# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular perinatal letal > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-enzima-desramificadora-do-glicogenio-forma-neuromuscular-perinatal-letal > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 308655 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308655 - **CID-10**: E74.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular perinatal letal, é uma enfermidade genética muito rara associada ao gene GBE1. Trata-se de uma apresentação que se manifesta no período perinatal e com curso grave. Atualmente, esta enfermidade não possui tratamento medicamentoso específico aprovado nem consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde. O cuidado e o suporte diagnóstico são organizados por meio da rede assistencial do SUS voltada aos erros inatos do metabolismo. ## Descrição clínica A doença de armazenamento de glicogênio tipo IV (GSD IV) é uma forma de doença de armazenamento de glicogênio, causada por um erro inato do metabolismo. É o resultado de uma mutação no gene GBE1, que causa um defeito na enzima ramificadora de glicogênio. Portanto, o glicogênio não é produzido adequadamente e moléculas anormais de glicogênio, chamadas poliglucosano, acumulam-se nas células. O poliglucosano pode acumular-se no fígado, músculo esquelético, coração e/ou sistema nervoso, e a gravidade da doença varia de acordo com a quantidade de enzima produzida. A GSD IV é autossômica recessiva, o que significa que cada progenitor possui uma cópia mutante do gene, mas não apresenta sintomas da doença, e homens e mulheres têm a mesma probabilidade de serem afetados. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (1) - **GBE1** — 1,4-alpha-glucan-branching enzyme [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Glycogen-branching enzyme participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogenin and glycogen synthase. Generates alpha-1,6-glucosidic branches from alpha-1,4-linked glucose chains, t ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa esta forma perinatal de glicogenose? A condição é causada por alterações genéticas que envolvem o gene GBE1. Esse gene é responsável pela síntese da enzima 1,4-alfa-glucana ramificadora. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308655); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Existe teste genético para esta doença? Sim, existe 1 teste genético voltado para a doença registrado no repositório NCBI GTR. Além disso, o banco ClinVar documenta 305 variantes ligadas ao gene GBE1. - Fontes: [6] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/553713/); [7] ClinVar — 305 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GBE1[gene]) ### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS? Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento para os pacientes é conduzido pela rede assistencial e hospitalar de referência do SUS. - Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil? Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou com recrutamento no Brasil registrados para este subtipo. As informações científicas disponíveis se concentram em estudos patológicos e genéticos catalogados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308655); [4] Polyglucosan Bodies in Placental Extravillious Trophoblast for the Diagnosis of Fatal Perinatal Neuromuscular- (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28497716/); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] ClinVar — 305 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GBE1[gene]) ### A enfermidade é diagnosticada pelo teste do pezinho? A triagem neonatal padrão não tem inclusão específica confirmada para este subtipo nos dados catalogados. A investigação é confirmada por meio de testes moleculares e exames especializados de erros inatos do metabolismo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308655); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/553713/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de enzima desramificadora do glicogênio, forma neuromuscular perinatal letal. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-enzima-desramificadora-do-glicogenio-forma-neuromuscular-perinatal-letal **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-enzima-desramificadora-do-glicogenio-forma-neuromuscular-perinatal-letal **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=308655