# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79258 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79258
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:232200 — https://omim.org/entry/232200

## Descrição clínica

A glicogenose por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo a (G6P), ou doença de armazenamento de glicogénio (GSD) tipo 1a, é um tipo de glicogenose por deficiência de G6P (ver este termo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Xantelasma** — HPO: HP:0001114
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (~20%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Ocasional (~20%))
- **Lipemia retinalis** — HPO: HP:0000660
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Frequência: 5/5)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequência: 5/5)
- **Diarreia intermitente** — HPO: HP:0002254
- **Fácies de boneca** — HPO: HP:0000295
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162 (Frequência: 5/5)
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 5/5)
- **Xantomatose** — HPO: HP:0000991
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105
- **Gota** — HPO: HP:0001997
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **G6PC1** — Glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes glucose-6-phosphate to glucose in the endoplasmic reticulum. Forms with the glucose-6-phosphate transporter (SLC37A4/G6PT) the complex responsible for glucose production in the terminal ste

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1A. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1a
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