# Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicose-6-fosfatase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 364 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/364
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença metabólica hereditária rara (que compreende dois subtipos principais: tipo Ia e Ib) caracterizada por reduzida tolerância ao jejum, atraso de crescimento e hepatomegalia resultante da acumulação de glicogénio e gordura no fígado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (91 fenótipos HPO)

- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162
- **Diarreia intermitente** — HPO: HP:0002254
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Ausência de explosão respiratória oxidativa bactericida em fagócitos** — HPO: HP:0002723
- **Neutropenia cíclica** — HPO: HP:0040289
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Hemangioma aracniforme** — HPO: HP:0012522
- **Cetose** — HPO: HP:0001946
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Hipercetonemia** — HPO: HP:0410175
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Hepatoblastoma** — HPO: HP:0002884
- **Estomatite** — HPO: HP:0010280
- **Fibrose pancreática** — HPO: HP:0100732
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097
- **Fácies de boneca** — HPO: HP:0000295
- **Atividade reduzida da glicose-6-fosfato translocase hepática** — HPO: HP:6000201
- **Lipemia retinalis** — HPO: HP:0000660
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Pancreatite crônica** — HPO: HP:0006280
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Gota** — HPO: HP:0001997
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Periodontite** — HPO: HP:0000704
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Aumento do conteúdo de glicogênio hepático** — HPO: HP:0006568
- **Anormalidade do fator de von Willebrand** — HPO: HP:0012146
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- _...e mais 51 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase._

## Genes associados (2)

- **G6PC1** — Glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes glucose-6-phosphate to glucose in the endoplasmic reticulum. Forms with the glucose-6-phosphate transporter (SLC37A4/G6PT) the complex responsible for glucose production in the terminal ste
- **SLC37A4** — Glucose-6-phosphate exchanger SLC37A4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inorganic phosphate and glucose-6-phosphate antiporter of the endoplasmic reticulum. Transports cytoplasmic glucose-6-phosphate into the lumen of the endoplasmic reticulum and translocates inorganic p

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- EMPAGLIFLOZIN — Fase Phase 2 (Sodium/glucose cotransporter 2 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0002413

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicose-6-fosfatase. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase
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