# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de beta-enolase muscular > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-beta-enolase-muscular > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 99849 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99849 - **CID-10**: E74.0 - **OMIM**: OMIM:612932 — https://omim.org/entry/612932 ## Descrição clínica A deficiência da enzima beta-enolase no músculo é um distúrbio que afeta a forma como o corpo transforma açúcar em energia. Até o momento, foi relatado em apenas um paciente e se manifesta por dificuldade de fazer exercícios e dores musculares, devido a uma falta grave da enzima enolase nos músculos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 1 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO) - **Aumento do conteúdo de glicogênio muscular** — HPO: HP:0009051 - **Atividade reduzida da enolase muscular** — HPO: HP:0034633 (Obrigatório (100%)) - **Mialgia** — HPO: HP:0003326 - **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 ## Genes associados (1) - **ENO3** — Beta-enolase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Enolase that catalyzes the conversion of 2-phosphoglycerate to phosphoenolpyruvate in glycolysis and the reverse reaction in gluconeogenesis. Appears to have a function in striated muscle development ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT02635269** [UNKNOWN]: Fat and Sugar Metabolism During Exercise in Patients With Metabolic Myopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02635269 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de armazenamento de lipídios neutros com miopatia](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros-com-miopatia) — ORPHA:98908 — 5 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfofrutocinase muscular](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosfofrutocinase-muscular) — ORPHA:371 — 5 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de maltase ácida](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-maltase-acida) — ORPHA:365 — 5 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência em miofosforilase quinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-em-miofosforilase-quinase) — ORPHA:79240 — 5 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase cinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase) — ORPHA:370 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de miopatia mitocondrial-ataxia cerebelosa-retinopatia pigmentosa](https://raras.org/doenca/502423) — ORPHA:502423 — 4 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de subunidade M da lactato desidrogenase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-subunidade-m-da-lactato-desidrogenase) — ORPHA:284426 — 4 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 4 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicogenofosforilase muscular](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicogenofosforilase-muscular) — ORPHA:368 — 4 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio lisossomal](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-lisossomal) — ORPHA:309337 — 4 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de beta-enolase muscular. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-beta-enolase-muscular **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-beta-enolase-muscular **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99849