# Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosfoglicerato-cinase-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 713 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/713
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:300653 — https://omim.org/entry/300653

## Descrição clínica

A deficiência da fosfoglicerato cinase (PGK) é uma doença metabólica caracterizada por combinações variáveis de anemia hemolítica não-esferocítica, miopatia, e várias anomalias do sistema nervoso central.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema nervoso** — HPO: HP:0012638 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Raro (<5%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Frequente (79-30%))
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Frequente (79-30%))
- **Concentração de hemoglobina diminuída** — HPO: HP:0020062 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0009020 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Raro (<5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Obrigatório (100%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132 (Obrigatório (100%))
- **Mioglobinúria induzida por exercício** — HPO: HP:0008305
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **PGK1** — Phosphoglycerate kinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes one of the two ATP producing reactions in the glycolytic pathway via the reversible conversion of 1,3-diphosphoglycerate to 3-phosphoglycerate (PubMed:30323285, PubMed:7391028). Both L- and

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosfoglicerato-cinase-1
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