# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de lactato desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-lactato-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2364 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2364
- **CID-10**: E74.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de lactato desidrogenase é uma condição genética rara que se manifesta a partir da infância. Ela costuma provocar sintomas musculares como dores, fadiga após esforços, rigidez e episódios de urina escura decorrentes da quebra de fibras do músculo. Não existem remédios específicos aprovados para curar a doença, e o cuidado médico é voltado para prevenir crises musculares e proteger os rins. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos fornecidos pelo SUS.

## Descrição clínica

Doença genética rara de armazenamento do glicogénio caracterizada por deficiência da subunidade M ou H da lactato desidrogenase (LDH). As principais características da deficiência da subunidade LDH M são a fadiga por esforço e a dor muscular potencialmente acompanhada de mioglobinúria. Alguns doentes podem desenvolver lesões cutâneas semelhantes à psoríase pustulosa. Também foram descritas complicações na gravidez, como dores abdominais frequentes e aumento do tónus ​​uterino com risco de distocia. A deficiência da subunidade H de LDH manifesta-se com diminuição da atividade sérica de LDH e a relevância clínica é incerta.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0009020 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Muito frequente (99-80%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Concentração circulante reduzida de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045041

## Genes associados (1)

- **LDHB** — L-lactate dehydrogenase B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Interconverts simultaneously and stereospecifically pyruvate and lactate with concomitant interconversion of NADH and NAD(+)

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de subunidade M da lactato desidrogenase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-subunidade-m-da-lactato-desidrogenase) — ORPHA:284426 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática](https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-miopatica) — ORPHA:228302 — 7 sintomas em comum
- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 7 sintomas em comum
- [Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-2) — ORPHA:157 — 7 sintomas em comum
- [Paralisia periódica genética](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-genetica) — ORPHA:371433 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-proteina-trifuncional-mitocondrial) — ORPHA:746 — 6 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase cinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase) — ORPHA:370 — 6 sintomas em comum
- [Paralisia periódica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica) — ORPHA:206976 — 6 sintomas em comum
- [Miopatia metabólica](https://raras.org/doenca/miopatia-metabolica) — ORPHA:98486 — 6 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosfoglicerato-cinase-1) — ORPHA:713 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de lactato desidrogenase tem cura?

Atualmente, não existe cura conhecida para esta condição genética metabólica rara. O acompanhamento médico tem o objetivo de gerenciar os sintomas e evitar sobrecargas que gerem lesões musculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2364); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas musculares da condição?

Os pacientes apresentam mialgia (dor muscular) e fadiga muscular desencadeada por esforço físico. Também podem ocorrer rigidez muscular, espasmos involuntários e crises de rabdomiólise com liberação de mioglobina na urina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2364); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento específico para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa medicamentos específicos voltados para esta carência enzimática, enquadrando-se com nível de cobertura mínima. A assistência aos pacientes é realizada pela rede pública por meio de medidas de suporte sintomático e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2364); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da deficiência de lactato desidrogenase?

O diagnóstico apoia-se em dosagens laboratoriais que mostram níveis diminuídos de LDH circulante e aumento de creatina quinase e piruvato. A confirmação molecular pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo 3 exames catalogados internacionalmente para a investigação do gene LDHB.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2364); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Glycogen%20storage%20disease%20due%20to%20lactate%20dehydrogenase%20deficiency); [10] ClinVar — 40 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LDHB[gene])

### Qual gene está associado à condição?

A condição está associada a alterações genéticas no gene LDHB. Esse gene orienta a produção da proteína L-lactate dehydrogenase B chain, e já foram catalogadas 40 variantes no banco ClinVar.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] ClinVar — 40 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LDHB[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de lactato desidrogenase. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-lactato-desidrogenase
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-lactato-desidrogenase
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2364