# Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de aldolase A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-aldolase-a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 57 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/57
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:611881 — https://omim.org/entry/611881

## Descrição clínica

A doença de armazenamento de glicogênio devido à deficiência de aldolase A é uma doença extremamente rara de armazenamento de glicogênio caracterizada por anemia hemolítica com ou sem miopatia ou déficit intelectual. A miopatia pode ser grave o suficiente para resultar em rabdomiólise fatal em alguns pacientes. Recentemente foi relatada uma família com rabdomiólise episódica (desencadeada por febre) sem anemia hemolítica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia esquelética** — HPO: HP:0003756 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Rabdomiólise induzida por exercício** — HPO: HP:0009045 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Nível reduzido de aldolase** — HPO: HP:0012545 (Muito frequente (99-80%))
- **Rabdomiólise induzida por infecção viral** — HPO: HP:0003558 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Creatina quinase elevada após exercício** — HPO: HP:0008331 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequente (79-30%))
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181 (Obrigatório (100%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Obrigatório (100%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Obrigatório (100%))
- **Hemoglobinúria** — HPO: HP:0003641 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Atividade diminuída da frutose-1,6-bisfosfato aldolase eritrocitária** — HPO: HP:6000555 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Colecistite** — HPO: HP:0001082
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-aldolase-a._

## Genes associados (1)

- **ALDOA** — Fructose-bisphosphate aldolase A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reversible conversion of beta-D-fructose 1,6-bisphosphate (FBP) into two triose phosphate and plays a key role in glycolysis and gluconeogenesis (PubMed:14766013). In addition, may also

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de aldolase A. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-aldolase-a
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