# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma hepática não progressiva > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-enzima-desramificadora-do-glicogenio-forma-hepatica-nao-progressiva > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 308638 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308638 - **CID-10**: E74.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma hepática não progressiva, é uma alteração metabólica rara ligada ao gene GBE1. Nesta condição, o organismo apresenta mutações que afetam o funcionamento da enzima 1,4-alpha-glucan-branching enzyme, interferindo na metabolização do glicogênio. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O cuidado clínico é focado no acompanhamento das funções dos órgãos e em procedimentos de suporte como atendimento em reabilitação pelo SUS. ## Descrição clínica Doença rara causada por deficiência da enzima desramificadora do glicogênio (GBE1), resultando em acúmulo de glicogênio anormal no fígado. Apresenta-se com hepatomegalia e hipoglicemia leve, sem progressão significativa dos sintomas hepáticos. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (1) - **GBE1** — 1,4-alpha-glucan-branching enzyme [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Glycogen-branching enzyme participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogenin and glycogen synthase. Generates alpha-1,6-glucosidic branches from alpha-1,4-linked glucose chains, t ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa esta doença de depósito de glicogênio? A condição está associada a mutações no gene GBE1. Esse gene é responsável por produzir a enzima 1,4-alpha-glucan-branching enzyme no organismo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308638); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados para este diagnóstico. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico pode ser investigado por testes genéticos voltados à análise de mutações no DNA. O NCBI GTR lista 336 testes genéticos catalogados para apoio na investigação. - Fontes: [8] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [9] ClinVar — 305 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GBE1[gene]) ### Quais exames de apoio constam na rede pública? A tabela do SUS inclui testes de triagem e dosagens de aminoácidos e ácidos orgânicos urinários. O sequenciamento completo do exoma também consta na lista de procedimentos do sistema. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308638) ### Existem ensaios clínicos com medicamentos em andamento no Brasil? Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou com sítio aberto para recrutamento no Brasil. A pesquisa científica documentada consiste principalmente em relatos de casos e estudos moleculares. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308638); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17395/index); [4] Analysis of GBE1 mutations via protein expression studies in glycogen storage disease type IV: A report on a n (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30228975/); [5] Two cases of a non-progressive hepatic form of glycogen storage disease type IV with atypical liver pathology. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32455116/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma hepática não progressiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-enzima-desramificadora-do-glicogenio-forma-hepatica-nao-progressiva **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-enzima-desramificadora-do-glicogenio-forma-hepatica-nao-progressiva **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=308638