# Doença de armazenamento de glicogênio com miocardiopatia por deficiência de glicogenina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-com-miocardiopatia-por-deficiencia-de-glicogenina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 263297 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263297
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:613507 — https://omim.org/entry/613507

## Em linguagem simples

A **doença de armazenamento de glicogênio com miocardiopatia por deficiência de glicogenina** (glicogenose tipo 15) é uma condição genética rara que afeta a forma como os músculos e o coração lidam com o glicogênio. Ela costuma causar fraqueza nos músculos dos membros, pescoço e abdômen, além de alterações no ritmo do coração e aumento do músculo cardíaco desde a infância. Não existe ainda um medicamento que cure a doença, e o foco do cuidado está no acompanhamento do coração para evitar arritmias e na reabilitação muscular. A doença não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, mas o paciente pode ter acesso a acompanhamento especializado e serviços de reabilitação na rede pública.

## Descrição clínica

A doença de armazenamento de glicogênio tipo 15 é uma doença genética extremamente rara de armazenamento de glicogênio relatada em um paciente até o momento. Os sinais clínicos incluíram fraqueza muscular, arritmia cardíaca associada à acumulação de material de armazenamento anormal no coração e depleção de glicogénio no músculo esquelético.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081
- **Inversão de onda T** — HPO: HP:0010872 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Fibrilação ventricular** — HPO: HP:0001663 (Frequente (79-30%))
- **Conteúdo de glicogênio muscular diminuído** — HPO: HP:0012270 (Frequente (79-30%))
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 (Frequente (79-30%))
- **Elevação do segmento ST** — HPO: HP:0012251 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do septo ventricular** — HPO: HP:0005144 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequente (79-30%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia de cardiomiócitos** — HPO: HP:0031319 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Aumento do número de mitocôndrias** — HPO: HP:0040014 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714 (Frequente (79-30%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Obrigatório (100%))
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Obrigatório (100%))
- **Taquicardia ventricular paroxística** — HPO: HP:0004751 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GYG1** — Glycogenin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glycogenin participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogen synthase and glycogen branching enzyme. It catalyzes the formation of a short alpha (1,4)-glucosyl chain covalently att

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 13 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 11 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 10 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante) — ORPHA:254892 — 9 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 9 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 9 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de lipídios neutros](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros) — ORPHA:165 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicogenina tem cura?

Atualmente, não existe cura ou medicamento específico aprovado para a deficiência de glicogenina-1. O manejo concentra-se no controle rigoroso das arritmias cardíacas e no suporte à fraqueza muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263297); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Esta doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética com padrão de herança autossômica recessiva. Ela é causada por alterações nas duas cópias do gene GYG1 herdadas dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263297); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da glicogenose tipo 15?

Os primeiros sintomas geralmente surgem na infância e incluem atraso motor e fraqueza muscular nos braços, ombros e pernas. Problemas cardíacos, como palpitações, arritmias e aumento do coração, também podem ser os primeiros sinais percebidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263297); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Cardiomyopathy as presenting sign of glycogenin-1 deficiency-report of three cases and review of the literatur (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27718144/)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios específicos dispensados pelo SUS.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sintomas clínicos, exames do coração e biópsia muscular. A confirmação definitiva é obtida por teste genético que identifique mutações no gene GYG1, havendo testes laboratoriais registrados para essa finalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263297); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Glycogen%20storage%20disease%20with%20severe%20cardiomyopathy%20due%20to%20glycogenin%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio com miocardiopatia por deficiência de glicogenina. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-com-miocardiopatia-por-deficiencia-de-glicogenina
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-com-miocardiopatia-por-deficiencia-de-glicogenina
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=263297