# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-da-subunidade-h-da-lactato-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 284435 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284435
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:614128 — https://omim.org/entry/614128

## Descrição clínica

Um problema de saúde que afeta como o corpo processa o açúcar para usar como energia nas células dos músculos. Ao contrário das pessoas que têm falta da enzima lactato desidrogenase A, quem tem esta condição geralmente não apresenta nenhum sinal ou sintoma. Não se sabe ao certo por que esta condição não causa nenhum problema de saúde. As pessoas com essa condição são geralmente diagnosticadas quando exames de sangue de rotina revelam uma atividade diminuída da enzima lactato desidrogenase. A LDHBD é causada por alterações no gene LDHB e é passada de pais para filhos (hereditária), manifestando-se apenas se a pessoa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Concentração circulante reduzida de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045041

## Genes associados (1)

- **LDHB** — L-lactate dehydrogenase B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Interconverts simultaneously and stereospecifically pyruvate and lactate with concomitant interconversion of NADH and NAD(+)

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 1 sintomas em comum
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- [Doença Castleman multicêntrica idiopática](https://raras.org/doenca/doenca-castleman-multicentrica-idiopatica) — ORPHA:570431 — 1 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-da-subunidade-h-da-lactato-desidrogenase
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