# Doença de armazenamento de glicogênio lisossomal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-lisossomal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309337 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309337
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença de armazenamento de glicogênio lisossomal é um grupo de condições em que o organismo tem dificuldade para processar e degradar açúcares dentro das células. As manifestações costumam incluir fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento motor, dificuldades para engolir e problemas respiratórios ou cardíacos. Existem medicamentos aprovados fora do Brasil, como nos Estados Unidos, mas esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O diagnóstico pode ser investigado por testes genéticos e exames que medem a atividade das enzimas celulares afetadas.

## Descrição clínica

Doença rara de herança autossômica recessiva, caracterizada por acúmulo de glicogênio nos lisossomos, afetando múltiplos órgãos. Manifesta-se com ptose, insuficiência cardíaca, atraso no desenvolvimento motor e alterações neurológicas, frequentemente necessitando de suporte ventilatório.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (127 fenótipos HPO)

- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Insuficiência cardíaca congestiva de baixo débito** — HPO: HP:0009805
- **Hiperintensidade multifocal da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0040329
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336
- **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887
- **Obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0032092
- **Oligossacaridúria** — HPO: HP:0010471
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750
- **Camptocormia** — HPO: HP:0100595
- **Acúmulo de glicogênio em lisossomos de fibras musculares** — HPO: HP:0030231
- **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947
- **Atividade diminuída da maltase ácida circulante** — HPO: HP:0034932
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Calcificação da artéria basilar** — HPO: HP:0031310
- **Aneurisma da aorta torácica** — HPO: HP:0012727
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Dor crônica** — HPO: HP:0012532
- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073
- **Fraqueza fatigável dos músculos da deglutição** — HPO: HP:0030195
- **Ortopneia** — HPO: HP:0012764
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002
- _...e mais 87 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-lisossomal._

## Genes associados (2)

- **GAA** — Lysosomal alpha-glucosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for the degradation of glycogen in lysosomes (PubMed:14695532, PubMed:18429042, PubMed:1856189, PubMed:7717400). Has highest activity on alpha-1,4-linked glycosidic linkages, but can also hy
- **LAMP2** — Lysosome-associated membrane glycoprotein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal membrane glycoprotein which plays an important role in lysosome biogenesis, lysosomal pH regulation and autophagy (PubMed:11082038, PubMed:18644871, PubMed:24880125, PubMed:27628032, PubMed:

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Nexviazyme (AVALGLUCOSIDASE ALFA-NGPT), Lumizyme (ALGLUCOSIDASE ALFA), POMBILITI ATGA (CIPAGLUCOSIDASE ALFA-ATGA), OPFOLDA (MIGLUSTAT)

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de maltase ácida](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-maltase-acida) — ORPHA:365 — 105 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de maltase ácida, início na infância](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-maltase-acida-inicio-na-infancia) — ORPHA:308552 — 62 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 37 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 37 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 36 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 36 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 35 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 35 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 35 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 35 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença de armazenamento de glicogênio lisossomal?

É uma categoria de doenças caracterizada pelo acúmulo de glicogênio nos lisossomos das células. Ela afeta principalmente os tecidos musculares, o coração e o sistema respiratório.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309337); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas incluem fraqueza diafragmática, insuficiência respiratória, dificuldade de engolir (disfagia) e atraso para sentar e ficar em pé. Também podem ocorrer hipertrofia do ventrículo esquerdo e insuficiência cardíaca congestiva.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais genes estão envolvidos nesta condição?

As alterações genéticas catalogadas envolvem os genes GAA e LAMP2. Esses genes produzem proteínas essenciais para o funcionamento adequado dos lisossomos.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para esta categoria nas bases oficiais.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico pode envolver exames laboratoriais que medem a atividade da enzima maltase ácida circulante. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo centenas de opções catalogadas no NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio lisossomal. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-lisossomal
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