# Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicogenofosforilase muscular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicogenofosforilase-muscular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 368 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/368
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:232600 — https://omim.org/entry/232600

## Descrição clínica

A deficiência de miofosforilase (doença de McArdle), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 5 (GSD5), é uma forma grave de doença de armazenamento de glicogénio caracterizada por intolerância ao exercício.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Aumento do conteúdo de glicogênio muscular** — HPO: HP:0009051 (Muito frequente (99-80%))
- **Acúmulo de glicogênio em lisossomos de fibras musculares** — HPO: HP:0030231 (Muito frequente (99-80%))
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Frequente (79-30%))
- **Mioglobinúria recorrente** — HPO: HP:0003652 (Frequente (79-30%))
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 (Raro (<5%))
- **Urina escura** — HPO: HP:0040319 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0008967 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Raro (<5%))
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Frequente (79-30%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Creatina quinase altamente elevada** — HPO: HP:0030234 (Muito frequente (99-80%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Ocasional (29-5%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Ocasional (29-5%))
- **Mal-estar pós-esforço** — HPO: HP:0030973 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioglobinúria induzida por exercício** — HPO: HP:0008305 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Falha na elevação da amônia no exercício isquêmico** — HPO: HP:6000320 (Frequência: 3/3)
- **Atividade reduzida da glicogênio fosforilase muscular** — HPO: HP:6000358 (Frequência: 4/4)
- **Falha na elevação do lactato no teste de exercício isquêmico** — HPO: HP:6000526
- **Rabdomiólise induzida por exercício** — HPO: HP:0009045
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 (Frequência: 101/202)
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Frequência: 2/5)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/6)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 1/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/6)

## Genes associados (1)

- **PYGM** — Glycogen phosphorylase, muscle form [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Allosteric enzyme that catalyzes the rate-limiting step in glycogen catabolism, the phosphorolytic cleavage of glycogen to produce glucose-1-phosphate, and plays a central role in maintaining cellular

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- VALPROIC ACID — Fase Phase 2 (Succinate semialdehyde dehydrogenase inhibitor)
- VALPROATE SODIUM — Fase Phase 2 (Succinate semialdehyde dehydrogenase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009293

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00674843** [UNKNOWN]: The Efficacy of Using Far Infrared Radiation to Manage Muscular Dystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00674843

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicogenofosforilase muscular. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicogenofosforilase-muscular
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