# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79258 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79258
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:232200 — https://omim.org/entry/232200

## Em linguagem simples

A doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1A, também conhecida como glicogenose tipo 1a, é uma condição genética rara que altera o modo como o fígado processa as reservas de energia. A família costuma perceber sinais logo nos primeiros meses de vida, principalmente episódios de hipoglicemia ao ficar em jejum e um aumento perceptível no volume da barriga pelo crescimento do fígado. No dia a dia, podem ocorrer alterações como elevação das taxas de gordura no sangue, acúmulo de ácido láctico e lentidão no ritmo de crescimento. A doença não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde nem medicamentos dispensados por diretriz oficial exclusiva, de modo que o cuidado é estruturado pelos serviços de saúde voltados às doenças raras.

## Descrição clínica

Glicogenose devido à deficiência de glicose-6-fosfatase (G6P) tipo a, ou doença de armazenamento de glicogênio (GSD) tipo 1a, é um tipo de glicogenose devido à deficiência de G6P.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Xantelasma** — HPO: HP:0001114
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (~20%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Ocasional (~20%))
- **Lipemia retinalis** — HPO: HP:0000660
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Frequência: 5/5)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequência: 5/5)
- **Diarreia intermitente** — HPO: HP:0002254
- **Fácies de boneca** — HPO: HP:0000295
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162 (Frequência: 5/5)
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 5/5)
- **Xantomatose** — HPO: HP:0000991
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105
- **Gota** — HPO: HP:0001997
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **G6PC1** — Glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes glucose-6-phosphate to glucose in the endoplasmic reticulum. Forms with the glucose-6-phosphate transporter (SLC37A4/G6PT) the complex responsible for glucose production in the terminal ste

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06636383** [RECRUITING]: Glycogen Storage Disease Type Ia (GSDIa) Disease Monitoring Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06636383
- **NCT07459582** [RECRUITING]: Accuracy of Home Lactate Meter and Accu-chek Glucometer in Patients With Glycogen Storage Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07459582
- **NCT06843330** [RECRUITING]: Accuracy of Lactate Meter in GSDIa — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06843330
- **NCT06735755** [RECRUITING]: A Phase 1/2, Dose-Exploration Study to Evaluate the Safety and Efficacy of BEAM-301 in Patients With Glycogen Storage Disease Type Ia (GSDIa) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06735755
- **NCT05139316** [COMPLETED]: A Study of Adeno-Associated Virus Serotype 8-Mediated Gene Transfer of Glucose-6-Phosphatase in Patients With Glycogen Storage Disease Type Ia (GSDIa) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05139316
- **NCT04311307** [COMPLETED]: Endogenous Glucose Production in Patients With Glycogen Storage Disease Type Ia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04311307
- **NCT04708015** [COMPLETED]: Retrospective Study of Glucose Monitoring for Glycemic Control in Patients With GSDIa — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04708015
- **NCT03970278** [COMPLETED]: Study of Long-Term Safety and Efficacy on Gene Therapy in Glycogen Storage Disease Type Ia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03970278
- **NCT02054832** [COMPLETED]: Sleep and Quality of Life in Patients With Glycogen Storage Disease on Standard Versus Modified Uncooked Cornstarch — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02054832
- **NCT01854242** [COMPLETED]: Study of the Relationship Between Glycogen Storage Disease Type Ia and Inflammatory Bowel Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01854242

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a glicogenose tipo 1a?

Ela é provocada por mutações genéticas no gene G6PC1, que afetam a função da subunidade 1 da glicose-6-fosfatase. Essa herança é do tipo autossômica recessiva, transmitida quando a criança herda cópias alteradas do pai e da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79258); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam se manifestar já nos períodos neonatal ou na infância. Entre os sinais mais marcantes estão episódios de hipoglicemia de jejum e o aumento considerável do fígado, além de elevação de ácido láctico e gorduras no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79258); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para esta doença?

A doença de armazenamento de glicogênio tipo 1a não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos formalmente dispensados por um protocolo clínico próprio no SUS, ocorrendo o suporte pela rede de atenção a doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79258); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação clínica e metabólica dos exames de sangue e de urina. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo 87 opções registradas no NCBI GTR voltadas para esse quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79258); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 87 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Glycogen%20storage%20disease%20due%20to%20glucose-6-phosphatase%20deficiency%20type%20Ia)

### A doença tem pesquisas clínicas ativas?

Sim, há estudos internacionais avaliando terapias gênicas e métodos domiciliares de monitoramento de glicose e lactato. Atualmente, constam ensaios clínicos em fase de recrutamento e registro de estudo com sítio participante no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT06636383 (RECRUITING) — Glycogen Storage Disease Type Ia (GSDIa) Disease Monitoring Program (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06636383); [24] Ensaio clínico NCT07459582 (RECRUITING) — Accuracy of Home Lactate Meter and Accu-chek Glucometer in Patients With Glycogen Storage (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07459582); [26] Ensaio clínico NCT06735755 (RECRUITING) — A Phase 1/2, Dose-Exploration Study to Evaluate the Safety and Efficacy of BEAM-301 in Pat (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06735755); [27] Ensaio clínico NCT05139316 (COMPLETED) — A Study of Adeno-Associated Virus Serotype 8-Mediated Gene Transfer of Glucose-6-Phosphata (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05139316)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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