# Doença de armazenamento de glicogênio lisossomal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-lisossomal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309337 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309337
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara de herança autossômica recessiva, caracterizada por acúmulo de glicogênio nos lisossomos, afetando múltiplos órgãos. Manifesta-se com ptose, insuficiência cardíaca, atraso no desenvolvimento motor e alterações neurológicas, frequentemente necessitando de suporte ventilatório.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (127 fenótipos HPO)

- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Insuficiência cardíaca congestiva de baixo débito** — HPO: HP:0009805
- **Hiperintensidade multifocal da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0040329
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336
- **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887
- **Obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0032092
- **Oligossacaridúria** — HPO: HP:0010471
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750
- **Camptocormia** — HPO: HP:0100595
- **Acúmulo de glicogênio em lisossomos de fibras musculares** — HPO: HP:0030231
- **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947
- **Atividade diminuída da maltase ácida circulante** — HPO: HP:0034932
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Calcificação da artéria basilar** — HPO: HP:0031310
- **Aneurisma da aorta torácica** — HPO: HP:0012727
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Dor crônica** — HPO: HP:0012532
- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073
- **Fraqueza fatigável dos músculos da deglutição** — HPO: HP:0030195
- **Ortopneia** — HPO: HP:0012764
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002
- _...e mais 87 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-lisossomal._

## Genes associados (2)

- **GAA** — Lysosomal alpha-glucosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for the degradation of glycogen in lysosomes (PubMed:14695532, PubMed:18429042, PubMed:1856189, PubMed:7717400). Has highest activity on alpha-1,4-linked glycosidic linkages, but can also hy
- **LAMP2** — Lysosome-associated membrane glycoprotein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lysosomal membrane glycoprotein which plays an important role in lysosome biogenesis, lysosomal pH regulation and autophagy (PubMed:11082038, PubMed:18644871, PubMed:24880125, PubMed:27628032, PubMed:

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07123155** [RECRUITING]: Study of S-606001 as an Add-on to Enzyme Replacement Therapy (ERT) in Participants With Late-onset Pompe Disease (LOPD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07123155
- **NCT06666413** [RECRUITING]: China Post-approval Commitment (PAC) Study of Avalglucosidase Alfa in Participants With IOPD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06666413
- **NCT07478172** [RECRUITING]: Effects of Whole-body Electrical Muscle Stimulation Exercise on Adults With Neuromuscular Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07478172
- **NCT06121011** [RECRUITING]: A Global Prospective Observational Registry of Patients With Pompe Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06121011
- **NCT04138277** [COMPLETED]: A Study to Assess the Long-term Safety and Efficacy of ATB200/AT2221 in Adult Subjects With Late-Onset Pompe Disease (LOPD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04138277

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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