# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de subunidade M da lactato desidrogenase > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-subunidade-m-da-lactato-desidrogenase > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 284426 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284426 - **CID-10**: E74.0 - **OMIM**: OMIM:612933 — https://omim.org/entry/612933 ## Descrição clínica Condição que afeta a forma como o corpo decompõe o açúcar para usá-lo como energia nas células musculares. Pessoas com essa condição sentem fadiga, dores musculares e cãibras durante o exercício (intolerância ao exercício). Em algumas pessoas, exercícios de alta intensidade ou outras atividades extenuantes levam à degradação do tecido muscular (rabdomiólise), o que pode causar mioglobinúria (urina cor de ferrugem indicando degradação do tecido muscular) e danos renais. Também pode ocorrer erupção cutânea. A gravidade dos sinais e sintomas varia muito entre os indivíduos afetados. A deficiência de lactato desidrogenase A é causada por mutações no gene LDHA. Esta condição é herdada em um padrão autossômico recessivo. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO) - **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade regional da pele** — HPO: HP:0011356 (Frequente (79-30%)) - **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Ocasional (29-5%)) - **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%)) - **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046 (Ocasional (29-5%)) - **Infiltrado inflamatório perivascular dérmico superficial** — HPO: HP:0031190 (Ocasional (29-5%)) - **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474 (Frequente (79-30%)) - **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Ocasional (29-5%)) - **Lesão cutânea anular** — HPO: HP:0025528 (Frequente (79-30%)) - **Mioglobinúria induzida por exercício** — HPO: HP:0008305 (Frequente (79-30%)) - **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Frequente (79-30%)) - **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Frequente (79-30%)) - **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040 (Ocasional (29-5%)) - **Parto anormal** — HPO: HP:0001787 (Frequente (79-30%)) - **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Frequente (79-30%)) - **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%)) - **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Raro (<5%)) - **Erupção papular eritematosa generalizada intermitente** — HPO: HP:0007432 (Ocasional (29-5%)) - **Pústula** — HPO: HP:0200039 (Frequente (79-30%)) - **Lesão psoriasiforme** — HPO: HP:0025526 (Frequente (79-30%)) - **Rabdomiólise induzida por exercício** — HPO: HP:0009045 (Frequente (79-30%)) - **Creatina quinase elevada após exercício** — HPO: HP:0008331 (Frequente (79-30%)) - **Infiltrado neutrofílico predominantemente dérmico** — HPO: HP:0031236 (Ocasional (29-5%)) - **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 - **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542 - **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 - **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 - **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 - **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201 - **Rigidez** — HPO: HP:0002063 - **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 - **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 - **Mialgia** — HPO: HP:0003326 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 ## Genes associados (1) - **LDHA** — L-lactate dehydrogenase A chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Interconverts simultaneously and stereospecifically pyruvate and lactate with concomitant interconversion of NADH and NAD(+) ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - 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Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de subunidade M da lactato desidrogenase. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-subunidade-m-da-lactato-desidrogenase **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-subunidade-m-da-lactato-desidrogenase **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=284426