# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de maltase ácida, início na infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-maltase-acida-inicio-na-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 308552 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308552
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: 232300 — https://omim.org/entry/232300

## Descrição clínica

A doença de armazenamento de glicogênio devido à deficiência de maltase ácida, de início infantil, é a forma mais grave de doença de armazenamento de glicogênio devido à deficiência de maltase ácida, caracterizada por cardiomegalia com dificuldade respiratória, fraqueza muscular e dificuldades alimentares. Muitas vezes é fatal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Aumento da concentração circulante de NT-proBNP** — HPO: HP:0031185
- **Desvio do eixo para a direita** — HPO: HP:0033567
- **Nível elevado de tetrassacarídeo de glicose na urina** — HPO: HP:6001008
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Aumento da isoforma MB da creatina quinase circulante** — HPO: HP:0032232
- **Dificuldade para descer escadas** — HPO: HP:0033235
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Muito frequente (99-80%))
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Muito frequente (99-80%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Frequente (79-30%))
- **Oligossacaridúria** — HPO: HP:0010471 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos músculos da língua** — HPO: HP:0000183 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva de baixo débito** — HPO: HP:0009805 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidade multifocal da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0040329 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0032092 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-maltase-acida-inicio-na-infancia._

## Genes associados (1)

- **GAA** — Lysosomal alpha-glucosidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for the degradation of glycogen in lysosomes (PubMed:14695532, PubMed:18429042, PubMed:1856189, PubMed:7717400). Has highest activity on alpha-1,4-linked glycosidic linkages, but can also hy

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de maltase ácida, início na infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-maltase-acida-inicio-na-infancia
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