# Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosforilase cinase muscular > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosforilase-cinase-muscular > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 715 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/715 - **CID-10**: E74.0 - **OMIM**: OMIM:300559 — https://omim.org/entry/300559 ## Descrição clínica A doença de armazenamento de glicogénio por deficiência da fosforilase quinase (PHK) muscular é um erro inato do metabolismo do glicogénio benigno caracterizada por intolerância ao exercício. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 30 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive ## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO) - **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequente (79-30%)) - **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 (Muito frequente (99-80%)) - **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Ocasional (29-5%)) - **Camptocormia** — HPO: HP:0100595 (Ocasional (29-5%)) - **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%)) - **Aumento do conteúdo de glicogênio muscular** — HPO: HP:0009051 (Frequente (79-30%)) - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%)) - **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%)) - **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Ocasional (29-5%)) - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%)) - **Atividade reduzida da fosforilase quinase muscular** — HPO: HP:6000198 (Frequente (79-30%)) - **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%)) - **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 (Ocasional (29-5%)) - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%)) - **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%)) - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Obrigatório (100%)) - **Necrose da fibra muscular** — HPO: HP:0003713 (Obrigatório (100%)) - **Rigidez muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0008967 - **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Obrigatório (100%)) - **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 - **Acúmulo de glicogênio em lisossomos de fibras musculares** — HPO: HP:0030231 (Obrigatório (100%)) - **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731 (Obrigatório (100%)) - **Mioglobinúria induzida por exercício** — HPO: HP:0008305 - **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Obrigatório (100%)) - **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Obrigatório (100%)) - **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 - **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Obrigatório (100%)) - **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 3/3) - **Convulsões** — HPO: HP:6000832 - **HP:0001419** — HPO: HP:0001419 ## Genes associados (2) - **PHKA1** — Phosphorylase b kinase regulatory subunit alpha, skeletal muscle isoform [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Phosphorylase b kinase catalyzes the phosphorylation of serine in certain substrates, including troponin I. The alpha chain may bind calmodulin - **PHKG1** — Phosphorylase b kinase gamma catalytic chain, skeletal muscle/heart isoform [Candidate gene tested in] - Função: Catalytic subunit of the phosphorylase b kinase (PHK), which mediates the neural and hormonal regulation of glycogen breakdown (glycogenolysis) by phosphorylating and thereby activating glycogen phosp ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 16 sintomas em comum - [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 16 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 16 sintomas em comum - [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 15 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio lisossomal](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-lisossomal) — ORPHA:309337 — 15 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de maltase ácida](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-maltase-acida) — ORPHA:365 — 14 sintomas em comum - [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 14 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência em miofosforilase quinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-em-miofosforilase-quinase) — ORPHA:79240 — 13 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 13 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase cinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase) — ORPHA:370 — 13 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosforilase cinase muscular. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosforilase-cinase-muscular **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosforilase-cinase-muscular **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=715