# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular congênita > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-enzima-desramificadora-do-glicogenio-forma-neuromuscular-congenita > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 308670 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308670 - **CID-10**: E74.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular congênita, é uma condição rara ligada ao gene GBE1. Pesquisas científicas indicam que mutações nesse gene podem provocar manifestações neuromusculares graves com início já no período fetal ou congênito. O diagnóstico pode ser investigado por meio de testes genéticos específicos e catalogação de variantes moleculares. No Brasil, a enfermidade não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. ## Descrição clínica Uma doença de armazenamento de glicogênio é um distúrbio metabólico causado pela deficiência de uma enzima ou proteína transportadora que afeta a síntese do glicogênio, a degradação do glicogênio ou a degradação da glicose, tipicamente nos músculos e/ou nas células hepáticas. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (1) - **GBE1** — 1,4-alpha-glucan-branching enzyme [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Glycogen-branching enzyme participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogenin and glycogen synthase. Generates alpha-1,6-glucosidic branches from alpha-1,4-linked glucose chains, t ## Centros de referência no Brasil (45) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) ## Perguntas frequentes ### O que causa esta doença? A enfermidade está relacionada a alterações patogênicas no gene GBE1. Esse gene é responsável pela produção da proteína 1,4-alpha-glucan-branching enzyme. - Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico pode ser realizado por meio de testes genéticos, existindo 1 teste catalogado no NCBI GTR. Além disso, a identificação das alterações apoia-se em mais de 300 variantes do gene GBE1 registradas no banco ClinVar. - Fontes: [6] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Glycogen%20storage%20disease%20due%20to%20glycogen%20branching%20enzyme%20deficiency%2C%20congenital%20neuromuscular%20form); [7] ClinVar — 305 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GBE1[gene]) ### Tem tratamento específico pelo SUS? A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta condição. - Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil? Não há registro de ensaios clínicos ativos ou com sítios abertos no Brasil nas bases monitoradas. O total de ensaios clínicos cadastrados para a doença atualmente é zero. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308670) ### Qual é o código da doença no CID-10? A afecção é codificada sob a classificação CID-10 E74.0. Ela também é referenciada internacionalmente pelo código Orphanet 308670. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308670) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-enzima-desramificadora-do-glicogenio-forma-neuromuscular-congenita **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-enzima-desramificadora-do-glicogenio-forma-neuromuscular-congenita **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=308670