# Doença de armazenamento de glicogênio com miocardiopatia por deficiência de glicogenina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-com-miocardiopatia-por-deficiencia-de-glicogenina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 263297 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263297
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:613507 — https://omim.org/entry/613507

## Descrição clínica

Doença rara de armazenamento de glicogénio autossómica recessiva caracterizada por cardiomiopatia grave e dilatação cardíaca, potencialmente progredindo para insuficiência cardíaca que requer transplante. Cardiomiócitos mostram grandes inclusões de material de armazenamento consistente com poliglucosano. Evidências clínicas de envolvimento do músculo esquelético geralmente estão ausentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081
- **Inversão de onda T** — HPO: HP:0010872 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Fibrilação ventricular** — HPO: HP:0001663 (Frequente (79-30%))
- **Conteúdo de glicogênio muscular diminuído** — HPO: HP:0012270 (Frequente (79-30%))
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 (Frequente (79-30%))
- **Elevação do segmento ST** — HPO: HP:0012251 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do septo ventricular** — HPO: HP:0005144 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequente (79-30%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia de cardiomiócitos** — HPO: HP:0031319 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Aumento do número de mitocôndrias** — HPO: HP:0040014 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714 (Frequente (79-30%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Obrigatório (100%))
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Obrigatório (100%))
- **Taquicardia ventricular paroxística** — HPO: HP:0004751 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GYG1** — Glycogenin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glycogenin participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogen synthase and glycogen branching enzyme. It catalyzes the formation of a short alpha (1,4)-glucosyl chain covalently att

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02635269** [UNKNOWN]: Fat and Sugar Metabolism During Exercise in Patients With Metabolic Myopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02635269

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio com miocardiopatia por deficiência de glicogenina. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-com-miocardiopatia-por-deficiencia-de-glicogenina
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