# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79259 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79259
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:232220 — https://omim.org/entry/232220

## Em linguagem simples

A doença de armazenamento de glicogênio tipo 1B é uma condição genética rara em que o organismo tem dificuldade para processar os estoques de glicogênio no fígado. Desde os primeiros meses de vida, ela costuma provocar aumento do tamanho do fígado e queda nas células de defesa chamadas neutrófilos, o que favorece infecções e feridas na boca. No Brasil, a condição não conta com medicamento padronizado em PCDT específico no SUS, mas o sistema público oferece exames de triagem e reabilitação. O acompanhamento contínuo por especialistas é essencial para estabilizar o metabolismo e cuidar da imunidade do paciente.

## Descrição clínica

Um tipo de glicogenose devido à deficiência de G6P.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (86 fenótipos HPO)

- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Ausência de explosão respiratória oxidativa bactericida em fagócitos** — HPO: HP:0002723
- **Neutropenia cíclica** — HPO: HP:0040289
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Hemangioma aracniforme** — HPO: HP:0012522
- **Cetose** — HPO: HP:0001946
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Hipercetonemia** — HPO: HP:0410175
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Hepatoblastoma** — HPO: HP:0002884
- **Estomatite** — HPO: HP:0010280
- **Fibrose pancreática** — HPO: HP:0100732 (Obrigatório (100%))
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097
- **Fácies de boneca** — HPO: HP:0000295
- **Atividade reduzida da glicose-6-fosfato translocase hepática** — HPO: HP:6000201 (Frequência: 2/2)
- **Lipemia retinalis** — HPO: HP:0000660
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequência: 34/34)
- **Xantomatose** — HPO: HP:0000991
- **Pancreatite crônica** — HPO: HP:0006280
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Muito frequente (99-80%))
- **Xantelasma** — HPO: HP:0001114 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Raro (<5%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequente (79-30%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento prolongado após procedimento** — HPO: HP:0011890 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Muito frequente (99-80%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 46 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1b._

## Genes associados (1)

- **SLC37A4** — Glucose-6-phosphate exchanger SLC37A4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inorganic phosphate and glucose-6-phosphate antiporter of the endoplasmic reticulum. Transports cytoplasmic glucose-6-phosphate into the lumen of the endoplasmic reticulum and translocates inorganic p

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- EMPAGLIFLOZIN — Fase Phase 2 (Sodium/glucose cotransporter 2 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009288

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07459582** [RECRUITING]: Accuracy of Home Lactate Meter and Accu-chek Glucometer in Patients With Glycogen Storage Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07459582
- **NCT02054832** [COMPLETED]: Sleep and Quality of Life in Patients With Glycogen Storage Disease on Standard Versus Modified Uncooked Cornstarch — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02054832
- **NCT04986735** [UNKNOWN]: Prospective Cohort Study of Children With GSD1b Receiving Empagliflozin — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04986735
- **NCT05915910** [TERMINATED]: Prospective Collection of Biospecimen in Pediatric Patients and Adult Guardians Diagnosed With Glycogen Storage Disease Type 1B (GSD1b) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05915910
- **NCT05960617** [WITHDRAWN]: Efficacy and Safety of Empagliflozin in GSD-Ib Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05960617

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicose-6-fosfatase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase) — ORPHA:364 — 84 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 28 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1A](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1a) — ORPHA:79258 — 27 sintomas em comum
- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 25 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase-cinase hepática](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase-hepatica) — ORPHA:264580 — 25 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 24 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 22 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase cinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase) — ORPHA:370 — 21 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência em miofosforilase quinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-em-miofosforilase-quinase) — ORPHA:79240 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a glicogenose tipo 1b?

A condição é causada por mutações genéticas no gene SLC37A4, responsável pela proteína trocadora de glicose-6-fosfato. A herança é autossômica recessiva, exigindo uma cópia herdada de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79259); [2] OMIM 232220 (https://www.omim.org/entry/232220); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na infância?

Os sinais mais característicos incluem hepatomegalia (fígado aumentado) e bochechas cheias com fácies de boneca. Além disso, a contagem reduzida de neutrófilos leva a infecções respiratórias frequentes e estomatite.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos dispensados pelo SUS por meio de PCDT para esta doença, pois ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras. O acompanhamento clínico e os exames laboratoriais ocorrem pelos serviços de referência do sistema público.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A investigação inclui testes laboratoriais de erros inatos do metabolismo e avaliação de neutrófilos. A confirmação definitiva é feita por análise genética do gene SLC37A4, com dezenas de testes catalogados no GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 41 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Glycogen%20storage%20disease%20due%20to%20glucose-6-phosphatase%20deficiency%20type%20Ib)

### Há estudos clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, não existem ensaios clínicos com sítio de recrutamento ativo no Brasil para esta condição. Estudos internacionais avaliam substâncias como a empagliflozina e métodos de monitoramento domiciliar de lactato.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT07459582 (RECRUITING) — Accuracy of Home Lactate Meter and Accu-chek Glucometer in Patients With Glycogen Storage (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07459582); [25] Ensaio clínico NCT04986735 (UNKNOWN) — Prospective Cohort Study of Children With GSD1b Receiving Empagliflozin (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04986735)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1B. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1b
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