# Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicose-6-fosfatase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 364 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/364
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A glicogenose tipo 1, ou doença de Von Gierke, é uma condição genética herdada dos pais que impede o fígado de liberar açúcar de forma adequada durante o jejum. A criança afetada costuma apresentar quedas perigosas de glicose no sangue, atraso no desenvolvimento físico, infecções frequentes e aumento notável da barriga por inchaço no fígado. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio com fornecimento direto de remédios pelo Ministério da Saúde, mas exames genéticos e serviços de reabilitação são acessíveis pelo SUS. Acompanhar a saúde nos serviços públicos especializados ajuda a controlar as crises metabólicas e proteger as funções dos rins e do fígado ao longo dos anos.

## Descrição clínica

A Glicogenose, causada pela falta da enzima glicose-6-fosfatase (G6P), ou doença de armazenamento de glicogênio (DAG) tipo 1, é um grupo de doenças metabólicas hereditárias (passadas de pais para filhos) que inclui os tipos A e B. Ela se caracteriza por pouca tolerância ao jejum (dificuldade em ficar sem comer por muito tempo), atraso no crescimento e aumento do fígado, resultantes do acúmulo de glicogênio (um tipo de açúcar) e gordura nesse órgão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (91 fenótipos HPO)

- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162
- **Diarreia intermitente** — HPO: HP:0002254
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Ausência de explosão respiratória oxidativa bactericida em fagócitos** — HPO: HP:0002723
- **Neutropenia cíclica** — HPO: HP:0040289
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Hemangioma aracniforme** — HPO: HP:0012522
- **Cetose** — HPO: HP:0001946
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Hipercetonemia** — HPO: HP:0410175
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Hepatoblastoma** — HPO: HP:0002884
- **Estomatite** — HPO: HP:0010280
- **Fibrose pancreática** — HPO: HP:0100732
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097
- **Fácies de boneca** — HPO: HP:0000295
- **Atividade reduzida da glicose-6-fosfato translocase hepática** — HPO: HP:6000201
- **Lipemia retinalis** — HPO: HP:0000660
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Pancreatite crônica** — HPO: HP:0006280
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Gota** — HPO: HP:0001997
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Periodontite** — HPO: HP:0000704
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Aumento do conteúdo de glicogênio hepático** — HPO: HP:0006568
- **Anormalidade do fator de von Willebrand** — HPO: HP:0012146
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- _...e mais 51 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase._

## Genes associados (2)

- **G6PC1** — Glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes glucose-6-phosphate to glucose in the endoplasmic reticulum. Forms with the glucose-6-phosphate transporter (SLC37A4/G6PT) the complex responsible for glucose production in the terminal ste
- **SLC37A4** — Glucose-6-phosphate exchanger SLC37A4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inorganic phosphate and glucose-6-phosphate antiporter of the endoplasmic reticulum. Transports cytoplasmic glucose-6-phosphate into the lumen of the endoplasmic reticulum and translocates inorganic p

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- EMPAGLIFLOZIN — Fase Phase 2 (Sodium/glucose cotransporter 2 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0002413

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT06636383** [RECRUITING]: Glycogen Storage Disease Type Ia (GSDIa) Disease Monitoring Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06636383
- **NCT07459582** [RECRUITING]: Accuracy of Home Lactate Meter and Accu-chek Glucometer in Patients With Glycogen Storage Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07459582
- **NCT07645898** [RECRUITING]: Use of Continuous Glucose Monitoring to Evaluate Postprandial Response to Raw Cornstarch Supplementation in Adult Glycogen Storage Disease Type I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07645898
- **NCT06852612** [RECRUITING]: Dietary Treatment Strategies and Metabolic Control in Glycogen Storage Disease Type I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06852612
- **NCT07739394** [NOT_YET_RECRUITING]: Diazoxide in the Treatment of Type 1 Glycogenosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07739394
- **NCT05095727** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study of mRNA-3745 in Adult and Pediatric Participants With Glycogen Storage Disease Type 1a (GSD1a) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05095727
- **NCT05139316** [COMPLETED]: A Study of Adeno-Associated Virus Serotype 8-Mediated Gene Transfer of Glucose-6-Phosphatase in Patients With Glycogen Storage Disease Type Ia (GSDIa) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05139316
- **NCT03871673** [COMPLETED]: The Use of Uncooked Sweet Manioc Starch to Treat Hepatic Glycogen Storage Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03871673
- **NCT03665636** [COMPLETED]: Anaplerotic Therapy Using Triheptanoin for Patients With Glycogen Storage Disease Type I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03665636
- **NCT03970278** [COMPLETED]: Study of Long-Term Safety and Efficacy on Gene Therapy in Glycogen Storage Disease Type Ia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03970278

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1b) — ORPHA:79259 — 84 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 31 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1A](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1a) — ORPHA:79258 — 28 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase-cinase hepática](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase-hepatica) — ORPHA:264580 — 28 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase cinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase) — ORPHA:370 — 24 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 24 sintomas em comum
- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 24 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 24 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência em miofosforilase quinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-em-miofosforilase-quinase) — ORPHA:79240 — 22 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a glicogenose tipo 1?

A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva nos genes G6PC1 ou SLC37A4. Essas mutações geram a falta de atividade enzimática necessária para produzir glicose a partir do glicogênio estocado no fígado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/364); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os principais sinais de início precoce são episódios graves de hipoglicemia de jejum quando o bebê passa algumas horas sem mamar. Também são frequentes aumento evidente do volume abdominal por acúmulo no fígado, atraso de crescimento e fácies de boneca.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/364); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para Von Gierke?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo de medicamentos dispensados pelo programa de assistência farmacêutica federal específico para ela, devendo o paciente ser acompanhado na rede de atenção especializada e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/364); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico no Brasil?

A investigação combina testes de triagem para erros inatos do metabolismo e dosagens laboratoriais. A confirmação pode ser realizada por exames genéticos moleculares como sequenciamento do exoma completo ou painéis genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/364); [20] NCBI GTR — 93 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584890/)

### Existem pesquisas clínicas para a doença?

Sim, existem múltiplos ensaios clínicos internacionais investigando controle metabólico, monitoramento contínuo e terapias com RNA e vetores virais de terapia gênica. Estudos sobre fontes alternativas de amido e monitoramento já tiveram participação e sítios no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT06636383 (RECRUITING) — Glycogen Storage Disease Type Ia (GSDIa) Disease Monitoring Program (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06636383); [28] Ensaio clínico NCT05095727 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — A Study of mRNA-3745 in Adult and Pediatric Participants With Glycogen Storage Disease Typ (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05095727); [29] Ensaio clínico NCT05139316 (COMPLETED) — A Study of Adeno-Associated Virus Serotype 8-Mediated Gene Transfer of Glucose-6-Phosphata (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05139316); [30] Ensaio clínico NCT03871673 (COMPLETED) — The Use of Uncooked Sweet Manioc Starch to Treat Hepatic Glycogen Storage Diseases (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03871673)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicose-6-fosfatase. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=364