# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular do adulto > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-enzima-desramificadora-do-glicogenio-forma-neuromuscular-do-adulto > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 308712 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308712 - **CID-10**: E74.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular do adulto, é uma condição metabólica genética rara associada a alterações no gene GBE1. Na literatura médica, o quadro relaciona-se a manifestações neuromusculares decorrentes do depósito inadequado de glicogênio nos tecidos. Não existe um medicamento curativo específico disponível, e a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. No SUS, o suporte aos pacientes é realizado por meio do atendimento em reabilitação para doenças raras e exames diagnósticos. ## Descrição clínica Uma doença de depósito de glicogênio é um distúrbio metabólico causado pela deficiência de uma enzima ou proteína de transporte que afeta a síntese de glicogênio, a quebra de glicogênio ou a quebra de glicose, tipicamente nas células musculares e/ou hepáticas. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (1) - **GBE1** — 1,4-alpha-glucan-branching enzyme [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Glycogen-branching enzyme participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogenin and glycogen synthase. Generates alpha-1,6-glucosidic branches from alpha-1,4-linked glucose chains, t ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa esta doença neuromuscular do adulto? A doença está associada a mutações no gene GBE1, responsável pela enzima 1,4-alpha-glucan-branching enzyme. Essas alterações genéticas afetam a estrutura do glicogênio e seu acúmulo nos tecidos corporais. - Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Myofiber-type-dependent 'boulder' or 'multitudinous pebble' formations across distinct amylopectinoses. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38411740/); [12] Analysis of GBE1 mutations via protein expression studies in glycogen storage disease type IV: A report on a n (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30228975/) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Não há medicamentos específicos dispensados para esta enfermidade pelo SUS, e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras. O sistema público disponibiliza acompanhamento pelo procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico laboratorial? O diagnóstico pode ser feito por testes genéticos, contando com 336 testes catalogados no NCBI GTR e análise de variantes do gene GBE1. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma auxiliam na investigação de casos complexos. - Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [15] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [16] ClinVar — 305 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GBE1[gene]) ### Há estudos ou pesquisas com novos medicamentos? A literatura científica estudou substâncias como trieptanoína e guaiacol em distúrbios relacionados ao acúmulo de poliglicosano. No momento, não há medicamentos com aprovação definitiva de órgãos regulatórios nem ensaios clínicos em recrutamento no Brasil. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308712); [8] Guaiacol as a drug candidate for treating adult polyglucosan body disease. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30185673/); [11] A double-blind, placebo-controlled trial of triheptanoin in adult polyglucosan body disease and open-label, lo (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29110179/) ### Qual é a classificação da doença no sistema de saúde? A enfermidade é classificada pelo código CID-10 E74.0 e pelo identificador Orphanet ORPHA:308712. Ela representa um subtipo clínico raro dentro do espectro das doenças de depósito de glicogênio. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308712); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17400/index) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular do adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-enzima-desramificadora-do-glicogenio-forma-neuromuscular-do-adulto **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-enzima-desramificadora-do-glicogenio-forma-neuromuscular-do-adulto **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=308712