# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase cinase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 370 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença de armazenamento de glicogénio (GSD) por deficiência de fosforilase cinase é um grupo de erros inatos do metabolismo do glicogénio que é clínica e geneticamente heterogéneo. Este grupo é compreende a GSD por deficiência de fosforilase cinase hepática (PhK), GSD por deficiência muscular de PhK e GSD por deficiência hepática e muscular de PhK (ver estes termos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Convulsões** — HPO: HP:6000832
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Proliferação do ducto biliar** — HPO: HP:0001408
- **Cetose** — HPO: HP:0001946
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Hipoglicemia cetótica** — HPO: HP:0012734
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201
- **Adenoma hepatocelular** — HPO: HP:0012028
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase._

## Genes associados (3)

- **PHKA2** — Phosphorylase b kinase regulatory subunit alpha, liver isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphorylase b kinase catalyzes the phosphorylation of serine in certain substrates, including troponin I. The alpha chain may bind calmodulin
- **PHKG2** — Phosphorylase b kinase gamma catalytic chain, liver/testis isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the phosphorylase b kinase (PHK), which mediates the neural and hormonal regulation of glycogen breakdown (glycogenolysis) by phosphorylating and thereby activating glycogen phosp
- **PHKB** — Phosphorylase b kinase regulatory subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphorylase b kinase catalyzes the phosphorylation of serine in certain substrates, including troponin I. The beta chain acts as a regulatory unit and modulates the activity of the holoenzyme in res

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase cinase. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase
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