# Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfofrutocinase muscular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosfofrutocinase-muscular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 371 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/371
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:232800 — https://omim.org/entry/232800

## Descrição clínica

A deficiência de fosfofrutoquinase muscular (PFK) (doença de Tarui), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 7 (GSD7), é uma forma rara de doença de armazenamento de glicogénio caracterizada por fadiga e intolerância ao esforço muscular. Ocorre na infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do conteúdo de glicogênio muscular** — HPO: HP:0009051 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequência: 2/3)
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequência: 3/4)
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequência: 2/3)
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Frequente (~33%))
- **Gota** — HPO: HP:0001997
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 3/3)
- **Concentração elevada de aldolase circulante** — HPO: HP:0012544 (Frequente (~33%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Frequência: 2/3)
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Frequência: 2/3)
- **Aumento da bilirrubina total** — HPO: HP:0003573 (Frequência: 3/3)
- **Atividade reduzida da 6-fosfofrutoquinase muscular** — HPO: HP:6000359 (Frequência: 3/3)
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Obrigatório (100%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Mioglobinúria induzida por exercício** — HPO: HP:0008305 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (~33%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequente (~33%))
- **Concentração reduzida de 2,3-difosfoglicerato eritrocitário** — HPO: HP:0030271
- **Fadiga muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0009020 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (~33%))
- **Rigidez muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0008967 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/4)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequente (~33%))

## Genes associados (1)

- **PFKM** — ATP-dependent 6-phosphofructokinase, muscle type [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of D-fructose 6-phosphate to fructose 1,6-bisphosphate by ATP, the first committing step of glycolysis

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfofrutocinase muscular. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosfofrutocinase-muscular
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