# Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfofrutocinase muscular

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 371 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/371
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:232800 — https://omim.org/entry/232800

## Em linguagem simples

A doença de Tarui, também chamada de glicogenose tipo 7, é uma condição genética rara em que os músculos têm dificuldade em produzir energia a partir do açúcar. Por causa disso, a pessoa costuma sentir cansaço rápido, dor, câimbras musculares ao praticar exercícios e pode apresentar icterícia (pele e olhos amarelados). O quadro é causado por alterações no gene PFKM, transmitidas de forma autossômica recessiva dos pais para os filhos. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece acompanhamento de suporte, como atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A deficiência de fosfofrutoquinase muscular (PFK) (doença de Tarui), ou doença de armazenamento de glicogênio tipo 7 (GSD7), é uma forma rara de doença de armazenamento de glicogênio caracterizada por fadiga ao esforço e intolerância ao exercício muscular. Ocorre na infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do conteúdo de glicogênio muscular** — HPO: HP:0009051 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0002486 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequência: 2/3)
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequência: 3/4)
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequência: 2/3)
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Frequente (~33%))
- **Gota** — HPO: HP:0001997
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 3/3)
- **Concentração elevada de aldolase circulante** — HPO: HP:0012544 (Frequente (~33%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Frequência: 2/3)
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Frequência: 2/3)
- **Aumento da bilirrubina total** — HPO: HP:0003573 (Frequência: 3/3)
- **Atividade reduzida da 6-fosfofrutoquinase muscular** — HPO: HP:6000359 (Frequência: 3/3)
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Obrigatório (100%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Mioglobinúria induzida por exercício** — HPO: HP:0008305 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequente (~33%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequente (~33%))
- **Concentração reduzida de 2,3-difosfoglicerato eritrocitário** — HPO: HP:0030271
- **Fadiga muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0009020 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (~33%))
- **Rigidez muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0008967 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/4)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequente (~33%))

## Genes associados (1)

- **PFKM** — ATP-dependent 6-phosphofructokinase, muscle type [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the phosphorylation of D-fructose 6-phosphate to fructose 1,6-bisphosphate by ATP, the first committing step of glycolysis

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06795152** [RECRUITING]: Rare Glycogen Storage Diseases Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06795152
- **NCT03642860** [COMPLETED]: The Effect of Triheptanoin on Fatty Acid Oxidation and Exercise Tolerance in Patients With Glycogenoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03642860
- **NCT00001331** [COMPLETED]: Genetic and Family Studies of Inherited Muscle Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001331
- **NCT02385162** [WITHDRAWN]: Biomarker for Glycogen Storage Diseases (BioGlycogen) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02385162

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicogenofosforilase muscular](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicogenofosforilase-muscular) — ORPHA:368 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia metabólica](https://raras.org/doenca/miopatia-metabolica) — ORPHA:98486 — 10 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência em miofosforilase quinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-em-miofosforilase-quinase) — ORPHA:79240 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência de desidrogenação de acil-CoA múltipla](https://raras.org/doenca/26791) — ORPHA:26791 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia hereditária com acidose láctica devida a deficiência de ISCU](https://raras.org/doenca/miopatia-hereditaria-com-acidose-lactica-devida-a-deficiencia-de-iscu) — ORPHA:43115 — 10 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de aldolase A](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-aldolase-a) — ORPHA:57 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 9 sintomas em comum
- [Déficit de acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:309120 — 9 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 9 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosforilase cinase muscular](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosforilase-cinase-muscular) — ORPHA:715 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença de Tarui (glicogenose tipo 7)?

É uma doença genética rara do armazenamento de glicogênio decorrente da deficiência da enzima fosfofrutocinase muscular. Ela se manifesta tipicamente por intolerância ao esforço físico e fadiga precoce.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/371)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva ligada a variantes no gene PFKM. Para desenvolvê-la, é necessário herdar uma alteração genética de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/371); [2] OMIM 232800 (https://www.omim.org/entry/232800); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas?

Os sintomas incluem dor muscular (mialgia), câimbras, fadiga induzida pelo exercício e urina escura por mioglobinúria. Também podem ocorrer manifestações como anemia hemolítica, icterícia (olhos amarelados) e hiperuricemia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS via PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados por protocolo próprio, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da deficiência de fosfofrutocinase muscular?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica, na dosagem de enzimas como a creatina quinase (CK) e no teste genético. Exames de biópsia muscular podem confirmar a redução da atividade da fosfofrutoquinase e o excesso de glicogênio.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 67 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/553797/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfofrutocinase muscular. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosfofrutocinase-muscular
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