva de baixo débito** — HPO: HP:0009805 - **Hiperintensidade multifocal da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0040329 - **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 - **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335 - **Atividade enzimática eritrocitária anormal** — HPO: HP:0030272 - **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887 - **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 - **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 - **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 - **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 - **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 - **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 - **Aumento do número de mitocôndrias** — HPO: HP:0040014 - **Palpitações** — HPO: HP:0001962 - **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 - **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 - **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 - **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 - **Hipertrofia do septo ventricular** — HPO: HP:0005144 - **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 - **Vertigem** — HPO: HP:0002321 - **Miopatia esquelética** — HPO: HP:0003756 - **Aumento do glicogênio sarcoplasmático** — HPO: HP:0030232 - _...e mais 463 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio._ ## Genes associados (28) - **PHKA2** — Phosphorylase b kinase regulatory subunit alpha, liver isoform [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Phosphorylase b kinase catalyzes the phosphorylation of serine in certain substrates, including troponin I. The alpha chain may bind calmodulin - **PHKG1** — Phosphorylase b kinase gamma catalytic chain, skeletal muscle/heart isoform [Candidate gene tested in] - Função: Catalytic subunit of the phosphorylase b kinase (PHK), which mediates the neural and hormonal regulation of glycogen breakdown (glycogenolysis) by phosphorylating and thereby activating glycogen phosp - **RNF31** — E3 ubiquitin-protein ligase RNF31 [Candidate gene tested in] - Função: E3 ubiquitin-protein ligase component of the LUBAC complex which conjugates linear ('Met-1'-linked) polyubiquitin chains to substrates and plays a key role in NF-kappa-B activation and regulation of i - **GYS1** — Glycogen [starch] synthase, muscle [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Glycogen synthase participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogenin and glycogen branching enzyme. Extends the primer composed of a few glucose units formed by glycogenin by addi - **SLC37A4** — Glucose-6-phosphate exchanger SLC37A4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Inorganic phosphate and glucose-6-phosphate antiporter of the endoplasmic reticulum. Transports cytoplasmic glucose-6-phosphate into the lumen of the endoplasmic reticulum and translocates inorganic p - **PHKG2** — Phosphorylase b kinase gamma catalytic chain, liver/testis isoform [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalytic subunit of the phosphorylase b kinase (PHK), which mediates the neural and hormonal regulation of glycogen breakdown (glycogenolysis) by phosphorylating and thereby activating glycogen phosp - **PRKAG2** — 5'-AMP-activated protein kinase subunit gamma-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: AMP/ATP-binding subunit of AMP-activated protein kinase (AMPK), an energy sensor protein kinase that plays a key role in regulating cellular energy metabolism (PubMed:14722619, PubMed:24563466). In re - **PFKM** — ATP-dependent 6-phosphofructokinase, muscle type [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the phosphorylation of D-fructose 6-phosphate to fructose 1,6-bisphosphate by ATP, the first committing step of glycolysis - **PYGL** — Glycogen phosphorylase, liver form [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Allosteric enzyme that catalyzes the rate-limiting step in glycogen catabolism, the phosphorolytic cleavage of glycogen to produce glucose-1-phosphate, and plays a central role in maintaining cellular - **SLC2A2** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Facilitative hexose transporter that mediates the transport of glucose, fructose and galactose (PubMed:16186102, PubMed:23396969, PubMed:28083649, PubMed:8027028, PubMed:8457197). Likely mediates the - **PGK1** — Phosphoglycerate kinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes one of the two ATP producing reactions in the glycolytic pathway via the reversible conversion of 1,3-diphosphoglycerate to 3-phosphoglycerate (PubMed:30323285, PubMed:7391028). Both L- and - **GYG1** — Glycogenin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Glycogenin participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogen synthase and glycogen branching enzyme. It catalyzes the formation of a short alpha (1,4)-glucosyl chain covalently att - **LAMP2** — Lysosome-associated membrane glycoprotein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lysosomal membrane glycoprotein which plays an important role in lysosome biogenesis, lysosomal pH regulation and autophagy (PubMed:11082038, PubMed:18644871, PubMed:24880125, PubMed:27628032, PubMed: - **ENO3** — Beta-enolase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Enolase that catalyzes the conversion of 2-phosphoglycerate to phosphoenolpyruvate in glycolysis and the reverse reaction in gluconeogenesis. Appears to have a function in striated muscle development - **PGAM2** — Phosphoglycerate mutase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the interconversion of 3- and 2-phosphoglycerate with 2,3-bisphosphoglycerate as the primer of the reaction. Can also catalyze the interconversion of (2R)-2,3-bisphosphoglycerate and (2R)-3- ## Ensaios clínicos ativos (35) - **NCT06636383** [RECRUITING]: Glycogen Storage Disease Type Ia (GSDIa) Disease Monitoring Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06636383 - **NCT00567073** [RECRUITING]: Pompe Pregnancy Sub-Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00567073 - **NCT00231400** [RECRUITING]: Pompe Disease Registry Protocol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00231400 - **NCT07738107** [RECRUITING]: ATR 1072 in Participants With PRKAG2 Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07738107 - **NCT07459582** [RECRUITING]: Accuracy of Home Lactate Meter and Accu-chek Glucometer in Patients With Glycogen Storage Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07459582 - **NCT07282847** [RECRUITING]: A Study to Evaluate Safety, Tolerability, and Efficacy of AB-1009 Gene Therapy (GAA Gene) in Adult Participants With Late-Onset Pompe Disease (PROGRESS-GT LOPD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07282847 - **NCT07645898** [RECRUITING]: Use of Continuous Glucose Monitoring to Evaluate Postprandial Response to Raw Cornstarch Supplementation in Adult Glycogen Storage Disease Type I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07645898 - **NCT07123155** [RECRUITING]: Study of S-606001 as an Add-on to Enzyme Replacement Therapy (ERT) in Participants With Late-onset Pompe Disease (LOPD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07123155 - **NCT06666413** [RECRUITING]: China Post-approval Commitment (PAC) Study of Avalglucosidase Alfa in Participants With IOPD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06666413 - **NCT06852612** [RECRUITING]: Dietary Treatment Strategies and Metabolic Control in Glycogen Storage Disease Type I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06852612 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de armazenamento de glicogênio lisossomal](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-lisossomal) — ORPHA:309337 — 127 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de maltase ácida](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-maltase-acida) — ORPHA:365 — 105 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicose-6-fosfatase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase) — ORPHA:364 — 91 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1b) — ORPHA:79259 — 84 sintomas em comum - [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 83 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 81 sintomas em comum - [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 77 sintomas em comum - [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 75 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 73 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 72 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a glicogenose? A glicogenose é decorrente de alterações genéticas em genes que regulam o armazenamento e a utilização do glicogênio, como PHKA2, PYGL e SLC37A4. Essas mutações geram defeitos na formação ou na degradação dessa molécula energética nos tecidos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79201); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais da doença? Os pacientes podem apresentar cansaço muscular, dores nos membros e atraso motor para sentar e ficar em pé. Também podem ocorrer manifestações graves como convulsões, arritmias cardíacas e insuficiência cardíaca. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A doença de armazenamento de glicogênio tem tratamento dispensado pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos padronizados e dispensados em farmácias do SUS para essa categoria ampla. O cuidado na rede pública é oferecido por meio de exames de investigação metabólica e atendimento em reabilitação. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico? A investigação inclui testes laboratoriais de triagem de erros inatos do metabolismo e dosagem de enzimas nos eritrócitos. A confirmação definitiva é obtida por exames genéticos, como o sequenciamento completo do exoma. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem pesquisas clínicas para a doença? Sim, existem ensaios clínicos ativos avaliando terapias avançadas e monitoramento metabólico contínuo. Alguns desses estudos científicos internacionais contam com centros de recrutamento estruturados no Brasil. - Fontes: [22] Ensaio clínico NCT06636383 (RECRUITING) — Glycogen Storage Disease Type Ia (GSDIa) Disease Monitoring Program (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06636383); [26] Ensaio clínico NCT07459582 (RECRUITING) — Accuracy of Home Lactate Meter and Accu-chek Glucometer in Patients With Glycogen Storage (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07459582); [27] Ensaio clínico NCT07282847 (RECRUITING) — A Study to Evaluate Safety, Tolerability, and Efficacy of AB-1009 Gene Therapy (GAA Gene) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07282847) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79201