# Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicogênio sintetase hepática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicogenio-sintetase-hepatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2089 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2089
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:240600 — https://omim.org/entry/240600

## Descrição clínica

A deficiência de glicogénio sintetase, ou doença do armazenamento de glicogénio (GSD) do tipo 0, é uma doença hereditária do metabolismo do glicogénio caracterizada por hipoglicemia durante o jejum. Não é uma glicogenose, estritamente falando, uma vez que a deficiência da enzima diminui as reservas de glicogénio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Hiperglicemia pós-prandial** — HPO: HP:0011998 (Frequente (79-30%))
- **Cetose** — HPO: HP:0001946 (Frequente (79-30%))
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024 (Ocasional (29-5%))
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia cetótica** — HPO: HP:0012734 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GYS2** — Glycogen [starch] synthase, liver [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glycogen synthase participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogenin and glycogen branching enzyme. Extends the primer composed of a few glucose units formed by glycogenin by addi

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicogênio sintetase hepática. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicogenio-sintetase-hepatica
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