# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosfoglicerato mutase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosfoglicerato-mutase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 97234 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97234
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:261670 — https://omim.org/entry/261670

## Descrição clínica

Doença rara de armazenamento de glicogénio caracterizada por suscetibilidade à rabdomiólise complicada por episódios de dor muscular induzida pelo exercício, cãibras e mioglobinúria. Podem estar presentes agregados tubulares na biópsia muscular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PGAM2** — Phosphoglycerate mutase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the interconversion of 3- and 2-phosphoglycerate with 2,3-bisphosphoglycerate as the primer of the reaction. Can also catalyze the interconversion of (2R)-2,3-bisphosphoglycerate and (2R)-3-

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 8 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosfoglicerato mutase. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosfoglicerato-mutase
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