# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-da-subunidade-h-da-lactato-desidrogenase > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 284435 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284435 - **CID-10**: E74.0 - **OMIM**: OMIM:614128 — https://omim.org/entry/614128 ## Em linguagem simples A doença de armazenamento de glicogênio por deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase é uma condição genética rara que altera o modo como as células processam energia. Apesar do nome complexo, as pessoas com esta alteração geralmente não apresentam nenhum sinal, dor ou sintoma físico. A condição costuma ser descoberta por acaso na idade adulta, quando exames de sangue de rotina apontam níveis reduzidos da enzima lactato desidrogenase. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS ou aprovados internacionalmente, justamente porque a alteração não costuma causar prejuízos à saúde. ## Descrição clínica Um problema de saúde que afeta como o corpo processa o açúcar para usar como energia nas células dos músculos. Ao contrário das pessoas que têm falta da enzima lactato desidrogenase A, quem tem esta condição geralmente não apresenta nenhum sinal ou sintoma. Não se sabe ao certo por que esta condição não causa nenhum problema de saúde. As pessoas com essa condição são geralmente diagnosticadas quando exames de sangue de rotina revelam uma atividade diminuída da enzima lactato desidrogenase. A LDHBD é causada por alterações no gene LDHB e é passada de pais para filhos (hereditária), manifestando-se apenas se a pessoa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO) - **Concentração circulante reduzida de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045041 ## Genes associados (1) - **LDHB** — L-lactate dehydrogenase B chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Interconverts simultaneously and stereospecifically pyruvate and lactate with concomitant interconversion of NADH and NAD(+) ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 1 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de lactato desidrogenase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-lactato-desidrogenase) — ORPHA:2364 — 1 sintomas em comum - [Doença Castleman](https://raras.org/doenca/doenca-castleman) — ORPHA:160 — 1 sintomas em comum - [Doença Castleman multicêntrica idiopática](https://raras.org/doenca/doenca-castleman-multicentrica-idiopatica) — ORPHA:570431 — 1 sintomas em comum - [Síndrome TAFRO](https://raras.org/doenca/sindrome-tafro) — ORPHA:457077 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase tem cura? Não há uma cura médica definitiva catalogada para esta alteração genética herdada. No entanto, como as pessoas afetadas geralmente não manifestam sintomas clínicos, a condição não costuma exigir intervenções ou tratamentos reparadores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284435); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:3161/index) ### Essa condição é hereditária? Sim, a condição é transmitida de pais para filhos por alterações no gene LDHB. Os registros médicos indicam padrões de transmissão autossômica recessiva e relatos de transmissão autossômica dominante. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284435); [2] OMIM 614128 (https://www.omim.org/entry/614128); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Ao contrário de outras glicogenoses, as pessoas afetadas habitualmente não apresentam sintomas físicos. O achado mais evidente é a concentração circulante reduzida de lactato desidrogenase identificada em exames de sangue. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284435); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:3161/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento para a condição pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados na rede pública. Como a alteração enzimática não costuma causar prejuízos clínicos, a conduta recomendada baseia-se no acompanhamento e na orientação médica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284435); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:3161/index); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico geralmente se inicia pela detecção de baixa atividade da enzima lactato desidrogenase em exames laboratoriais na idade adulta. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos específicos direcionados ao gene LDHB. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284435); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:3161/index); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Glycogen%20storage%20disease%20due%20to%20lactate%20dehydrogenase%20H-subunit%20deficiency) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-da-subunidade-h-da-lactato-desidrogenase **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-da-subunidade-h-da-lactato-desidrogenase **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=284435