# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase-cinase hepática > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase-hepatica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 264580 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/264580 - **CID-10**: E74.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica A doença de armazenamento do glicogénio (GSD), por deficiência da fosforilase-cinase hepática (PhK) é uma doença do metabolismo do glicogénio, benigna, caracterizada por hepatomegalia, atraso de crescimento e atraso ligeiro do desenvolvimento motor durante a infância. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive ## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO) - **Atividade enzimática eritrocitária anormal** — HPO: HP:0030272 (Muito frequente (99-80%)) - **Convulsões** — HPO: HP:6000832 - **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 - **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 - **Aumento do conteúdo de glicogênio hepático** — HPO: HP:0006568 - **Proliferação do ducto biliar** — HPO: HP:0001408 - **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 - **Atividade reduzida da fosforilase quinase hepática** — HPO: HP:6000333 - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 - **Hipercetonemia** — HPO: HP:0410175 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%)) - **Dismenorreia** — HPO: HP:0100607 (Ocasional (29-5%)) - **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947 (Raro (<5%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%)) - **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%)) - **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 (Ocasional (29-5%)) - **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Raro (<5%)) - **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Raro (<5%)) - **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequente (79-30%)) - **Cetose** — HPO: HP:0001946 (Frequente (79-30%)) - **Aumento do glicogênio sarcoplasmático** — HPO: HP:0030232 (Ocasional (29-5%)) - **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequente (79-30%)) - **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Raro (<5%)) - **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Ocasional (29-5%)) - **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%)) - **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Ocasional (29-5%)) - **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Ocasional (29-5%)) - **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Ocasional (29-5%)) - **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Ocasional (29-5%)) - **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Ocasional (29-5%)) - **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Ocasional (29-5%)) - **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%)) - **Fibrose portal** — HPO: HP:0006580 (Raro (<5%)) - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (29-5%)) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%)) - **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324 (Raro (<5%)) - **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Raro (<5%)) - **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Frequente (79-30%)) - **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162 (Frequente (79-30%)) - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%)) - _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase-hepatica._ ## Genes associados (2) - **PHKA2** — Phosphorylase b kinase regulatory subunit alpha, liver isoform [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Phosphorylase b kinase catalyzes the phosphorylation of serine in certain substrates, including troponin I. The alpha chain may bind calmodulin - **PHKG2** — Phosphorylase b kinase gamma catalytic chain, liver/testis isoform [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalytic subunit of the phosphorylase b kinase (PHK), which mediates the neural and hormonal regulation of glycogen breakdown (glycogenolysis) by phosphorylating and thereby activating glycogen phosp ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase cinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase) — ORPHA:370 — 46 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência em miofosforilase quinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-em-miofosforilase-quinase) — ORPHA:79240 — 42 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicose-6-fosfatase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase) — ORPHA:364 — 28 sintomas em comum - [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 26 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1b) — ORPHA:79259 — 25 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 22 sintomas em comum - [Alteração do metabolismo da galactose](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-galactose) — ORPHA:308467 — 22 sintomas em comum - [Galactosemia](https://raras.org/doenca/galactosemia) — ORPHA:352 — 22 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 21 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 21 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase-cinase hepática. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase-hepatica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase-hepatica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=264580