# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicogênio sintetase muscular e cardíaca > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicogenio-sintetase-muscular-e-cardiaca > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 137625 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137625 - **CID-10**: E74.0 - **OMIM**: OMIM:611556 — https://omim.org/entry/611556 ## Descrição clínica Esta síndrome é caracterizada por deficiência de glicogénio no músculo e no coração. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 4 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO) - **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequente (79-30%)) - **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Muito frequente (99-80%)) - **Miopatia esquelética** — HPO: HP:0003756 (Frequente (79-30%)) - **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Frequente (79-30%)) - **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%)) - **Conteúdo de glicogênio muscular diminuído** — HPO: HP:0012270 (Frequente (79-30%)) - **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Frequente (79-30%)) - **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Muito frequente (99-80%)) - **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%)) - **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Ocasional (29-5%)) - **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%)) - **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 - **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 - **Aumento do átrio esquerdo** — HPO: HP:0031295 (Frequência: 2/2) - **Hipertrofia de cardiomiócitos** — HPO: HP:0031319 (Obrigatório (100%)) - **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Obrigatório (100%)) - **Dor em membro** — HPO: HP:0009763 (Obrigatório (100%)) - **Anormalidade interictal no EEG** — HPO: HP:0025373 (Obrigatório (100%)) - **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190 (Obrigatório (100%)) - **Astenia** — HPO: HP:0025406 (Obrigatório (100%)) - **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Frequência: 2/2) - **Intervalo QTc prolongado** — HPO: HP:0005184 (Obrigatório (100%)) - **Atividade reduzida da glicogênio fosforilase hepática** — HPO: HP:6000979 (Frequência: 0/1) - **Atrofia de fibras musculares tipo 2** — HPO: HP:0003554 (Obrigatório (100%)) - **Desarranjo sarcomérico miocárdico** — HPO: HP:0031333 (Frequência: 0/1) - **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequência: 0/1) - **Dorsiflexão limitada do tornozelo** — HPO: HP:0033526 (Obrigatório (100%)) - **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (~50%)) - **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Obrigatório (100%)) - **Substituição gordurosa do músculo esquelético** — HPO: HP:0012548 (Obrigatório (100%)) - **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695 (Obrigatório (100%)) - **Falha na elevação do lactato no teste de exercício isquêmico** — HPO: HP:6000526 (Frequência: 2/2) - **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Obrigatório (100%)) - **Morte súbita** — HPO: HP:0001699 (Obrigatório (100%)) - **Hipertrofia do septo ventricular** — HPO: HP:0005144 (Obrigatório (100%)) - **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Obrigatório (100%)) - **Hemorragia esplênica** — HPO: HP:6001440 (Obrigatório (100%)) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/4) - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequente (~33%)) - _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicogenio-sintetase-muscular-e-cardiaca._ ## Genes associados (1) - **GYS1** — Glycogen [starch] synthase, muscle [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Glycogen synthase participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogenin and glycogen branching enzyme. Extends the primer composed of a few glucose units formed by glycogenin by addi ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Miocardiopatia dilatada isolada familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar) — ORPHA:154 — 13 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 13 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 13 sintomas em comum - [Déficit de acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:309120 — 13 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 13 sintomas em comum - [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 12 sintomas em comum - [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 11 sintomas em comum - [Deficiência de desidrogenação de acil-CoA múltipla](https://raras.org/doenca/26791) — ORPHA:26791 — 11 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de maltase ácida](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-maltase-acida) — ORPHA:365 — 11 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio lisossomal](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-lisossomal) — ORPHA:309337 — 11 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicogênio sintetase muscular e cardíaca. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicogenio-sintetase-muscular-e-cardiaca **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicogenio-sintetase-muscular-e-cardiaca **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=137625