# Doença de armazenamento de glicogênio > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 79201 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79201 - **CID-10**: E74.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Distúrbio metabólico hereditário caracterizado por defeitos na síntese de glicogênio ou defeitos na degradação do glicogênio. Isso resulta na criação de formas anormais de glicogênio ou no acúmulo de glicogênio nos tecidos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 ## Sinais e sintomas (503 fenótipos HPO) - **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 - **Morte súbita** — HPO: HP:0001699 - **Astenia** — HPO: HP:0025406 - **Dor em membro** — HPO: HP:0009763 - **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 - **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695 - **Atrofia de fibras musculares tipo 2** — HPO: HP:0003554 - **Intervalo QTc prolongado** — HPO: HP:0005184 - **Desarranjo sarcomérico miocárdico** — HPO: HP:0031333 - **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190 - **Anormalidade interictal no EEG** — HPO: HP:0025373 - **Dorsiflexão limitada do tornozelo** — HPO: HP:0033526 - **Convulsões** — HPO: HP:6000832 - **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 - **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 - **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 - **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 - **Insuficiência cardíaca congestiva de baixo débito** — HPO: HP:0009805 - **Hiperintensidade multifocal da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0040329 - **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 - **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335 - **Atividade enzimática eritrocitária anormal** — HPO: HP:0030272 - **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887 - **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 - **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 - **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 - **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 - **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 - **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 - **Aumento do número de mitocôndrias** — HPO: HP:0040014 - **Palpitações** — HPO: HP:0001962 - **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 - **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 - **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 - **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 - **Hipertrofia do septo ventricular** — HPO: HP:0005144 - **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 - **Vertigem** — HPO: HP:0002321 - **Miopatia esquelética** — HPO: HP:0003756 - **Aumento do glicogênio sarcoplasmático** — HPO: HP:0030232 - _...e mais 463 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio._ ## Genes associados (28) - **PHKA2** — Phosphorylase b kinase regulatory subunit alpha, liver isoform [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Phosphorylase b kinase catalyzes the phosphorylation of serine in certain substrates, including troponin I. The alpha chain may bind calmodulin - **PHKG1** — Phosphorylase b kinase gamma catalytic chain, skeletal muscle/heart isoform [Candidate gene tested in] - Função: Catalytic subunit of the phosphorylase b kinase (PHK), which mediates the neural and hormonal regulation of glycogen breakdown (glycogenolysis) by phosphorylating and thereby activating glycogen phosp - **RNF31** — E3 ubiquitin-protein ligase RNF31 [Candidate gene tested in] - Função: E3 ubiquitin-protein ligase component of the LUBAC complex which conjugates linear ('Met-1'-linked) polyubiquitin chains to substrates and plays a key role in NF-kappa-B activation and regulation of i - **GYS1** — Glycogen [starch] synthase, muscle [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Glycogen synthase participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogenin and glycogen branching enzyme. Extends the primer composed of a few glucose units formed by glycogenin by addi - **SLC37A4** — Glucose-6-phosphate exchanger SLC37A4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Inorganic phosphate and glucose-6-phosphate antiporter of the endoplasmic reticulum. Transports cytoplasmic glucose-6-phosphate into the lumen of the endoplasmic reticulum and translocates inorganic p - **PHKG2** — Phosphorylase b kinase gamma catalytic chain, liver/testis isoform [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalytic subunit of the phosphorylase b kinase (PHK), which mediates the neural and hormonal regulation of glycogen breakdown (glycogenolysis) by phosphorylating and thereby activating glycogen phosp - **PRKAG2** — 5'-AMP-activated protein kinase subunit gamma-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: AMP/ATP-binding subunit of AMP-activated protein kinase (AMPK), an energy sensor protein kinase that plays a key role in regulating cellular energy metabolism (PubMed:14722619, PubMed:24563466). In re - **PFKM** — ATP-dependent 6-phosphofructokinase, muscle type [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the phosphorylation of D-fructose 6-phosphate to fructose 1,6-bisphosphate by ATP, the first committing step of glycolysis - **PYGL** — Glycogen phosphorylase, liver form [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Allosteric enzyme that catalyzes the rate-limiting step in glycogen catabolism, the phosphorolytic cleavage of glycogen to produce glucose-1-phosphate, and plays a central role in maintaining cellular - **SLC2A2** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Facilitative hexose transporter that mediates the transport of glucose, fructose and galactose (PubMed:16186102, PubMed:23396969, PubMed:28083649, PubMed:8027028, PubMed:8457197). Likely mediates the - **PGK1** — Phosphoglycerate kinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes one of the two ATP producing reactions in the glycolytic pathway via the reversible conversion of 1,3-diphosphoglycerate to 3-phosphoglycerate (PubMed:30323285, PubMed:7391028). Both L- and - **GYG1** — Glycogenin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Glycogenin participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogen synthase and glycogen branching enzyme. It catalyzes the formation of a short alpha (1,4)-glucosyl chain covalently att - **LAMP2** — Lysosome-associated membrane glycoprotein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lysosomal membrane glycoprotein which plays an important role in lysosome biogenesis, lysosomal pH regulation and autophagy (PubMed:11082038, PubMed:18644871, PubMed:24880125, PubMed:27628032, PubMed: - **ENO3** — Beta-enolase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Enolase that catalyzes the conversion of 2-phosphoglycerate to phosphoenolpyruvate in glycolysis and the reverse reaction in gluconeogenesis. Appears to have a function in striated muscle development - **PGAM2** — Phosphoglycerate mutase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the interconversion of 3- and 2-phosphoglycerate with 2,3-bisphosphoglycerate as the primer of the reaction. Can also catalyze the interconversion of (2R)-2,3-bisphosphoglycerate and (2R)-3- ## Ensaios clínicos ativos (16) - **NCT00567073** [RECRUITING]: Pompe Pregnancy Sub-Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00567073 - **NCT00231400** [RECRUITING]: Pompe Disease Registry Protocol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00231400 - **NCT06666413** [RECRUITING]: China Post-approval Commitment (PAC) Study of Avalglucosidase Alfa in Participants With IOPD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06666413 - **NCT07459582** [RECRUITING]: Accuracy of Home Lactate Meter and Accu-chek Glucometer in Patients With Glycogen Storage Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07459582 - **NCT06843330** [RECRUITING]: Accuracy of Lactate Meter in GSDIa — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06843330 - **NCT06636383** [RECRUITING]: Glycogen Storage Disease Type Ia (GSDIa) Disease Monitoring Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06636383 - **NCT04808505** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Safety, Efficacy, PK, PD and Immunogenicity of Cipaglucosidase Alfa/Miglustat in IOPD Subjects Aged 0 to <18 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04808505 - **NCT07336394** [RECRUITING]: Precision Diagnosis and Risk Stratification of Rare Cardiomyopathies Based on Novel Cardiac Magnetic Resonance Techniques — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07336394 - **NCT06795152** [RECRUITING]: Rare Glycogen Storage Diseases Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06795152 - **NCT06735755** [RECRUITING]: A Phase 1/2, Dose-Exploration Study to Evaluate the Safety and Efficacy of BEAM-301 in Patients With Glycogen Storage Disease Type Ia (GSDIa) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06735755 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de armazenamento de glicogênio lisossomal](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-lisossomal) — ORPHA:309337 — 127 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de maltase ácida](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-maltase-acida) — ORPHA:365 — 105 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicose-6-fosfatase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase) — ORPHA:364 — 91 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1b) — ORPHA:79259 — 84 sintomas em comum - [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 83 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 81 sintomas em comum - [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 77 sintomas em comum - [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 75 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 73 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 72 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79201