# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de lactato desidrogenase > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-lactato-desidrogenase > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 2364 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2364 - **CID-10**: E74.4 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Doença genética rara de armazenamento do glicogénio caracterizada por deficiência da subunidade M ou H da lactato desidrogenase (LDH). As principais características da deficiência da subunidade LDH M são a fadiga por esforço e a dor muscular potencialmente acompanhada de mioglobinúria. Alguns doentes podem desenvolver lesões cutâneas semelhantes à psoríase pustulosa. Também foram descritas complicações na gravidez, como dores abdominais frequentes e aumento do tónus ​​uterino com risco de distocia. A deficiência da subunidade H de LDH manifesta-se com diminuição da atividade sérica de LDH e a relevância clínica é incerta. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO) - **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542 (Muito frequente (99-80%)) - **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%)) - **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 (Frequente (79-30%)) - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%)) - **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%)) - **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%)) - **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 (Ocasional (29-5%)) - **Fadiga muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0009020 (Frequente (79-30%)) - **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Frequente (79-30%)) - **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Muito frequente (99-80%)) - **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%)) - **Concentração circulante reduzida de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045041 ## Genes associados (1) - **LDHB** — L-lactate dehydrogenase B chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Interconverts simultaneously and stereospecifically pyruvate and lactate with concomitant interconversion of NADH and NAD(+) ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de subunidade M da lactato desidrogenase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-subunidade-m-da-lactato-desidrogenase) — ORPHA:284426 — 9 sintomas em comum - [Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática](https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-miopatica) — ORPHA:228302 — 7 sintomas em comum - [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 7 sintomas em comum - [Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-2) — ORPHA:157 — 7 sintomas em comum - [Paralisia periódica genética](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-genetica) — ORPHA:371433 — 6 sintomas em comum - [Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-proteina-trifuncional-mitocondrial) — ORPHA:746 — 6 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase cinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase) — ORPHA:370 — 6 sintomas em comum - [Paralisia periódica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica) — ORPHA:206976 — 6 sintomas em comum - [Miopatia metabólica](https://raras.org/doenca/miopatia-metabolica) — ORPHA:98486 — 6 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-fosfoglicerato-cinase-1) — ORPHA:713 — 5 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de lactato desidrogenase. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-lactato-desidrogenase **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-lactato-desidrogenase **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2364