# Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência na desramificação do glicogênio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-na-desramificacao-do-glicogenio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 366 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/366
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:232400 — https://omim.org/entry/232400

## Descrição clínica

A deficiência da enzima desramificadora de glicogénio (GDE), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 3 (GSD 3), é uma forma de doença de armazenamento de glicogénio caracterizada por fraqueza muscular grave e hepatopatia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Atividade reduzida da enzima desramificadora do glicogênio muscular** — HPO: HP:6000616 (Frequência: 4/4)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **AGL** — Glycogen debranching enzyme [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional enzyme acting as 1,4-alpha-D-glucan:1,4-alpha-D-glucan 4-alpha-D-glycosyltransferase and amylo-1,6-glucosidase in glycogen degradation

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- CETIRIZINE — Fase Phase 1 (Histamine H1 receptor antagonist)
- ACETAMINOPHEN — Fase Phase 1 (Cyclooxygenase inhibitor)
- IBUPROFEN — Fase Phase 1 (Cyclooxygenase inhibitor)
- FAMOTIDINE — Fase Phase 1 (Histamine H2 receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009291

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência na desramificação do glicogênio. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-na-desramificacao-do-glicogenio
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