# Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicogenofosforilase muscular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicogenofosforilase-muscular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 368 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/368
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:232600 — https://omim.org/entry/232600

## Em linguagem simples

A doença de McArdle, ou glicogenose tipo 5, é uma condição genética rara que impede os músculos de utilizarem o glicogênio como fonte de energia rápida. A pessoa costuma sentir fortes câimbras, rigidez, dor e cansaço extremo logo após iniciar atividades físicas, podendo apresentar urina com cor escura devido à quebra de fibras musculares. No Brasil, não existem remédios específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para esta doença, e ela não consta em um PCDT oficial do Ministério da Saúde. O cuidado clínico é focado na adaptação das atividades diárias, prevenção de lesões musculares e acompanhamento por serviços de reabilitação do sistema público de saúde.

## Descrição clínica

A deficiência de miofosforilase (doença de McArdle), ou doença de armazenamento de glicogênio tipo 5 (GSD5), é uma forma grave de doença de armazenamento de glicogênio caracterizada por intolerância ao exercício.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Aumento do conteúdo de glicogênio muscular** — HPO: HP:0009051 (Muito frequente (99-80%))
- **Acúmulo de glicogênio em lisossomos de fibras musculares** — HPO: HP:0030231 (Muito frequente (99-80%))
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Frequente (79-30%))
- **Mioglobinúria recorrente** — HPO: HP:0003652 (Frequente (79-30%))
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 (Raro (<5%))
- **Urina escura** — HPO: HP:0040319 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0008967 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Raro (<5%))
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Frequente (79-30%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Creatina quinase altamente elevada** — HPO: HP:0030234 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Ocasional (29-5%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Ocasional (29-5%))
- **Mal-estar pós-esforço** — HPO: HP:0030973 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioglobinúria induzida por exercício** — HPO: HP:0008305 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Falha na elevação da amônia no exercício isquêmico** — HPO: HP:6000320 (Frequência: 3/3)
- **Atividade reduzida da glicogênio fosforilase muscular** — HPO: HP:6000358 (Frequência: 4/4)
- **Falha na elevação do lactato no teste de exercício isquêmico** — HPO: HP:6000526
- **Rabdomiólise induzida por exercício** — HPO: HP:0009045
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 (Frequência: 101/202)
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Frequência: 2/5)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/6)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 1/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/6)

## Genes associados (1)

- **PYGM** — Glycogen phosphorylase, muscle form [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Allosteric enzyme that catalyzes the rate-limiting step in glycogen catabolism, the phosphorolytic cleavage of glycogen to produce glucose-1-phosphate, and plays a central role in maintaining cellular

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- VALPROIC ACID — Fase Phase 2 (Succinate semialdehyde dehydrogenase inhibitor)
- VALPROATE SODIUM — Fase Phase 2 (Succinate semialdehyde dehydrogenase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009293

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05943678** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Novel Metabolic Muscular Biomarkers in Pompe Disease - a Non-invasive Magnetic Resonance Exploratory Pilot Study. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05943678
- **NCT04929002** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Carbon-13 Magnetic Resonance Spectroscopy in Glycogen Storage Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04929002
- **NCT04694547** [COMPLETED]: Ketogenic Diet Survey in Patients With McArdle Disease (GSDV) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04694547
- **NCT04349566** [COMPLETED]: Fast Troponin as a Biomarker to Assess Exercise-induced Muscle Damage in Muscle Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04349566
- **NCT04226274** [COMPLETED]: A Study of the Safety of REN001 in Patients With McArdle Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04226274
- **NCT04044508** [COMPLETED]: Modified Ketogenic Diet in Patients With McArdle Disease Part B — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04044508
- **NCT03945370** [COMPLETED]: Oral Ketone Body Supplementation in Patients With McArdle Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03945370
- **NCT03843606** [COMPLETED]: Modified Ketogenic Diet in Patients With McArdle Disease Part A — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03843606
- **NCT03844022** [COMPLETED]: MRI in McArdle Disease (GSDV) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03844022
- **NCT02919631** [COMPLETED]: Triheptanoin in Mc Ardle — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02919631

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfofrutocinase muscular](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosfofrutocinase-muscular) — ORPHA:371 — 13 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosforilase cinase muscular](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosforilase-cinase-muscular) — ORPHA:715 — 12 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de maltase ácida](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-maltase-acida) — ORPHA:365 — 12 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio lisossomal](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-lisossomal) — ORPHA:309337 — 12 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência em miofosforilase quinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-em-miofosforilase-quinase) — ORPHA:79240 — 11 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de subunidade M da lactato desidrogenase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-subunidade-m-da-lactato-desidrogenase) — ORPHA:284426 — 11 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicogênio sintetase muscular e cardíaca](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicogenio-sintetase-muscular-e-cardiaca) — ORPHA:137625 — 10 sintomas em comum
- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 10 sintomas em comum
- [Déficit de acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:309120 — 10 sintomas em comum
- [Mioglobinúria recorrente](https://raras.org/doenca/mioglobinuria-recorrente) — ORPHA:99845 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A doença de McArdle tem cura?

Atualmente, a doença de McArdle não possui tratamento curativo definitivo catalogado nas fontes científicas. As abordagens médicas se concentram no manejo dos sintomas, na preservação da função renal e em rotinas de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/368); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença de McArdle é hereditária?

Sim, a enfermidade apresenta herança autossômica recessiva. Ela se manifesta quando o paciente recebe duas cópias alteradas do gene PYGM, herdadas do pai e da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/368); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença de McArdle?

Os sinais mais característicos são a intolerância ao exercício físico, dor muscular, fadiga precoce e câimbras intensas. Pode haver também rabdomiólise com liberação de mioglobina, tornando a urina escura e exigindo atenção com a função dos rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/368); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença de McArdle pelo SUS?

Esta afecção não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para a condição na rede pública, mas o SUS viabiliza o acompanhamento em centros de reabilitação para suporte físico.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença de McArdle?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais com dosagem de creatina quinase, testes de esforço e confirmação por teste genético focado no gene PYGM. Existem 83 testes genéticos descritos no Genetic Testing Registry e mais de 400 variantes catalogadas para essa análise.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 83 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Glycogen%20storage%20disease%20due%20to%20muscle%20glycogen%20phosphorylase%20deficiency); [22] ClinVar — 407 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PYGM[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicogenofosforilase muscular. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicogenofosforilase-muscular
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicogenofosforilase-muscular
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=368