# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de subunidade M da lactato desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-subunidade-m-da-lactato-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 284426 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284426
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:612933 — https://omim.org/entry/612933

## Em linguagem simples

A deficiência de lactato desidrogenase A é uma condição genética rara que altera o modo como os músculos usam o açúcar para produzir energia. Durante exercícios físicos, a pessoa costuma sentir fadiga rápida, cãibras, dores e pode apresentar urina escura cor de ferrugem por destruição de fibras musculares. Também podem surgir alterações e erupções avermelhadas na pele, além de risco de complicações nos rins. Não há um remédio específico para a doença no SUS, e o cuidado médico consiste em prevenir lesões nos músculos e proteger a função renal.

## Descrição clínica

Condição que afeta a forma como o corpo decompõe o açúcar para usá-lo como energia nas células musculares. Pessoas com essa condição sentem fadiga, dores musculares e cãibras durante o exercício (intolerância ao exercício). Em algumas pessoas, exercícios de alta intensidade ou outras atividades extenuantes levam à degradação do tecido muscular (rabdomiólise), o que pode causar mioglobinúria (urina cor de ferrugem indicando degradação do tecido muscular) e danos renais. Também pode ocorrer erupção cutânea. A gravidade dos sinais e sintomas varia muito entre os indivíduos afetados. A deficiência de lactato desidrogenase A é causada por mutações no gene LDHA. Esta condição é herdada em um padrão autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade regional da pele** — HPO: HP:0011356 (Frequente (79-30%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046 (Ocasional (29-5%))
- **Infiltrado inflamatório perivascular dérmico superficial** — HPO: HP:0031190 (Ocasional (29-5%))
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão cutânea anular** — HPO: HP:0025528 (Frequente (79-30%))
- **Mioglobinúria induzida por exercício** — HPO: HP:0008305 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Frequente (79-30%))
- **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040 (Ocasional (29-5%))
- **Parto anormal** — HPO: HP:0001787 (Frequente (79-30%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Frequente (79-30%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Raro (<5%))
- **Erupção papular eritematosa generalizada intermitente** — HPO: HP:0007432 (Ocasional (29-5%))
- **Pústula** — HPO: HP:0200039 (Frequente (79-30%))
- **Lesão psoriasiforme** — HPO: HP:0025526 (Frequente (79-30%))
- **Rabdomiólise induzida por exercício** — HPO: HP:0009045 (Frequente (79-30%))
- **Creatina quinase elevada após exercício** — HPO: HP:0008331 (Frequente (79-30%))
- **Infiltrado neutrofílico predominantemente dérmico** — HPO: HP:0031236 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Rabdomiólise** — HPO: HP:0003201
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621

## Genes associados (1)

- **LDHA** — L-lactate dehydrogenase A chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Interconverts simultaneously and stereospecifically pyruvate and lactate with concomitant interconversion of NADH and NAD(+)

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 11 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicogenofosforilase muscular](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-glicogenofosforilase-muscular) — ORPHA:368 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-2) — ORPHA:157 — 10 sintomas em comum
- [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática](https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-miopatica) — ORPHA:228302 — 10 sintomas em comum
- [Mioglobinúria recorrente](https://raras.org/doenca/mioglobinuria-recorrente) — ORPHA:99845 — 9 sintomas em comum
- [Miopatia hereditária com acidose láctica devida a deficiência de ISCU](https://raras.org/doenca/miopatia-hereditaria-com-acidose-lactica-devida-a-deficiencia-de-iscu) — ORPHA:43115 — 9 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante) — ORPHA:254892 — 9 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de lactato desidrogenase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-lactato-desidrogenase) — ORPHA:2364 — 9 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência em miofosforilase quinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-em-miofosforilase-quinase) — ORPHA:79240 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de subunidade M da lactato desidrogenase?

A condição é causada por mutações genéticas no gene LDHA. Ela é herdada de forma autossômica recessiva dos pais biológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284426); [2] OMIM 612933 (https://www.omim.org/entry/612933); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas musculares?

Os pacientes relatam fadiga fácil, dores e cãibras durante a prática de exercícios físicos. Atividades intensas podem desencadear rabdomiólise e urina escura decorrente da mioglobinúria.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284426); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicação específica dispensada no SUS. O cuidado oferecido é voltado ao controle dos sintomas, hidratação e reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284426); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença pode afetar a pele?

Sim, pessoas acometidas podem apresentar erupções papulares, placas eritematosas, descamação e pústulas na pele. Essas manifestações dermatológicas podem ser acompanhadas de prurido e intolerância ao calor.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se apoia em dosagens laboratoriais de enzimas como lactato desidrogenase e creatina quinase. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos que sequenciam o gene LDHA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284426); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Glycogen%20storage%20disease%20due%20to%20lactate%20dehydrogenase%20M-subunit%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de subunidade M da lactato desidrogenase. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-subunidade-m-da-lactato-desidrogenase
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-subunidade-m-da-lactato-desidrogenase
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=284426