# Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de aldolase A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-aldolase-a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 57 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/57
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:611881 — https://omim.org/entry/611881

## Em linguagem simples

A deficiência de aldolase A, também chamada de glicogenose tipo 12, é uma condição genética muito rara que afeta a forma como o organismo processa o glicogênio. Ela costuma se manifestar por anemia, fraqueza nos músculos e risco de crises com urina escura e dores musculares após exercícios físicos ou episódios de febre. Algumas crianças também podem apresentar atrasos no desenvolvimento dos movimentos, da fala ou dificuldades de aprendizado. Atualmente, a condição não possui um protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento voltado para a prevenção de complicações e o controle dos sintomas.

## Descrição clínica

A doença de armazenamento de glicogênio devido à deficiência de aldolase A é uma doença extremamente rara de armazenamento de glicogênio caracterizada por anemia hemolítica com ou sem miopatia ou déficit intelectual. A miopatia pode ser grave o suficiente para resultar em rabdomiólise fatal em alguns pacientes. Recentemente foi relatada uma família com rabdomiólise episódica (desencadeada por febre) sem anemia hemolítica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia esquelética** — HPO: HP:0003756 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Rabdomiólise induzida por exercício** — HPO: HP:0009045 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Nível reduzido de aldolase** — HPO: HP:0012545 (Muito frequente (99-80%))
- **Rabdomiólise induzida por infecção viral** — HPO: HP:0003558 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Creatina quinase elevada após exercício** — HPO: HP:0008331 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequente (79-30%))
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181 (Obrigatório (100%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Obrigatório (100%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Obrigatório (100%))
- **Hemoglobinúria** — HPO: HP:0003641 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Atividade diminuída da frutose-1,6-bisfosfato aldolase eritrocitária** — HPO: HP:6000555 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Colecistite** — HPO: HP:0001082
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-aldolase-a._

## Genes associados (1)

- **ALDOA** — Fructose-bisphosphate aldolase A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible conversion of beta-D-fructose 1,6-bisphosphate (FBP) into two triose phosphate and plays a key role in glycolysis and gluconeogenesis (PubMed:14766013). In addition, may also

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06795152** [RECRUITING]: Rare Glycogen Storage Diseases Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06795152

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 17 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de maltase ácida](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-maltase-acida) — ORPHA:365 — 16 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de lipídios neutros](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros) — ORPHA:165 — 16 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 16 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio lisossomal](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-lisossomal) — ORPHA:309337 — 15 sintomas em comum
- [Estomatocitose](https://raras.org/doenca/estomatocitose) — ORPHA:98365 — 15 sintomas em comum
- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome CANDLE](https://raras.org/doenca/sindrome-candle) — ORPHA:325004 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A deficiência de aldolase A tem cura?

Atualmente, não existe cura descrita para a deficiência de aldolase A na literatura médica. Os cuidados médicos são voltados para o manejo de suporte dos sintomas musculares e hematológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/57); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com padrão de herança autossômica recessiva. Para desenvolvê-la, a pessoa precisa receber cópias com alteração do gene ALDOA de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/57); [2] OMIM 611881 (https://www.omim.org/entry/611881); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da deficiência de aldolase A?

Os sinais podem se manifestar desde o período neonatal. Costumam envolver anemia hemolítica, diminuição do tônus muscular (hipotonia) e fraqueza nos músculos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/57); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos específicos cadastrados para fornecimento no SUS, sendo o suporte oferecido pela rede de saúde de forma individualizada.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se baseia na avaliação clínica, exames que mostram nível reduzido de aldolase e alteração de enzimas musculares. A confirmação definitiva é realizada por meio de testes genéticos que investigam alterações no gene ALDOA.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584519/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de aldolase A. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-aldolase-a
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