# Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosforilase cinase muscular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosforilase-cinase-muscular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 715 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/715
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:300559 — https://omim.org/entry/300559

## Em linguagem simples

A doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase cinase muscular é uma condição genética rara que afeta a capacidade dos músculos de liberar energia. A pessoa pode sentir cansaço rápido, dor muscular, cãibras e fraqueza nos braços ou pernas, principalmente durante atividades físicas. Em alguns momentos de sobrecarga, a urina pode ficar avermelhada ou escura devido ao desgaste das fibras do músculo. Não há um remédio curativo específico ou protocolo clínico exclusivo no SUS, sendo o cuidado focado no manejo médico dos sintomas e na adaptação dos esforços do dia a dia.

## Descrição clínica

Forma benigna de deficiência de fosforilase quinase causada por variantes do PHKA1, caracterizada por intolerância ao exercício, mialgia, cãibras musculares, mioglobinúria e fraqueza muscular progressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Ocasional (29-5%))
- **Camptocormia** — HPO: HP:0100595 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do conteúdo de glicogênio muscular** — HPO: HP:0009051 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida da fosforilase quinase muscular** — HPO: HP:6000198 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Obrigatório (100%))
- **Necrose da fibra muscular** — HPO: HP:0003713 (Obrigatório (100%))
- **Rigidez muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0008967
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Acúmulo de glicogênio em lisossomos de fibras musculares** — HPO: HP:0030231 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731 (Obrigatório (100%))
- **Mioglobinúria induzida por exercício** — HPO: HP:0008305
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Obrigatório (100%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Obrigatório (100%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 3/3)
- **Convulsões** — HPO: HP:6000832
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (2)

- **PHKA1** — Phosphorylase b kinase regulatory subunit alpha, skeletal muscle isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphorylase b kinase catalyzes the phosphorylation of serine in certain substrates, including troponin I. The alpha chain may bind calmodulin
- **PHKG1** — Phosphorylase b kinase gamma catalytic chain, skeletal muscle/heart isoform [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalytic subunit of the phosphorylase b kinase (PHK), which mediates the neural and hormonal regulation of glycogen breakdown (glycogenolysis) by phosphorylating and thereby activating glycogen phosp

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 16 sintomas em comum
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- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência em miofosforilase quinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-em-miofosforilase-quinase) — ORPHA:79240 — 13 sintomas em comum
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- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase cinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase) — ORPHA:370 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A doença de deficiência de fosforilase cinase muscular tem cura?

Atualmente, não existe cura conhecida nem medicamento curativo aprovado para esta doença. O tratamento baseia-se no controle dos sintomas e na prevenção de complicações musculares desencadeadas por esforço físico intenso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/715)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de origem genética. Ela pode ser transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X ou de maneira autossômica recessiva, dependendo da alteração nos genes PHKA1 ou PHKG1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/715); [2] OMIM 300559 (https://www.omim.org/entry/300559); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas?

Os sinais mais frequentes incluem intolerância ao exercício, dor muscular (mialgia) e espasmos ou cãibras. Alguns pacientes também desenvolvem fraqueza muscular progressiva e episódios de urina escura após esforços (mioglobinúria).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/715); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de sangue para dosar a enzima creatina quinase e exame de eletromiografia. A confirmação pode exigir análise de fragmento muscular por biópsia e a realização de testes genéticos para identificar variantes nos genes envolvidos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Glycogen%20storage%20disease%20due%20to%20muscle%20phosphorylase%20kinase%20deficiency)

### Existe tratamento ou protocolo específico no SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. Por isso, o atendimento no SUS é viabilizado por meio da rede de referência em genética médica e reabilitação, sem medicamentos específicos dispensados para essa indicação.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosforilase cinase muscular. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosforilase-cinase-muscular
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