# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular da infância > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-enzima-desramificadora-do-glicogenio-forma-neuromuscular-da-infancia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 308698 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308698 - **CID-10**: E74.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular da infância, é uma condição genética rara ligada a alterações no gene GBE1. Ela afeta a forma como o organismo processa e armazena o glicogênio durante os primeiros anos de vida. O diagnóstico pode ser investigado por meio de testes genéticos laboratoriais que examinam mutações no DNA. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento e o cuidado dos pacientes acontecem por meio da rede assistencial do Sistema Único de Saúde. ## Descrição clínica Uma doença de depósito de glicogênio é um distúrbio metabólico causado por uma deficiência de uma enzima ou proteína de transporte que afeta a síntese do glicogênio, a quebra do glicogênio ou a quebra da glicose, tipicamente nas células musculares e/ou hepáticas. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (1) - **GBE1** — 1,4-alpha-glucan-branching enzyme [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Glycogen-branching enzyme participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogenin and glycogen synthase. Generates alpha-1,6-glucosidic branches from alpha-1,4-linked glucose chains, t ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa esta doença de armazenamento de glicogênio? A doença é causada por alterações genéticas no gene GBE1. Esse gene é responsável por produzir a enzima 1,4-alpha-glucan-branching enzyme, essencial para o metabolismo correto do glicogênio. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308698); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Esta forma da doença tem tratamento dispensado pelo SUS? Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para ela, e o cuidado clínico é conduzido pela rede geral de atendimento. - Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico laboratorial? O diagnóstico pode ser realizado por meio de testes genéticos, existindo 336 exames registrados na plataforma NCBI GTR. Além disso, a base ClinVar documenta 305 variantes catalogadas para apoiar a interpretação laboratorial. - Fontes: [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [7] ClinVar — 305 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GBE1[gene]) ### Esta condição é detectada no teste do pezinho? Não há registro nos catálogos oficiais de que esta forma neuromuscular infantil faça parte da triagem neonatal de rotina. A confirmação depende da realização de exames moleculares específicos para análise do gene GBE1. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308698); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ### Existem pesquisas científicas em andamento sobre a condição? Estudos sobre a história natural do distúrbio e a comparação com modelos biológicos do gene GBE1 foram publicados na literatura médica. Entretanto, não há ensaios clínicos ativos cadastrados para esta afecção no momento. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308698); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17399/index); [4] Natural history study of hepatic glycogen storage disease type IV and comparison to Gbe1ys/ys model. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38912588/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular da infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-enzima-desramificadora-do-glicogenio-forma-neuromuscular-da-infancia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-enzima-desramificadora-do-glicogenio-forma-neuromuscular-da-infancia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=308698