# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicogenofosforilase hepática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicogenofosforilase-hepatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 369 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/369
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:232700 — https://omim.org/entry/232700

## Descrição clínica

A deficiência de fosforilase hepática ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 6b (doença de Hers, GSD 6b) é uma forma benigna e rara de doença de armazenamento de glicogénio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Raro (<5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose portal** — HPO: HP:0006580 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Raro (<5%))
- **Mal-estar pós-esforço** — HPO: HP:0030973 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Acidemia láctica intermitente** — HPO: HP:0004913 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlactemia pós-prandial** — HPO: HP:0011997 (Raro (<5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do conteúdo de glicogênio hepático** — HPO: HP:0006568 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Cetose** — HPO: HP:0001946 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Raro (<5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Raro (<5%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Raro (<5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Atividade reduzida da glicogênio fosforilase hepática** — HPO: HP:6000979
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PYGL** — Glycogen phosphorylase, liver form [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Allosteric enzyme that catalyzes the rate-limiting step in glycogen catabolism, the phosphorolytic cleavage of glycogen to produce glucose-1-phosphate, and plays a central role in maintaining cellular

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicogenofosforilase hepática. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicogenofosforilase-hepatica
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