# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase cinase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 370 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase cinase, também conhecida como glicogenose tipo 9, é uma condição genética rara que altera o modo como o organismo utiliza a energia estocada no fígado e nos músculos. As famílias costumam notar sintomas como aumento do fígado, atraso motor, cansaço fácil, fraqueza muscular e crises de hipoglicemia após períodos de jejum. O diagnóstico pode ser esclarecido por testes genéticos especializados, com mais de uma centena de opções descritas internacionalmente. No Brasil, a condição ainda não possui um PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento conduzido pela rede de atenção do SUS para controlar as manifestações clínicas.

## Descrição clínica

Um grupo de problemas de nascença que afetam como o corpo usa o glicogênio. Esses problemas se manifestam de diversas formas e podem ter causas genéticas variadas. Especificamente, este grupo inclui casos onde há falta da enzima fosforilase quinase (PhK) no fígado, casos onde essa falta ocorre nos músculos, e casos onde ela afeta tanto o fígado quanto os músculos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Convulsões** — HPO: HP:6000832
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Proliferação do ducto biliar** — HPO: HP:0001408
- **Cetose** — HPO: HP:0001946
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162
- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Hipoglicemia cetótica** — HPO: HP:0012734
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201
- **Adenoma hepatocelular** — HPO: HP:0012028
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase._

## Genes associados (3)

- **PHKA2** — Phosphorylase b kinase regulatory subunit alpha, liver isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphorylase b kinase catalyzes the phosphorylation of serine in certain substrates, including troponin I. The alpha chain may bind calmodulin
- **PHKG2** — Phosphorylase b kinase gamma catalytic chain, liver/testis isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the phosphorylase b kinase (PHK), which mediates the neural and hormonal regulation of glycogen breakdown (glycogenolysis) by phosphorylating and thereby activating glycogen phosp
- **PHKB** — Phosphorylase b kinase regulatory subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphorylase b kinase catalyzes the phosphorylation of serine in certain substrates, including troponin I. The beta chain acts as a regulatory unit and modulates the activity of the holoenzyme in res

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência em miofosforilase quinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-em-miofosforilase-quinase) — ORPHA:79240 — 51 sintomas em comum
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- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a glicogenose tipo 9?

A doença é provocada por mutações genéticas nos genes PHKA2, PHKB ou PHKG2. Essas alterações causam deficiência na enzima fosforilase quinase, prejudicando o aproveitamento do glicogênio no fígado e nos músculos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da deficiência de fosforilase cinase?

Entre os sinais frequentes estão hepatomegalia (fígado aumentado), atraso no desenvolvimento motor e fraqueza muscular. Os pacientes também podem apresentar episódios recorrentes de hipoglicemia de jejum e fadiga com intolerância ao exercício.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição possui transmissão hereditária comprovada. Os padrões de transmissão descritos incluem herança recessiva ligada ao cromossomo X e padrão autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370)

### Como é realizado o diagnóstico da glicogenose tipo IX?

O processo diagnóstico baseia-se na identificação dos sintomas clínicos associada a dosagens laboratoriais de alterações metabólicas. A confirmação definitiva é obtida por testes genéticos, contando com mais de 100 exames moleculares registrados no catálogo NCBI GTR.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the Amer (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30659246/); [8] Molecular diagnosis of glycogen storage disease type IX using a glycogen storage disease gene panel. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32244026/); [19] NCBI GTR — 102 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Glycogen%20storage%20disease%20due%20to%20phosphorylase%20kinase%20deficiency)

### Existe tratamento pelo SUS para a glicogenose tipo 9?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver medicamentos específicos dispensados em PCDT, o cuidado é oferecido de forma individualizada pela rede assistencial do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase cinase. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase
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