# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicogenofosforilase hepática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicogenofosforilase-hepatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 369 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/369
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:232700 — https://omim.org/entry/232700

## Em linguagem simples

A doença de armazenamento de glicogênio tipo VI (também conhecida como GSDVI ou doença de Hers) é um distúrbio hereditário causado por incapacidade de quebrar um açúcar complexo chamado glicogênio nas células do fígado. A falta de degradação do glicogênio interfere na função normal do fígado.  Os sinais e sintomas da GSDVI geralmente começam na infância ou no início da infância. O primeiro sinal costuma ser um fígado aumentado (hepatomegalia). Durante períodos prolongados sem alimento (jejum), pessoas com a condição podem apresentar baixa glicose no sangue (hipoglicemia) ou níveis elevados de cetonas no sangue (cetose). Cetonas são moléculas produzidas durante a degradação de gorduras, que ocorre quando os açúcares armazenados não estão disponíveis. Crianças com GSDVI tendem a crescer mais lentamente que seus pares, mas frequentemente atingem altura normal na idade adulta. Algumas crianças com a condição também apresentam atrasos leves no desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar, ficar em pé ou caminhar.  Os sinais e sintomas da GSDVI tendem a melhorar com a idade; a maioria dos adultos com essa condição não apresenta nenhum problema de saúde relacionado.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/glycogen-storage-disease-type-vi

## Descrição clínica

A deficiência da fosforilase do fígado, também conhecida como doença de depósito de glicogênio tipo 6b (ou doença de Hers, GSD 6b), é uma forma rara e benigna de doença de depósito de glicogênio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Raro (<5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose portal** — HPO: HP:0006580 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Raro (<5%))
- **Mal-estar pós-esforço** — HPO: HP:0030973 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Acidemia láctica intermitente** — HPO: HP:0004913 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlactemia pós-prandial** — HPO: HP:0011997 (Raro (<5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do conteúdo de glicogênio hepático** — HPO: HP:0006568 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Cetose** — HPO: HP:0001946 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Raro (<5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Raro (<5%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Raro (<5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Atividade reduzida da glicogênio fosforilase hepática** — HPO: HP:6000979
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PYGL** — Glycogen phosphorylase, liver form [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Allosteric enzyme that catalyzes the rate-limiting step in glycogen catabolism, the phosphorolytic cleavage of glycogen to produce glucose-1-phosphate, and plays a central role in maintaining cellular

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04454216** [RECRUITING]: GSD VI and GSD IX Natural History — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04454216
- **NCT02385162** [WITHDRAWN]: Biomarker for Glycogen Storage Diseases (BioGlycogen) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02385162

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase-cinase hepática](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase-hepatica) — ORPHA:264580 — 19 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1b) — ORPHA:79259 — 18 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicose-6-fosfatase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase) — ORPHA:364 — 18 sintomas em comum
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- [Deficiência de citrina](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citrina) — ORPHA:247582 — 14 sintomas em comum
- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 13 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença de Hers ou glicogenose tipo 6?

É uma doença genética rara e benigna em que o corpo não consegue degradar adequadamente o glicogênio no fígado. O quadro costuma se manifestar durante a infância com aumento do volume do fígado e alterações de glicose no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/glycogen-storage-disease-type-vi)

### A glicogenose tipo 6 tem cura?

Atualmente, não existe um tratamento medicamentoso curativo aprovado para esta condição genética. O manejo é voltado para a prevenção de hipoglicemia por meio de suporte alimentar, e os sintomas costumam melhorar espontaneamente na fase adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/glycogen-storage-disease-type-vi)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Para que a doença ocorra, a criança precisa herdar cópias alteradas do gene PYGL de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe protocolo do SUS específico para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de deficiência de fosforilase hepática?

O diagnóstico parte de achados como hepatomegalia e elevação de transaminases no sangue. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos que analisam mutações no gene PYGL.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/glycogen-storage-disease-type-vi)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicogenofosforilase hepática. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicogenofosforilase-hepatica
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