# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma hepática progressiva

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 308621 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308621
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma hepática progressiva, é uma alteração genética associada ao gene GBE1. Essa condição é classificada pelo código CID-10 E74.0 e também é identificada pelas siglas GBE, GSD e GSDIV. Atualmente, esta enfermidade não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS. No SUS, o acompanhamento se apoia em procedimentos gerais como exames de triagem metabólica, exoma e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Doença rara (GBE1) com acúmulo progressivo de glicogênio anômalo no fígado. Causa hepatomegalia, hipoglicemia e disfunção hepática que pode levar à cirrose.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **GBE1** — 1,4-alpha-glucan-branching enzyme [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glycogen-branching enzyme participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogenin and glycogen synthase. Generates alpha-1,6-glucosidic branches from alpha-1,4-linked glucose chains, t

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### A doença de armazenamento de glicogênio hepática progressiva tem PCDT no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para ela.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a alteração genética responsável por essa doença?

A condição está relacionada a alterações no gene GBE1. Esse gene é o responsável por codificar a enzima 1,4-alpha-glucan-branching enzyme.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308621); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais exames constam no SUS para investigação de erros inatos?

Também constam na tabela procedimentos como dosagem de aminoácidos e de ácidos orgânicos urinários.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308621)

### Existem testes genéticos registrados para diagnóstico?

Sim, existem 336 testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry (GTR). Além disso, constam 305 variantes identificadas no banco ClinVar para o gene GBE1.
- Fontes: [11] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [12] ClinVar — 305 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GBE1[gene])

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Os registros apontam zero ensaios clínicos ativos para esta doença no momento. Não há relato de nenhum centro de pesquisa com estudo clínico aberto no Brasil para esta condição específica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308621)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma hepática progressiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-enzima-desramificadora-do-glicogenio-forma-hepatica-progressiva
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