# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de maltase ácida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-maltase-acida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 365 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/365
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:232300 — https://omim.org/entry/232300

## Descrição clínica

A doença de armazenamento de glicogénio tipo 2 ( GSD II ) é uma doença de armazenamento lisossómico que afecta particularmente os músculos esqueléticos e respiratórios, com variados graus de gravidade, e que, na forma infantil, está associado a cardiomiopatia hipertrófica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (107 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Insuficiência cardíaca congestiva de baixo débito** — HPO: HP:0009805
- **Hiperintensidade multifocal da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0040329
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336
- **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Aumento da concentração circulante de NT-proBNP** — HPO: HP:0031185 (Obrigatório (100%))
- **Desvio do eixo para a direita** — HPO: HP:0033567 (Obrigatório (100%))
- **Nível elevado de tetrassacarídeo de glicose na urina** — HPO: HP:6001008
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 (Obrigatório (100%))
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Frequência: 11/11)
- **Aumento da isoforma MB da creatina quinase circulante** — HPO: HP:0032232 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldade para descer escadas** — HPO: HP:0033235 (Obrigatório (100%))
- **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138 (Obrigatório (100%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do conteúdo de glicogênio muscular** — HPO: HP:0009051 (Obrigatório (100%))
- **Taquicardia sinusal** — HPO: HP:0011703 (Obrigatório (100%))
- **Síndrome de Wolff-Parkinson-White** — HPO: HP:0001716
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Atividade reduzida da alfa-1,4-glicosidase muscular** — HPO: HP:6000088
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Músculos firmes** — HPO: HP:0003725
- **Paralisia diafragmática** — HPO: HP:0006597
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Obrigatório (100%))
- **Mielinização anormal do SNC** — HPO: HP:0011400
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Pressão inspiratória máxima reduzida** — HPO: HP:0012496
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956
- **Pressão expiratória máxima reduzida** — HPO: HP:0012497
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 67 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-maltase-acida._

## Genes associados (1)

- **GAA** — Lysosomal alpha-glucosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for the degradation of glycogen in lysosomes (PubMed:14695532, PubMed:18429042, PubMed:1856189, PubMed:7717400). Has highest activity on alpha-1,4-linked glycosidic linkages, but can also hy

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT00567073** [RECRUITING]: Pompe Pregnancy Sub-Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00567073
- **NCT04929002** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Carbon-13 Magnetic Resonance Spectroscopy in Glycogen Storage Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04929002
- **NCT04093349** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Gene Transfer Study for Late-Onset Pompe Disease (RESOLUTE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04093349
- **NCT06575829** [NOT_YET_RECRUITING]: Treatment Frequency Reduction in Pompe Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06575829
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de glicogênio lisossomal](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-lisossomal) — ORPHA:309337 — 105 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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