# Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicogênio sintetase hepática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicogenio-sintetase-hepatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2089 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2089
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:240600 — https://omim.org/entry/240600

## Em linguagem simples

A doença de armazenamento de glicogênio tipo 0 é uma condição genética rara em que o fígado não consegue acumular reservas de glicose. Isso faz com que a criança tenha crises de queda acentuada de açúcar no sangue (hipoglicemia) quando passa períodos em jejum, além de picos de glicose após as refeições. Podem surgir sinais como irritabilidade, sonolência profunda (letargia), convulsões e atraso no ritmo de crescimento. No Brasil, a condição não possui medicamento específico dispensado nem PCDT oficial pelo SUS, exigindo acompanhamento em centros de referência em metabolismo.

## Descrição clínica

A deficiência da enzima glicogênio sintetase, também conhecida como doença de depósito de glicogênio (DDG) tipo 0, é uma condição genética hereditária que afeta o metabolismo do glicogênio. Ela se manifesta principalmente por baixos níveis de açúcar no sangue (hipoglicemia) quando a pessoa está em jejum. É importante notar que, a rigor, esta não é uma glicogenose, pois a falta da enzima resulta na diminuição das reservas de glicogênio no corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Hiperglicemia pós-prandial** — HPO: HP:0011998 (Frequente (79-30%))
- **Cetose** — HPO: HP:0001946 (Frequente (79-30%))
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024 (Ocasional (29-5%))
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia cetótica** — HPO: HP:0012734 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GYS2** — Glycogen [starch] synthase, liver [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glycogen synthase participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogenin and glycogen branching enzyme. Extends the primer composed of a few glucose units formed by glycogenin by addi

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06795152** [RECRUITING]: Rare Glycogen Storage Diseases Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06795152

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 11 sintomas em comum
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- [Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glutaril-coa-desidrogenase) — ORPHA:25 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a glicogenose tipo 0?

A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva no gene GYS2. Essas mutações prejudicam a enzima responsável por sintetizar o glicogênio no fígado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2089); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da deficiência de glicogênio sintetase hepática?

Os primeiros sintomas surgem na infância e costumam envolver hipoglicemia de jejum acompanhada de corpos cetônicos. A criança pode demonstrar irritabilidade, fraqueza, letargia e, nos episódios mais graves, convulsão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2089); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A glicogenose tipo 0 tem cura ou remédio aprovado?

Não há medicamento com aprovação curativa pelas agências regulatórias como FDA ou EMA para essa enfermidade. O manejo envolve o controle alimentar para evitar jejum prolongado e prevenir episódios de hipoglicemia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2089); [12] Investigation and management of the hepatic glycogen storage diseases. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26835382/)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O cuidado pelo SUS ocorre na rede de atenção especializada e por meio de procedimentos de reabilitação e acompanhamento clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2089); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

A confirmação é feita por testes laboratoriais de perfil metabólico e análises genéticas moleculares. O catálogo GTR registra 29 testes genéticos disponíveis para a identificação de mutações patogênicas no gene GYS2.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 29 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicogênio sintetase hepática. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicogenio-sintetase-hepatica
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