# Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência em miofosforilase quinase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-em-miofosforilase-quinase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79240 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79240
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:261750 — https://omim.org/entry/261750

## Em linguagem simples

A doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência em miofosforilase quinase, ou glicogenose tipo 9B, é uma condição genética que altera a capacidade do corpo de liberar o açúcar guardado nos músculos e no fígado. Na infância, a família costuma notar aumento no tamanho da barriga devido ao aumento do fígado, atraso no ganho de peso ou altura e episódios de fraqueza causados por açúcar baixo no sangue. O cuidado foca em evitar que a pessoa passe longos períodos em jejum para proteger o metabolismo e na vigilância contínua das funções hepáticas e musculares. No Brasil, a patologia não possui um protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar apoio e acompanhamento junto aos serviços de referência do SUS.

## Descrição clínica

Uma doença que afeta como o corpo processa o glicogênio (uma forma de açúcar armazenada), causada pela falta de uma enzima específica (chamada fosforilase quinase subunidade b) que atua no fígado e nos músculos. É uma doença genética recessiva, o que significa que a pessoa só a desenvolve se herdar uma cópia do gene alterado de cada pai. Pode causar aumento do fígado, níveis baixos de açúcar no sangue (hipoglicemia) depois de ficar muito tempo sem comer, e atraso no crescimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 7/15)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Convulsões** — HPO: HP:6000832
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Raro (<5%))
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 (Raro (<5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Raro (<5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Raro (<5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Raro (<5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Raro (<5%))
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequente (79-30%))
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma hepatocelular** — HPO: HP:0012028 (Raro (<5%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Ocasional (29-5%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Dismenorreia** — HPO: HP:0100607 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-em-miofosforilase-quinase._

## Genes associados (1)

- **PHKB** — Phosphorylase b kinase regulatory subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphorylase b kinase catalyzes the phosphorylation of serine in certain substrates, including troponin I. The beta chain acts as a regulatory unit and modulates the activity of the holoenzyme in res

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04454216** [RECRUITING]: GSD VI and GSD IX Natural History — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04454216

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase cinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase) — ORPHA:370 — 51 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase-cinase hepática](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase-hepatica) — ORPHA:264580 — 42 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicose-6-fosfatase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase) — ORPHA:364 — 22 sintomas em comum
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- [Déficit de acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:309120 — 18 sintomas em comum
- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a glicogenose tipo 9B?

A causa da condição é genética, decorrente de mutações no gene PHKB. Esse gene compromete a enzima fosforilase quinase subunidade b, responsável por liberar o glicogênio no fígado e nos músculos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79240); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica recessiva. A pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado tanto do pai quanto da mãe para manifestar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79240); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais na infância?

Os sinais mais comuns no início da infância incluem hepatomegalia (fígado aumentado) e atraso no crescimento. Também podem surgir episódios de hipoglicemia recorrente após intervalos sem alimentação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79240); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para esta patologia. Além disso, a enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento é feito com medidas clínicas de suporte e vigilância metabólica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79240); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita por meio de testes genéticos moleculares que analisam o gene PHKB. Existem 49 testes genéticos registrados internacionalmente no catálogo GTR voltados para a doença.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 49 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Glycogen%20storage%20disease%20due%20to%20liver%20and%20muscle%20phosphorylase%20kinase%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência em miofosforilase quinase. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-em-miofosforilase-quinase
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