# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosfoglicerato mutase > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosfoglicerato-mutase > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 97234 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97234 - **CID-10**: E74.0 - **OMIM**: OMIM:261670 — https://omim.org/entry/261670 ## Em linguagem simples A deficiência de fosfoglicerato mutase é uma doença genética rara que afeta o funcionamento e o metabolismo dos músculos. Ela costuma causar dores musculares intensas, câimbras e intolerância a exercícios físicos iniciados ainda na infância ou adolescência. Em esforços maiores, pode haver destruição muscular com liberação de pigmentos que escurecem a urina e aumentam o risco de lesão nos rins. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico com remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo acompanhada pela rede de saúde. ## Descrição clínica Uma doença genética hereditária rara, de transmissão autossômica recessiva (o que significa que a pessoa só desenvolve a condição se herdar uma cópia alterada do gene tanto da mãe quanto do pai), causada por uma mutação no gene PGAM2. Ela é caracterizada por um tipo de anemia em que os glóbulos vermelhos são destruídos, mas não ficam com um formato esférico anormal (anemia hemolítica não esferocítica); câimbras musculares desencadeadas por esforço físico; presença de mioglobina (uma proteína dos músculos) na urina; e a identificação de "agregados tubulares" (estruturas específicas) em exames de biópsia muscular. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 24 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO) - **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 - **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 - **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 - **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 - **Miopatia** — HPO: HP:0003198 - **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 - **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **PGAM2** — Phosphoglycerate mutase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the interconversion of 3- and 2-phosphoglycerate with 2,3-bisphosphoglycerate as the primer of the reaction. Can also catalyze the interconversion of (2R)-2,3-bisphosphoglycerate and (2R)-3- ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT06795152** [RECRUITING]: Rare Glycogen Storage Diseases Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06795152 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 8 sintomas em comum - [Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-2) — ORPHA:157 — 8 sintomas em comum - [Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente](https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-grave-do-latente) — ORPHA:228305 — 8 sintomas em comum - [Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática](https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-miopatica) — ORPHA:228302 — 8 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosfoglicerato-cinase-1) — ORPHA:713 — 7 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicogenofosforilase muscular](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicogenofosforilase-muscular) — ORPHA:368 — 7 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de subunidade M da lactato desidrogenase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-subunidade-m-da-lactato-desidrogenase) — ORPHA:284426 — 7 sintomas em comum - [Miopatia hereditária com acidose láctica devida a deficiência de ISCU](https://raras.org/doenca/miopatia-hereditaria-com-acidose-lactica-devida-a-deficiencia-de-iscu) — ORPHA:43115 — 6 sintomas em comum - [Miopatia metabólica](https://raras.org/doenca/miopatia-metabolica) — ORPHA:98486 — 6 sintomas em comum - [Déficit de acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:309120 — 5 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a deficiência de fosfoglicerato mutase? A doença é causada por alterações genéticas no gene PGAM2, que codifica a enzima fosfoglicerato mutase 2 nos músculos. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, sendo necessária uma mutação herdada de cada um dos pais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97234); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sintomas musculares? Os pacientes apresentam mialgia induzida por esforço, intolerância a exercícios e câimbras musculares. Também podem ocorrer episódios graves de rabdomiólise com escurecimento da urina por mioglobinúria. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97234); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico dessa condição? O diagnóstico envolve a identificação clínica dos sintomas, exames com creatina quinase elevada e biópsia muscular com agregados tubulares. A confirmação final se dá pela realização de testes genéticos voltados para o gene PGAM2. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97234); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Targeted exome sequencing identified a novel frameshift variant in the PGAM2 gene causing glycogen storage dis (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34237446/); [9] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Glycogen%20storage%20disease%20due%20to%20phosphoglycerate%20mutase%20deficiency) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para a doença, ocorrendo o suporte na rede de saúde. - Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem ensaios clínicos em andamento para esta doença? Há 1 ensaio clínico ativo sobre a história natural das doenças raras de armazenamento de glicogênio (NCT06795152). No entanto, esse estudo internacional não conta com centros de pesquisa participantes no Brasil. - Fontes: [11] Ensaio clínico NCT06795152 (RECRUITING) — Rare Glycogen Storage Diseases Natural History Study (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06795152) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosfoglicerato mutase. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosfoglicerato-mutase **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosfoglicerato-mutase **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=97234