# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma miopática e hepática combinada da infância > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-enzima-desramificadora-do-glicogenio-forma-miopatica-e-hepatica-combinada-da-infancia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 308684 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308684 - **CID-10**: E74.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma miopática e hepática combinada da infância, é uma alteração metabólica rara ligada ao gene GBE1. Conforme designado pelo seu nome, a condição envolve alterações que atingem simultaneamente os músculos e o fígado na infância. O diagnóstico definitivo costuma exigir exames de genética molecular, havendo centenas de testes mapeados internacionalmente. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo clínico e diretrizes terapêuticas (PCDT) próprio publicado pelo Ministério da Saúde. Por essa razão, o acompanhamento deve ser conduzido diretamente pela rede de atenção à saúde do SUS e por equipes especializadas. ## Descrição clínica Doença rara com deficiência da enzima desramificadora do glicogênio (GBE1), afetando fígado e músculos. Causa hipoglicemia, hepatomegalia e fraqueza muscular progressiva desde a infância. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (1) - **GBE1** — 1,4-alpha-glucan-branching enzyme [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Glycogen-branching enzyme participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogenin and glycogen synthase. Generates alpha-1,6-glucosidic branches from alpha-1,4-linked glucose chains, t ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa esta doença? A condição está associada a mutações no gene GBE1, responsável pela produção da enzima 1,4-alpha-glucan-branching enzyme. O banco ClinVar cataloga mais de trezentas variantes genéticas relacionadas a esse gene. - Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] ClinVar — 305 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GBE1[gene]) ### Como é feito o diagnóstico? A investigação é confirmada por meio de testes genéticos laboratoriais que avaliam alterações moleculares no gene GBE1. Existem centenas de testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para a análise deste distúrbio. - Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde do Brasil. Dessa forma, não existem medicamentos dispensados pelo SUS por protocolo ministerial específico, sendo o atendimento realizado pelos serviços de referência da rede pública. - Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil? Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento para este subtipo no Brasil. O quantitativo de pesquisas clínicas intervencionais permanece zerado nos registros oficiais consultados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308684); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17398/index) ### Esta doença tem cura? Não há dados em catálogos como Orphanet ou GARD indicando tratamentos curativos ou medicamentos aprovados pelo FDA. O manejo concentra-se no acompanhamento especializado e no suporte aos sintomas apresentados pela criança. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308684); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17398/index); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma miopática e hepática combinada da infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-enzima-desramificadora-do-glicogenio-forma-miopatica-e-hepatica-combinada-da-infancia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-enzima-desramificadora-do-glicogenio-forma-miopatica-e-hepatica-combinada-da-infancia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=308684